Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Спінальна аміотрофія Вердніга-Гоффмана
(Werdnig-Hoffmann Spinal Muscular Atrophy)

Н. Ботаневич
Лікар-невролог
Рівненської обласної клінічної дитячої лікарні

Включення:

        Хвороба "кволої дитини".

Визначення:

        Основою захворювання є дегенерація рухових клітин передніх рогів спинного мозку.

Основні діагностичні критерії:

  • Аутосомно-рецесивний тип успадкування.
  • Дебют захворювання - пренатальний період та перші 6 місяців життя.
  • Симптомокомплекс "кволої дитини" - генералізована м'язова гіпотонія, слабкість м'язів тулуба та переважно проксимальних відділів кінцівок, фасцикуляції.
  • Затримка моторного розвитку.
  • Наявність в біоптатах м'язів групувань дрібних круглих волокон, гіпертрофованих волокон І типу та атрофованих волокон І та ІІ типів.
  • Ознаки денервації при ЕМГ-дослідженні.
  • Швидке прогресування хвороби.

Клінічна картина (перебіг хвороби):

        Під час вагітності мати відмічає кволі порухи плоду. Відразу після народження - м'язова гіпотонія, слабкість, зниження або відсутність сухожилкових рефлексів. В окремих випадках ознаки бульбарних розладів: слабкий крик, мляве смоктання, дисфагія, фібриляції м'язів язика. Характерне положення у вигляді розспластаної жаби - з відведеними стегнами та зігнутими колінами. Ураження міжреберних м'язів та діафрагми призводить до виникнення парадоксального дихання. На протязі перших місяців життя відмічаються часті аспірації, респіраторні інфекції. У віці 6 місяців у всіх хворих спостерігається затримка моторного розвитку. Об'єм активних рухів різко обмежений. Інтелект збережений.

Дані лабораторно-інструментальних досліджень:

  1. Електроміографія - спонтанна біоелектрична активність і синхронізації біопотенціалів ("ритм частоколу"), а у важких випадках - "біоелектричне мовчання".
  2. Біопсія м'язів - типова "пучкова" атрофія м'язових волокон.
  3. Патоморфологічне дослідження - дифузні дегенеративні зміни в передніх рогах спинного мозку, рухових ядрах черепних нервів (V, VI, VII, IX, X, XI, XII пари), хроматолізис, кулеподібне набухання та/ або зморщування моторних клітин, дифузна мікрогліальна та/ або астроцитарна проліферація, часто з утворенням щільних гліальних волокон. Світлова мікроскопія - виявлення атрофованих волокон І та ІІ типів. Характерно скупчення маленьких круглих волокон, які чергуються з гіпертрофованими волокнами, переважно І типу. Електронна мікроскопія: дифузне ушкодження міофібрил, фрагментація саркоплазматичної сітки, зміни Z-смуг, скупчення ядер міоцитів.
  4. Біохімічний аналіз крові - постійна креатинурія при нормальній активності м'язових ферментів в сироватці крові.
  5. ДНК-діагностика.

Тип успадкування:

        Аутосомно-рецесивний. Частота гетерозиготного носійства складає 1 : 6-80. Ген локалізований на 5q11.2-13.3.

Частота:  1 : 6000 новонароджених.

Співвідношення статей:  Ч1 : Ж1.

Вік прояву:

        Пренатальний період, період новонародженості, ранній дитячій вік.

Пренатальна діагностика:

  • Відставання матки в рості.
  • Пізні, кволі рухи плоду.
  • Гідрамніон.
  • Зміни кількості ребер плода.
  • ДНК-діагностика.

Лікування:

  1. Психологічна підтримка хворих.
  2. Медикаментозна терапія не існує.
    • Проводять випробовування нейротрофічних факторів (циліарного нейротрофічного фактору CNTF і мозкового нейротрофічного фактору BDNF), блокаторів глутаматних рецепторів, інгібіторів супероксиддисмутази.
    • Підсадка NAIP-гена в клітини передніх рогів спинного мозку за допомогою генетично змодульованого вектора поліовіруса.
  3. Симптоматичне лікування м'язової слабкості.
    • Механічні пристосування (комірці, бинтування зап'ястків).
    • Моторизовані засоби.
    • Лікувальна фізкультура (ЛФК).

Номер з каталогу МІМ:

        253300  Spinal Muscular Atrophy, Type I; SMA1

Література:

  1. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е.. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- С. 174-178.
  2. Наследственные болезни нервной системы: Рук-во для врачей /Под ред. Ю.Е. Вельтицева, П.А. Темина. - М.: Медицина, 1998.- С. 290-294, 333-343.
  3. Самуэльс. Неврология.- М., 1997.
  4. Шанько Г.Г., Бондаренко Е.С. Неврология детского возраста.- Минск, 1990.
  5. Spinal Muscular Atrophy Type, I; SMA1. OMIM 253300.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
5 листопада 2002 р.




Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||