(Please set browser to encoding
in cyrillic...)
Спінальна аміотрофія Вердніга-Гоффмана
Н. Ботаневич
Лікар-невролог
Рівненської обласної клінічної дитячої лікарні
|
Включення:
Хвороба "кволої дитини".
Визначення:
Основою захворювання є дегенерація рухових клітин передніх рогів спинного мозку.
Основні діагностичні критерії:
-
Аутосомно-рецесивний тип успадкування.
-
Дебют захворювання - пренатальний період та перші 6 місяців життя.
-
Симптомокомплекс "кволої дитини" - генералізована м'язева гіпотонія, слабкість м'язів тулуба та переважно проксимальних відділів кінцівок, фасцикуляції.
-
Затримка моторного розвитку.
-
Наявність в біоптатах м'язів групувань дрібних круглих волокон, гіпертрофованих волокон І типу та атрофованих волокон І та ІІ типів.
-
Ознаки денервації при ЕМГ-дослідженні.
-
Швидке прогресування хвороби.
Клінічна картина (перебіг хвороби):
Під час вагітності мати відмічає кволі порухи плоду. Відразу після народження - м'язева гіпотонія, слабкість, зниження або відсутність сухожилкових рефлексів. В окремих випадках ознаки бульбарних розладів: слабкий крик, мляве смоктання, дисфагія, фібриляції м'язів язика. Характерне положення у вигляді розспластаної жаби - з відведеними стегнами та зігнутими колінами. Ураження міжреберних м'язів та діафрагми призводить до виникнення парадоксального дихання. На протязі перших місяців життя відмічаються часті аспірації, респіраторні інфекції. У віці 6 місяців у всіх хворих спостерігається затримка моторного розвитку. Об'єм активних рухів різко обмежений. Інтелект збережений.
|
Дані лабораторно-інструментальних досліджень:
- Електроміографія - спонтанна біоелектрична активність і синхронізації біопотенціалів ("ритм частоколу"), а у важких випадках - "біоелектричне мовчання".
- Біопсія м'язів - типова "пучкова" атрофія м'язових волокон.
- Патоморфологічне дослідження - дифузні дегенеративні зміни в передніх рогах спинного мозку, рухових ядрах черепних нервів (V, VI, VII, IX, X, XI, XII пари), хроматолізис, кулеподібне набухання та/ або зморщування моторних клітин, дифузна мікрогліальна та/ або астроцитарна проліферація, часто з утворенням щільних гліальних волокон. Світлова мікроскопія - виявлення атрофованих волокон І та ІІ типів. Характерно скупчення маленьких круглих волокон, які чергуються з гіпертрофованими волокнами, переважно І типу. Електронна мікроскопія: дифузне ушкодження міофібрил, фрагментація саркоплазматичної сітки, зміни Z-смуг, скупчення ядер міоцитів.
- Біохімічний аналіз крові - постійна креатинурія при нормальній активності м'язових ферментів в сироватці крові.
- ДНК-діагностика.
Тип успадкування:
Аутосомно-рецесивний. Частота гетерозиготного носійства складає 1 : 6-80. Ген локалізований на 5q11.2-13.3.
Частота: 1 : 6000 новонароджених.
Співвідношення статей: Ч1 : Ж1.
Вік прояву:
Пренатальний період, період новонародженості, ранній дитячій вік.
Пренатальна діагностика:
-
Відставання матки в рості.
-
Пізні, кволі рухи плоду.
-
Гідрамніон.
-
Зміни кількості ребер плода.
-
ДНК-діагностика.
Лікування:
- Психологічна підтримка хворих.
- Медикаментозна терапія не існує.
-
Проводять випробовування нейротрофічних факторів (циліарного нейротрофічного фактору CNTF і мозкового нейротрофічного фактору BDNF), блокаторів глутаматних рецепторів, інгібіторів супероксиддисмутази.
-
Підсадка NAIP-гена в клітини передніх рогів спинного мозку за допомогою генетично змодульованого вектора поліовіруса.
- Симптоматичне лікування м'язової слабкості.
-
Механічні пристосування (комірці, бинтування зап'ястків).
-
Моторизовані засоби.
-
Лікувальна фізкультура (ЛФК).
Номер з каталогу МІМ:
253300 Spinal Muscular Atrophy I; SMA1
Література:
- Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е.. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- С. 174-178.
- Наследственные болезни нервной системы: Рук-во для врачей /Под ред. Ю.Е. Вельтицева, П.А. Темина. - М.: Медицина, 1998.- С. 290-294, 333-343.
- Самуэльс. Неврология.- М., 1997.
- Шанько Г.Г., Бондаренко Е.С. Неврология детского возраста.- Минск, 1990.
- Spinal Muscular Atrophy I; SMA1. OMIM 253300.
Переглянуто: Л. Євтушок
20 вересня 2002 р.
 |
Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за
порадою до Вашого лікаря. |
|
|
Copyright 1998 - 2002 I.B.I.S. Захищено
авторським правом.
Спонсор: I.B.I.S. | Концепція
сайту: В. В., С. Л. | Зміст сторінки: Н. Ботаневич
Email: Webmaster
|
02198158
5/November/2002 sl
