Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Спондилокостальний дизостоз, аутосомно-домінантний тип
(Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Dominant)

Оксана Миколаївна Масняк
Лікар-генетик Рівненського обласного клінічного
лікувально-діагностичного центру ім. В. Поліщука

Включення:

    • Спондилокостальна дисплазія;
    • Еспондилокостальна дисплазія;
    • Аномалії реберно-вертебральної сегментації.

Виключення:

    • Спондилоторакальна дисплазія;
    • Синдром Кліппеля-Фейля.

Основні діагностичні критерії:

        Вкорочення тулуба, зумовлене аномаліями хребців і ребер; нормально розвинені череп і кінцівки.

Ознаки:

        Нанізм внаслідок вкорочення тулуба, що зумовлено множинними аномаліями хребців і ребер. Череп і кінцівки розвинені нормально. З віком розмах рук перевищує зріст. Шия вкорочена і потовщена, повороти голови і тулуба в сторони затруднені. Перебіг у ранньому віці може бути безсимптомний, але з віком з'являються болі в попереку, спині. Рентгенологічно виявляють порушення сегментації хребців, зменшення числа хребців, злиття чи "блокада" хребців, напівхребці і сагітальні розщілини хребців або їх вигляд у формі "метелика". Зменшення кількості ребер, їх гіпоплазія або зрощення.

Ускладнення:

        Наростає обмеження рухів у хребті, що пов'язане з болями у спині і болями, які зумовлені стисненням нервових корінців.

Асоційовані вади:

        Порушення постави, сколіоз.

Диференційний діагноз:

        Негенетичні форми вродженого недорозвитку хребців з однієї сторони, спондилокостальна дисплазія з атрезією ануса і аномаліями урогенітального тракту, спондилоторакальна дисплазія, окуло-аурікуло-вертебральна дисплазія, синдром латеральної фаціальної розщілини, синдром Ларсена, синдром базальноклітинного невуса, синдром Кліппеля-Фейля, окуловертебральний синдром, спондилоепіфізарна дисплазія, мукополісахаридоз І і ІV типу.

Етіологія:

        Аутосомно-домінантний тип успадкування. Ген локалізований на хромосомі 8q22.1.

Частота виникнення:

        Невідома. Захворювання зустрічається рідко.

Співвідношення статей:   Ч1 : Ж1.

Ризик для сибсів:

        50%. Якщо батьки пробанда не уражені, ризик низький.

Ризик для нащадків:   50%.

Вік прояву:  з народження.

Лікування:

        Симптоматичне. Недостатньо вивчений ефект від застосування корсету і фіксації хребта з метою попередження сколіозу і стиснення нервових корінців.

Профілактика:   медико-генетичне консультування.

Прогноз:   для життя сприятливий.

Номер з каталогу МІМ:

        122600  Spondylocostal Dysostosis 5, Autosomal Dominant

Література:

  1. Аномалии развития органов и частей тела человека: Справ. пособие /О.В. Калмин, О.А. Калмина. – Пенза : Изд-во Пенз. гос. ун-та, 2004. – С. 188.
  2. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико–генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- C. 259.
  3. Benacerraf BR. Ultrasound of fetal syndromes. 1st ed. 1998:216-217,376-377.
  4. Birth Defects Compendium. D. Bergsma (ed.). Second Edition. New York, 1979:968,972.
  5. Warkany J. Congenital Malformations: Notes and Comments. Chicago: Year Book Medical Publishers, Inc. 1981:937.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
22 лютого 2011 р.




Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||