У багатьох випадках множинних вад, що включають пілоростеноз, виявлені хромосомні (трисомії 18 і 21, часткові трисомії 1d, 5d, 13d; часткові моносомії 15d і 21d) і моногенні синдроми, як з аутосомно-домінантним (Альпорта, Пфайффера), так і з аутосомно-рецесивним успадкуванням (Сміта-Лемлі-Опітца).

Ізольовані форми вродженого пілоростенозу частіше мають мультифакторіальне походження (Schafer K., Kramer M., 1987 р.).

Патогенез даної патології відмінний для різних її видів. Морфологи виділяють 2 типи пілоростенозу:

Основними симптомами є:

Блювота є одним із найважливіших симптомів пілоростенозу. Вона виникає до кінця 2-3 тижня життя, в окремих випадках - з перших днів життя, або пізніше (у 1-1,5 місяця). Блювотні маси майже після кожного годування викидаються з великою силою. Їхня кількість через надмірну секрецію шлункового соку буває значно більшою, ніж кількість рідини, спожитої дитиною. У блювотних масах ніколи не буває жовчі. При тривалому перебігу хвороби слиз, що виявляється в блювотних масах, має запах низькомолекулярних жирних кислот, що свідчить про атонію і дилятацію шлунку. У 93% дітей до початку блювоти відмічається зригування, що не відображається на загальному стані дитини. Цей початковий період захворювання, що триває від 3-4 до 7 днів, у більшості випадків залишається непоміченим. У перші 2 тижні хвороби блювота носить стійкий характер, виникає через 10-15 хвилин після кожного годування. У наступні дні вона трапляється рідше, виникає в більш пізній термін після закінчення годування хворого. Дитина в цей період відчуває біль (страждальницький вираз обличчя, лемент).

Перистальтика шлунку. Перистальтика у вигляді пісочного годинника, що виявляється при годуванні чи поверхневій пальпації живота дитини, є також основним симптомом пілоростенозу, зустрічається у 80% дітей з цим захворюванням, у багатьох ці симптоми бувають стертими. Іноді вони відсутні навіть у тих хворих, у яких добре виражені інші симптоми пілоростенозу.

Втрата ваги. З початком блювоти поступово зменшується вага дитини. У деяких випадках втрата ваги відносно ваги при народженні сягає 30%. Однією з головних причин, крім стенозу воротаря, є ступінь спазму цього відділу. При невираженому спазмі відмічається незначне зниження ваги, при вираженому - значна втрата.

Затримка випорожнень і зменшення кількості сечовипускань. Затримка випорожнень спостерігається у дітей з перших днів появи блювоти. До її виникнення діти мають нормальні щоденні випорожнення. Псевдообстипація починається внаслідок недостатнього надходження їжі в кишковий тракт. У дітей з пілоростенозом колір випорожнень нагадує колір меконію. Причина такого забарвлення випорожнень - мала кількість їжі, що надходить у тонкий кишечник, при наявності нормального надходження жовчі. Зрідка у пізніших термінах захворювання відзначаються диспепсичні чи "голодні" випорожнення. При пілоростенозі зменшення числа сечовипускань і кількості сечі є важливими симптомами. У деяких випадках кількість сечі не перевищує 16 мл на добу замість 300-400 мл, що виділяє дитина у віці 1-1,5 місяці.

Лабораторні дослідження. При пізньому встановленні діагнозу внаслідок значного зневоднення організму, викликаного постійною блювотою, відмічається згущення крові, що проявляється у підвищенні кількості гемоглобіну й зниженні ШОЕ.

Гіпохлоремія у дітей з пілоростенозом є одним з важливих лабораторних симптомів, вона може стати причиною виникнення гіпохлоремічної коми.

Рентгенологічне дослідження проводять не раніше ніж через 5-6 годин після останнього годування. Після оглядової рентгеноскопії грудної клітки і черевної порожнини дитина одержує з ріжка барій у вигляді 5% суспензії в грудному молоці не більше 50-60 мл. Після прийому барію рентгеноскопія проводиться у фронтальній та сагітальній проекції. У нормі пілоричний жом відкривається через 5 хвилин. При пілоростенозі цей термін подовжується до 30 хвилин.

При рентгенологічному дослідженні з барієм звертають увагу на 4 основних симптоми:

• розмір шлунку;
• його перистальтику;
• час випорожнення шлунку;
• звуження і подовження пілоричного каналу.

Розмір шлунку. Шлунок у результаті затримки їжі та гіперсекреції найчастіше розтягнутий. Оцінюючи це розширення, враховують ряд моментів:

Перистальтика шлунку при пілоростенозі різко посилена. Глибока сегментуюча перистальтика по типу "пісочного годинника" є найбільш типовою. Вона добре виражена у дітей в різний термін захворювання.

Випорожнення шлунку. Повне випорожнення шлунку в нормі відбувається в межах 2,5-6 годин, причому починається в перші ж хвилини після прийому барієвої суспензії. При пілоростенозі випорожнення починається тільки через 15-20 хвилин і, залежно від ступеня звуження пілоричного каналу і сили спазму, продовжується 6-10 годин. Залишки барію зберігаються в шлунку до 24 годин.

Звуження і подовження пілоричного каналу. При значному стенозі пілоруса можуть бути виявлені наступні зміни:

У практичній роботі прийнято вважати, що якщо через 3 години після введення рентген-контрастної речовини вона відсутня у дванадцятипалій кишці, чи якщо через 24 години значна частина її залишається в шлунку, можна з упевненістю ставити діагноз пілоростенозу.

Ультразвукове дослідження. Ехографічна картина пілоростенозу характеризується потовщенням м'язового шару, подовженням пілоричного каналу і порушенням евакуації харчових мас з шлунку. При поперечному скануванні пілоричний відділ має вигляд круглого утвору, що складається з гіпоехогенного вінця і гіперехогенного центру - "пальчик", "бичаче око". При поздовжньому скануванні пілоричний відділ візуалізується як циліндричне утворення із потовщеними стінками до 4 і більше міліметрів (див мал. 2).

Мал. 2. Пілоростеноз.
Між голівкою підшлункової залози та воротами печінки
при поздовжньому скануванні візуалізується потовщений
пілорус. Загальний його діаметр до 15 мм, товщина до 7 мм,
довжина 22 мм. При поперечному скануванні візуалізується
округлий утвір з товстим гіпоехогенним вінцем – м’яз
із центром підвищеної ехогенності

Ендоскопічне обстеження проводиться дитячим фібробронхоскопом з діаметром тубуса не більше 5 мм через 5-6 годин після останнього годування. Підготовка до фіброезофагогастродуоденоскопії полягає в пероральній атропінізації на протязі 2-3 днів. Перед обстеженням проводиться контрольне зондування шлунку. Обстеження проводиться після попередньої премедикації під глибокою седацією чи загальним знечуленням. Ендоскопічні ознаки пілоростенозу:

Практично найбільш важко віддиференціювати вроджений пілоростеноз від пілороспазму. Основними диференційно-діагностичними симптомами є:

Вага дитини, що хворіє на пілоростеноз, у більшості випадків, різко знижується. При пілороспазмі значного зменшення ваги не відзначається. Виражена перистальтика шлунку у вигляді пісочного годинника виявляється лише при важких формах пілороспазму. Під час рентгенологічного обстеження ця перистальтика носить несегментуючий, а хвилеподібний характер. Випорожнення звичайно починається відразу після прийому їжі, і барій затримується в шлунку від 3 до 10 годин.

В окремих випадках, при стертій клінічній симптоматиці, особливо при легких формах пілоростенозу, з метою диференціальної діагностики доцільно провести курс лікування спазмолітичними засобами (атропін 1:1000 по 3 краплі 3 рази в день, піпольфен, аміназин протягом 5-7 днів і т.п. ). Відсутність успіху лікування свідчить про більшу вірогідність пілоростенозу, ніж пілороспазму.

Синдром Дебре - Фібігера. Перші симптоми цього захворювання з’являються в ті ж терміни, що і при пілоростенозі - на 3-4-му тижні життя. Головними клінічними симптомами його є: а) блювота, часто фонтаном, іноді непостійна, в окремих випадках з домішкою жовчі; б) втрата маси тіла; в) адинамія; г) ексикоз; д) схильність до проносів. Під час рентгенологічного обстеження затримка барію в шлунку не спостерігається. При біохімічному аналізі крові виявляється гіперкаліємія (при пілоростенозі - гіпокаліємія). З клінічних симптомів необхідно звертати увагу на мінливість блювоти, іноді наявність у блювотних масах домішок жовчі та, що особливо важливо, відмову дітей від прийому рідини (на відміну від дітей з пілоростенозом, які жадібно п’ють).

Пілоростеноз також диференціюють з незавершеним поворотом кишечника і мегадуоденумом. Перші симптоми незавершеного повороту кишечника виникають здебільшого на 5-7 добу життя, а в окремих дітей - і в більш пізній термін. На відміну від пілоростенозу в блювотних масах у меншій чи більшій кількості завжди виявляються домішки жовчі. Блювота має непостійний характер.

При обстеженні шлунково-кишкового тракту з барієм незавершений поворот кишечника має характерну рентгенологічну картину. Випорожнення шлунку починається з перших хвилин обстеження, рух контрастної речовини в тонкий кишечник відбувається дуже повільно. Через 15-30 хвилин після прийому барієвої суспензії видно розширену частину вертикальної чи горизонтальної ділянок дванадцятипалої кишки і барій у тонкому кишечнику. При введенні повітря в товстий кишечник часто спостерігається аномалія розташування - сліпа кишка розташовується не у правій здухвинній області, а під печінкою, у епігастральній ділянці чи у ділянці пупка.

На відміну від пілоростенозу для вади розвитку дванадцятипалої кишки характерна блювота з домішкою жовчі. Блювота виникає у першу добу життя дитини при повній непрохідності в області дванадцятипалої кишки (атрезія, перетинчаста форма), при стенозі дванадцятипалої кишки - на 3-4-ту добу (кільцеподібна підшлункова залоза, ембріональні тяжі, мегадуоденум, викликана недостатньою іннервацією в стінці дуоденум). При оглядовому рентгенологічному дослідженні черевної порожнини виявляються два великих рівні рідини: один у шлунку, другий у дванадцятипалій кишці.

Зовнішній вигляд дитини, хворої на пілоростеноз показаний на мал. 3.

Оперативне - пілороміотомія по Фреде-Рамштедту, з обов’язковою доопераційною підготовкою від 12 год. до 2 діб з адекватною інфузійною терапією під контролем лабораторних досліджень.

У післяопераційному періоді тактика годування наступна: через 2 години по 7-10 мл 5% розчину глюкози per os, ще через 1 годину 10 мл зцідженого грудного молока, а далі через кожні 2 години по 10 мл грудного молока з подальшим щоденним збільшенням на 100 мл грудного молока на добу.

Через 7 діб прикладати до грудей на 7 годувань.

Паралельно продовжується інфузійна терапія з урахуванням об’єму годування та добової потреби рідини.

• Інша інформація про пілоростеноз