Туберозний склероз

IBIS: Egyptian symbol of wisdom - Home Pg

Про I.B.I.S.
Вступна сторінка
Канали інформації
Пошук в межах сайту
Стандарти


"В новинах"
Пошта...
Запитання/коментарі
Повідомте про
перервані зв'язки

Попередження

С.О.С.- інформація

Приєднайтесь до I.B.I.S.

Genetics Birth Defects Center

Ukrainian-American Birth Defects Program
Словесний ящик Пандори
Medical Etymology
Медичне слово
Вроджені вади
Галерея - Музика
Книги - Старі карти - Гравюри
 

English droplist 6 січня 2004 р.


Пег Хілліард
Професійна медична сестра кафедри медичної генетики
Університету Південної Алабами, (США)


Симптоми/ознаки:

Шкіра – гіпомеланотичні плями (87-100%), ангіофіброми обличчя (47-90%), шагреневі плями (20-80%), фіброзні бляшки на обличчі та фіброми нігтів (17-87%); 100% пацієнтів мають шкірні прояви.

Мозок – коркові туберси (70%), субепендимальні гліальні вузли (90%), субепендимальні гігантоклітинні астроцитоми (6-14%), судомні припадки (>80%), розумова відсталість/затримка розвитку (50%); пухлини ЦНС є основною причиною захворюваності та смертності; основною причиною ранньої смерті (32,5%) є ускладнення розумової відсталості, напр. епістатус і бронхопневмонія.

Нирки – ангіоміоліпоми (70%), епітеліальні кісти (20%), онкоцитома (доброякісна аденоматозна гамартома), злоякісна ангіоміоліпома та клітинна карцинома нирки (<1%); 80% дітей мають ідентифіковані ураження нирок в середньому у віці 10,5 років, захворювання нирок - друга основна причина ранньої смерті (27,5%).

Серце – рабдоміоми (47-67%), аритмія; рабдоміоми, як правило, регресують і навіть з часом можуть зникнути.

Легені – лімфангіоміоматоз (1-6%); в першу чергу вражає жінок віком від 20 до 40 років.

Очі – ушкодження сітківки – гамартоми (випуклі ожиноподібні утворення чи плямоподібні утворення) та ахроматичні плями (75%); звичайно безсимптомні.

Поведінкові та психіатричні – значні порушення розвитку, аутизм, гіперактивність або синдром дефіциту уваги та агресія.

Сімейний анамнез:

Зазвичай негативний. Майже у 66% пацієнтів проявляється вперше (нові спорадичні мутації).

Пренатальні прояви:  УЗД може показати утвори у серці чи кісти нирок.

Ранні клінічні прояви:

Звичайно виникають підозри при наявності шкірних проявів, пухлини серця, кіст нирок та інфантильних судом.

Клінічний діагноз:

Основні ознаки:

Другорядні ознаки:

Відмічається 100% пенетрантність серед тих пацієнтів, які мають виражені прояви мутації генів.

Молекулярна генетика:

60-80% пацієнтів мають ідентифіковану мутацію.

Розвиток туберозного склерозу визначається двома генами. На данний час відомо 300 мутацій генів.

Ген TSC1 (хромосома 9q34) – невеликі первинні делеції, інсерції та нонсенс мутації.

TSC2 (хромосома 16р13.3) – багато місенс мутацій, великих делецій та перебудов.

Аналіз ускладнюється великим розміром та великою кількістю мутацій генів TSC1 та TSC2,та високою частотою (10-25%) соматичного мозаїцизму (в той час, коли деякі клітини підлягають TSC1 чи TSC2 мутації, інші можуть залишатися нормальними – ефекти такого мозаїцизму спричиняють підвищену клінічну мінливість (варіабельність) відповідно до пропорцій мутованих клітин і до того, в яких тканинах трапляються мутовані клітини).

Ген TSC2 межує з PKD1 геном (полікістозна хвороба нирок) у випадках, коли делеція змінює TSC2 + PKD1 сегменти, клінічно можуть проявитися ознаки туберозного склерозу + кісти нирок, які можуть призвести до ниркової недостатності. Такі ефекти відносяться до „тривалих генних синдромів”, тобто аномалій, які виникають внаслідок комбінованих ефектів мутацій двох сусідніх генів.

Початкова медична оцінка:

Стандартний нагляд:

Лікування специфічних ускладнень:

Розміри ангіолімфоми є найкращим індикатором для симптоматичних пухлин (болісних та кровоточивих) – за тими, які <3,5 - 4 см можна спостерігати за допомогою УЗД, які проводяться кожних півроку; а ті які >3,5 – 4 см, можуть розглядатися на предмет профілактичної артеріальної емболізації або операції на нирках (енуклеація чи часткова нефроктомія).

Раннє виявлення гігантоклітинної астроцитоми дає можливість видалити її до того часу, коли розвинуться симптоми.

Припадки можуть важко піддаватися лікуванню протисудомними засобами; деякі пацієнти виграють від операції з приводу епілепсії.

Ключові слова:

Література:

  1. Northrup H, Au Kit-Sing. Tuberous Sclerosis Complex (TSC). In: Gene Reviews site.
  2. Tuberous sclerosis complex: a review of neurological aspects. Eur J Paediatr Neurol. 2002;6(1):15-23.

Переглянуто: проф. Володимир Вертелецький
9 січня 2004 р.

Дивіться також:

              Шукати в IBIS
 
  Пошук забезпечує FreeFind  

Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.
Copyright 1998 - I.B.I.S. Захищено авторським правом.
Спонсор: I.B.I.S. | Концепція сайту: В. В., С. Л.
Email: Webmaster

2/April/2004 sl