Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам | Відвідувань:       
International Birth Defects Information Systems
Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
International Birth Defects Information Systems

Синдром Сільвера-Рассела
(Silver Russel Syndrome)

Інформація для батьків

Д.Р. Ахмеджанова
Інформаційний спеціаліст
Хмельницького ОМНІ-Центру

        Вперше синдром Сільвера-Рассела був описаний Сільвером та його колегами у 1953 році, а згодом у 1954 році Расселом. Перші ознаки були виявлені у дітей із характерним обличчям, малою вагою при народженні, асиметрією та затримкою росту.

Як часто зустрічається даний синдром?

        У літературі описано понад 400 пацієнтів із різними проявами захворювання. Таким чином частота виникнення цього синдрому за даними різних авторів коливається в межах від 1 випадку на 3000 до 1 випадку на 100000.

Що таке синдром Сільвера-Рассела?

        Основним проявом є затримка росту. У пацієнтів спостерігається внутрішньоутробна затримка росту, проблеми із харчуванням, або постнатальна затримка росту, що може бути спричинена недостатнім розвитком кісток у ранньому дитинстві. Також затримка росту спостерігається у підлітковому віці, а остаточний зріст все одно нижчий за нормальний. Клінічні ознаки у старших дітей та дорослих не виявляються так явно, як у немовлят чи маленьких дітей.
        Зазвичай, рівень гормону росту не зміненений. Характерні лицьові дизморфії: обличчя маленьке, трикутне, обхват голови нормальний, але через низький зріст голова здається непропорційно великою. Інтелектуальний розвиток здебільшого нормальний, часом спостерігаються проблеми з навчанням. Спостерігається асиметрія кінцівок, незгинання пальців або вигнутість пальців. У немовлят може спостерігатися зупинка у прибавці ваги, проблеми із харчуванням та гіпоглікемія.

Чи однакова імовірність виникнення цього синдрому у обох статей?

        Так, достовірної різниці між ураженими особами чоловічої та жіночої статі не виявлено.

В якому віці легше виявити ознаки синдрому?

        Клінічні ознаки легше виявити у немовлят та маленьких дітей, особливо маленькі трикутні обличчя. Ці ознаки набагато важче розпізнати у дорослих.

Які діагностичні критерії цього синдрому?

  1. Мала вага при народженні.
  2. Проблеми із харчуванням у період раннього розвитку.
  3. Схильність до гіпоглікемії (зниження рівня цукру у крові) у ранньому дитинстві.
  4. Схильність до підвищеного потовиділення у період раннього розвитку, зокрема на ділянках голови та верхньої частини тулуба.
  5. Затримка розвитку:
    • поганий контроль рухів голови у період раннього розвитку, спричинений відносно великим розміром голови порівняно з маленьким тілом;
    • порушення моторних функцій, спричинене нестачею м’язової маси та сили;
    • порушення пізнавальних функцій (мова, рахування) у дитинстві приблизно у 50% пацієнтів.

Як проявляється цей синдром?

  • Характерні риси обличчя, що включають:
    • нормальний обхват голови (хоча голова може здаватися великою через малі розміри тіла), голубі склери, маленьке трикутне обличчя, високий лоб, маленькі щелепи, виступаюче перенісся та опущені донизу куточки рота.
  • Ріст та скелет:
    • малий зріст при народженні;
    • пізнє закриття великого тім’ячка;
    • асиметрія, зазвичай кінцівок;
    • гемігіпертрофія;
    • клинодактилія (викривлення) п'ятого пальця;
    • камптодактилія (згинальна деформація);
    • синдактилія (часткове зрощення) другого та третього пальців ніг.
  • Генітальні аномалії.
  • Рентгенівські дані:
    • затримка кісткового віку;
    • вкорочення середньої фаланги п'ятого пальця (80%);
    • псевдоепіфізи других метакарпальних кісток.
  • Інше:
    • серцеві вади;
    • злоякісні утворення: краніофарингеома (ангіома лобної частини черепа), семінома яєчок, гепато-целюлярна карцинома, нефробластома (пухлина Вільмса).

Які причини виникнення цього синдрому?

        Синдром Сільвера-Рассела трапляється спорадично і в більшості випадків його походження не встановлено. Приблизно у 10% пацієнтів спостерігається підтверджена материнська однобатьківська дисомія 7-ї хромосоми та метилювання. Однобатьківська дисомія – це успадкування обох алелів гена тільки від одного із батьків і жодного від іншого.

Які лабораторні дослідження необхідно провести?

  • Необхідно зробити хромосомний аналіз (каріотипування).
  • Якщо є підозра на синдром, треба здати кров дитини та батьків для визначення однобатьківської дисомії 7-ї хромосоми в спеціальних молекулярно-діагностичних лабораторіях.

Які заходи можна вжити?

  • Для сприяння росту:
    1. Пацієнт має вживати їжу, багату на калорії, необхідні для розвитку та росту.
    2. Можливе застосування терапії за допомогою гормону росту.

  • Для сприяння розвитку:
    1. Корисно застосовувати програму раннього втручання, включаючи фізичну терапію.
    2. Якщо дитина старша, то необхідні спеціальні курси виховання.

Яке лікування можна застосувати?

  1. Пацієнти мають дотримуватись дієти з оптимальним вмістом калорій для забезпечення росту. Як вже зазначалось раніше, може виникнути необхідність застосування назогастрального харчування чи гастростомії.
  2. Остаточної відповіді на питання “Чи застосовувати гормон росту?” не має. У деяких пацієнтів вживання гормонів росту сприяють позитивному результату, але остаточні параметри все одно залишаються нижче норми.

Чі необхідне хірургічне втручання?

        Якщо у пацієнта спостерігаються серйозні порушення розвитку і він не переносить орального харчування, можливе годування через зонд.

Які консультації необхідно провести?

  • Проконсультуйтесь у медичного генетика, щоб відрізнити синдром Сільвера-Рассела від затримки росту, асиметрії та інших клінічних проявів, що мають інше походження.
  • Проконсультуйтесь у гастроентеролога чи дієтолога, щоб оптимізувати вживання калорій та прискорити ріст.
  • Оцінка розвитку починається з раннього втручання і здійснюється за допомогою спеціальних освітніх програм, лікувальної фізкультури, професійного навчання; застосування цих заходів необхідно почати настільки рано, наскільки це можливо.
  • Проконсультуйтесь у ендокринолога, стосовно використання гормону росту у шкільному віці.

Який можливий прогноз?

        Прогноз загалом сприятливий.

Чи існує ризик повторного виникнення синдрому?

        Ризик повторного виникнення цього синдрому в родині є низьким. Більшість досліджень показує, що брати/сестри дітей з синдромом Сільвера-Рассела не мають даної вади. Таким чином, очікується мінімальний ризик повторного прояву.
        Літературні дані підтверджують відсутність синдрому Сільвера-Рассела в нащадків пацієнтів з даним синдромом.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
28 жовтня 2004 р.

 

Допоможіть нам

Партнери і
спонсори

International Birth Defects and Information Systems Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам
PandoraWordBox (Classic Etymology & Mythology - Medical Terminology)