29 грудня 2003 р.
|
Включення:
Основні діагностичні критерії: Тромбоцитопенія, двобічна відсутність або гіпоплазія променевих кісток. Клінічна характеристика: Тромбоцитопенія спостерігається у 100% випадків і з’являється в перші 4 місяці життя; з віком кількість тромбоцитів підвищується до нормального рівня. Стресові ситуації, інфекції та хірургічне втручання провокують тромбоцитопенічні кризи. Порушується агрегація тромбоцитів, відповідно скорочується час їхнього життя. Мегакаріоцити можуть бути функціонально неактивними (12%) або бути відсутніми (66%); зменшення кількості і розмірів мегакаріоцитів спостерігається у 12% випадків. У 60-70% випадків на першому році життя, особливо в період кровотеч, відмічається лейкемоїдна реакція; в цей час наростає тромбоцитопенія і з’являється гепатоспленомегалія. Зустрічається еозинофілія, анемія. Мелена, гематемезис. Основний дефект скелету – двобічна відсутність або гіпоплазія променевої кістки (100%), часто в поєднанні з аномаліями кисті (обмеження розгинання, радіальна девіація, гіпоплазія карпальних кісток і фаланг з обов’язковим збереженням І пальця); гіпоплазією (100%), двобічною відсутністю (20%) і/або однобічною відсутністю (10%) ліктьової кістки, аномаліями плеча (50%), з двобічною його відсутністю у 5-10%. У дорослих хворих немає інших симптомів, окрім менорагії. Внутрішньочерепні крововиливи зазвичай спостерігаються у віці до 1 року. Затримка моторного розвитку внаслідок скелетних деформацій. Пізнім ускладненням захворювання є артрит суглобів кистей та колінних суглобів. Проявом шкірних змін є пурпура. Носові кровотечі. |
Поєднані аномалії:
Іноді зустрічаються вивихи кульшових суглобів та надколінника, підвивих колінних суглобів, тугорухливість колінного суглоба, вальгусна деформація нижніх кінцівок, клишоногість, тетрафокомелія, аномалії ребер та хребта, в тому числі спинномозкова кила, брахіцефалія, синдактилія, вроджені вади серця (30%), найчастіше тетрада Фалло і дефект міжпередсердної перегородки; косоокість, глаукома. Інколи зустрічаються ниркова патологія, дивертикул Меккеля. Можлива розумова відсталість (7%), пов’язана з внутрішньочерепними крововиливами, низький зріст, набряк тилу ступнів, надмірне потовиділення, мікрогнатія, кисти підшлункової залози, гіпогамаглобулінемія, гіпоплазія мозочка, часткова - хробака. Гемангіома і судинний невус. Гіпоплазія/гіпогенезія нижньої, верхньої щелепи. Зустрічалися випадки із розщілиною м’якого піднебіння, стенозом гортані, дуоденальна атрезія.
Диференційний діагноз:
Синдром панцитопенії Фанконі, синдром Холта-Орама, синдром Робертса.
Прогноз:
Біля 40% пацієнтів помирають, зазвичай внаслідок кровотеч в ранньому дитинстві.
Пренатальний діагноз:
Огляд верхніх кінцівок під час проведення сонографії.
Тип успадкування: Аутосомно-рецесивний.
Співвідношення статей: Ч1 : Ж1.
Номер з каталогу МІМ:
Література:
 |
Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за
порадою до Вашого лікаря. |
|
|
|
