Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Синдром SHORT
(SHORT Syndrome)

О.П. Семененко
Завідувач
Черкаським обласним медико-генетичним центром

Синоніми:

  • SHORT Stature – Hyperextensibility - Rieger Anomaly - Teething Delay;
  • Синдром карликовості з гіпермобільністю суглобів, пупковою килою, зниженням зору і порушенням прорізання зубів;
  • Аарскога-Осе-Панде синдром;
  • Ліподистрофія - Рігера аномалія - діабету синдром;
  • Growth Retardation - Rieger Anomaly;
  • Lipodystrophy, partial, with Rieger anomaly and short stature;
  • Reiger Anomaly - Growth Retardation.

Частота:

       Відноситься до рідкісних синдромів, в літературі описано близько 20 випадків.

Основні діагностичні критерії:

  • Затримка росту;
  • Гіперрухливість суглобів;
  • Пахова кила;
  • Аномалії передньої камери ока;
  • Затримка прорізання зубів.

Клінічна характеристика:

       Зріст. Затримка росту суттєво виражена, не пов'язана з дефіцитом соматотропного гормону і починається у внутрішньоутробному періоді, що стало приводом для мнемонічної назви синдрому "SHORT" (короткий), що є акронімом назв основних ознак синдрому:

       Затримку росту доповнює абсолютний або відносний дефіцит ваги, з можливим розвитком тотальної ліпоатрофії. Тонка, суха і зморшкувата шкіра надає прогеричного вигляду хворим.
       Аномалія Рігера включає олігодонтію і ураження очей:
    • Анірідія;
    • Гіпоплазія або колобома райдужної оболонки ока;
    • Глаукома;
    • Мікрокорнеа;
    • Помутніння рогівки;
    • Катаракта.
       Розвиток:
    • Постійне блювання в грудному віці;
    • Затримка мовного розвитку;
    • Збережений інтелект.
       Поєднані симптоми:
    • Трикутне обличчя;
    • Клинодактилія V пальця;
    • Ямочки на підборідді;
    • Мікрогнатія (маленька верхня щелепа);
    • Порушення толерантності до вуглеводів;
    • Інсулінозалежний діабет;
    • Сенсо-невральна приглухуватість.

Лікування:  симптоматичне.

Профілактика:  не розроблена.

Етіологія:  аутосомно-домінантний тип успадкування.

Номер з каталогу МІМ:

        269880  SHORT Syndrome.

Література:

  1. Aarskog D, Ose L, Pande H, Eide N. Autosomal dominant partial lipodystrophy associated with Rieger anomaly, short stature, and insulinopenic diabetes. Am J Med Gen 1983;15:29-38.
  2. Bankier A, Keith CG, Temple IK. Absent iris stroma, narrow body build and small facial bones: a new association or variant of SHORT syndrome? Clin Dysmorphol 1995;4:304-12.
  3. Gorlin RJ, Cervenka J, Moller K, Horrobin M, Witkop J. Rieger anomaly and growth retardation (The S-H-O-R-T Syndrome). Birth Defects 1975;11:46-48.
  4. Karadeniz NN, Kocak-Midillioglu I, Erdogan D, Bokesoy I. Is SHORT syndrome another phenotypic variation of PITX2? Am J Med Genet 2004;130A:406-409.
  5. Koenig R, Brendel L, Fuchs S. SHORT syndrome. Clin Dysmorph 2003;12:45-49.
  6. Reardon W, Temple IK. Nephrocalcinosis and disordered calcium metabolism in two children with SHORT syndrome. Am J Med Genet 2008;146A:1296-1298.
  7. Schwingshandl J, Mache CJ, Rath K, Borkenstein MH. SHORT syndrome and insulin resistance. Am J Med Genet 1993;47:907-909.
  8. Sensenbrenner JA, Hussels IE, Levin LS. A low birthweight syndrome? Rieger syndrome. Birth Defects Orig Artic Ser 1975;11(2):423-6.
  9. Sorge G, Ruggieri M, Polizzi A, Scuderi A, Di Pietro M. SHORT syndrome: a new case with probable autosomal dominant inheritance. Am J Med Genet 1996;61:178-81.
  10. Toriello HV, Wakefield S, Komar K, Higgins JV, Waterman DF. Report of a case and further delineation of the SHORT syndrome. Am J Med Genet 1985;22:311-314.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
21 вересня 2012 р.




Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||