Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії

Дивіться I.B.I.S українською англійською іспанською російською

Пошук:    

Синдром Рефсума
(Refsum Syndrome)

Інформація для батьків

        Вперше дане захворювання було описане норвезьким невропатологом С.Б. Рефсумом у 1945 році.

Що таке синдром Рефсума?

        Синдром Рефсума відноситься до генетичних захворювань, що мають назву "лейкодистрофії", які вражають білу речовину мозку та впливають на моторні функції. Через генетичні порушення у людей із синдромом Рефсума бракує ферменту, який розщеплює фітанову кислоту (це речовина, що зазвичай міститься у їжі, зокрема у молочних продуктах, яловичині, баранині та деяких морських продуктах). Як наслідок, відбувається токсичне накопичення фітанової кислоти у мозку, крові та інших тканинах.
        Також існує дитяча (інфантильна) форма синдрому Рефсума, яка спричиняє численні біохімічні порушення, включаючи підвищення рівня концентрації фітанової та прістанової кислот у плазмі. Хвороба з’являється вже на першому році життя. Її проявами є затримка розвитку, порушення слуху та зору, зміни шкіри та специфічні риси обличчя.

Як часто виникає це захворювання?

        Синдром Рефсума є рідкісним захворюванням. На даний момент у світовій періодичнй літературі описано близько 100 випадків.

Чи залежить виникнення хвороби від віку, раси та статі?

        Даних про залежність від раси та статі немає.
        Класичний синдром Рефсума проявляється у віці 2–7 років, однак діагноз зазвичай ставиться у дорослому віці. Ознаки інфантильної форми з’являються у ранньому дитинстві.

Які симптоми цього захворювання?

        Хвороба зазвичай починається у пізньому дитинстві і супроводжується прогресуючим погіршенням зору, особливо у сутінках (так званою "курячою сліпотою"), яке спричинене дегенерацією сітківки, а також втратою відчуття запаху (аносмія). Інші симптоми, які можуть виникнути в результаті прогресуючої хвороби – це глухота, проблеми із рівновагою та координацією (атаксія), слабкість чи оніміння (периферична невропатія), сухість та лущення шкіри (іхтіоз), порушення серцевого ритму (аритмія). У деяких хворих спостерігаються короткі кістки пальців рук та ніг, або значно коротший четвертий палець ноги. Часом перші ознаки хвороби з’являються тільки у 40–50 років.

Як успадковується це захворювання?

        Дане захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто для виникнення захворювання необхідна мутація двох копій гену. Кожен з батьків дитини із синдромом Рефсума є носієм однієї копії мутованого гена і кожна їх дитина має 25% ризик успадкування обох генів. Носії не є хворими і не мають жодної ознаки або симптому хвороби.

Який перебіг цього захворювання?

        Звичайно перебіг хронічний, з чергуванням періодів ремісії та загострення хвороби. Проте, існують й випадки з відносно швидким летальним кінцем.

До яких терапевтичних (лікувальних) заходів слід вдатись?

        Єдиним терапевтично корисним заходом є дієтотерапія. Ідеться про харчовий режим, бідний фітановою кислотою або продуктами, де вона міститься. Виключення фітанової кислоти зовнішнього походження приводить до зниження її рівня у плазмі та тканинах. Тому слід виключити вживання риби, яловичини, баранини, молочних продуктів. Середня кількість щоденного прийому фітанової кислоти – 50–100 мг, в ідеалі її потрібно знизити до 10-20 мг на добу. Слід також обмежити вільне вживання м’яса птахів, свинини, фруктів, овочів.

З якими фахівцями варто проконсультуватись щодо встановлення діагнозу та подальшого нагляду?

        Оскільки спостерігаються багато різних симптомів, необхідні консультації таких спеціалістів:

• невролога;
• офтальмолога;
• дерматолога;
• кардіолога.

        Більш детальніше про перелік обстежень, які необхідно зробити, Вам розповість Ваш лікар.
 

Який прогноз можна зробити?

        З усіх лейкодистрофій синдром Рефсума найкраще піддається лікуванню, оскільки фітанова кислота не виробляється в організмі, а надходить лише з їжею. Якщо дотримуватися лікування та дієти, то м’язова слабкість, оніміння, сухість та лущення шкіри, зазвичай, зникають. Однак, проблеми із зором та слухом можуть і далі прогресувати, здатність відчувати запахи може не повернутись. Якщо не лікуватись, то синдром Рефсума може призвести до смерті внаслідок порушення серцевої діяльності.
        У пацієнтів, які не лікуються, або яким пізно було поставлено діагноз, розвиваються серйозні неврологічні порушення, з якими і пов’язаний високий рівень смертності. Для послаблення проявів неврологічних, офтальмологічних та серцевих порушень необхідно дотримуватись дієти та вдаватись до відповідних терапевтичних заходів.

Організації та об’єднання, що мають відношення до синдрому Рефсума:

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
7 липня 2005 р.