TAR-синдром

IBIS: Egyptian symbol of wisdom - Home Pg

Про I.B.I.S.
Вступна сторінка
Канали інформації
Пошук в межах сайту
Стандарти


"В новинах"
Пошта...
Запитання/коментарі
Повідомте про
перервані зв'язки

Попередження

С.О.С.- інформація

Приєднайтесь до I.B.I.S.

Genetics Birth Defects Center

Ukrainian-American Birth Defects Program
Словесний ящик Пандори
Medical Etymology
Медичне слово
Вроджені вади
Галерея - Музика
Книги - Старі карти - Гравюри
 

English droplist 29 грудня 2003 р.


Інна Тарасівна Мороз
Лікар-неонатолог
відділення патології новонароджених
Рівненської обласної дитячої лікарні


Включення:

  • Тромбоцитопенія з відсутністю променевої кістки.
  • Синдром тетрафокомелії-тромбоцитопенії.

Основні діагностичні критерії:

Тромбоцитопенія, двобічна відсутність або гіпоплазія променевих кісток.

Клінічна характеристика:

Тромбоцитопенія спостерігається у 100% випадків і з’являється в перші 4 місяці життя; з віком кількість тромбоцитів підвищується до нормального рівня. Стресові ситуації, інфекції та хірургічне втручання провокують тромбоцитопенічні кризи. Порушується агрегація тромбоцитів, відповідно скорочується час їхнього життя. Мегакаріоцити можуть бути функціонально неактивними (12%) або бути відсутніми (66%); зменшення кількості і розмірів мегакаріоцитів спостерігається у 12% випадків. У 60-70% випадків на першому році життя, особливо в період кровотеч, відмічається лейкемоїдна реакція; в цей час наростає тромбоцитопенія і з’являється гепатоспленомегалія. Зустрічається еозинофілія, анемія. Мелена, гематемезис.

Основний дефект скелету – двобічна відсутність або гіпоплазія променевої кістки (100%), часто в поєднанні з аномаліями кисті (обмеження розгинання, радіальна девіація, гіпоплазія карпальних кісток і фаланг з обов’язковим збереженням І пальця); гіпоплазією (100%), двобічною відсутністю (20%) і/або однобічною відсутністю (10%) ліктьової кістки, аномаліями плеча (50%), з двобічною його відсутністю у 5-10%.

У дорослих хворих немає інших симптомів, окрім менорагії. Внутрішньочерепні крововиливи зазвичай спостерігаються у віці до 1 року. Затримка моторного розвитку внаслідок скелетних деформацій. Пізнім ускладненням захворювання є артрит суглобів кистей та колінних суглобів. Проявом шкірних змін є пурпура. Носові кровотечі.

Поєднані аномалії:

Іноді зустрічаються вивихи кульшових суглобів та надколінника, підвивих колінних суглобів, тугорухливість колінного суглоба, вальгусна деформація нижніх кінцівок, клишоногість, тетрафокомелія, аномалії ребер та хребта, в тому числі спинномозкова кила, брахіцефалія, синдактилія, вроджені вади серця (30%), найчастіше тетрада Фалло і дефект міжпередсердної перегородки; косоокість, глаукома. Інколи зустрічаються ниркова патологія, дивертикул Меккеля. Можлива розумова відсталість (7%), пов’язана з внутрішньочерепними крововиливами, низький зріст, набряк тилу ступнів, надмірне потовиділення, мікрогнатія, кисти підшлункової залози, гіпогамаглобулінемія, гіпоплазія мозочка, часткова - хробака. Гемангіома і судинний невус. Гіпоплазія/гіпогенезія нижньої, верхньої щелепи. Зустрічалися випадки із розщілиною м’якого піднебіння, стенозом гортані, дуоденальна атрезія.

Диференційний діагноз:

Синдром панцитопенії Фанконі, синдром Холта-Орама, синдром Робертса.

Прогноз:

Біля 40% пацієнтів помирають, зазвичай внаслідок кровотеч в ранньому дитинстві.

Пренатальний діагноз:

Огляд верхніх кінцівок під час проведення сонографії.

Тип успадкування:  Аутосомно-рецесивний.

Співвідношення статей:  Ч1 : Ж1.

Номер з каталогу МІМ:

274000  Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome

Література:

  1. Наследственные синдромы и медико–генетическое консультирование /С.И. Козлова, Н.С. Демикова, Е. Семанова, О.Е. Блинникова.- М.: Практика, 1996.- С. 268-270.
  2. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. W.B.Saunders Company, Philadelphia 1997:322-323.
  3. Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome OMIM #274000 .
  4. Warkany J. Congenital Malformations. Notes and Comments. Year Book Publisher. Chicago 1981.

Переглянуто: Любов Євтушок
5 січня 2004 р.
              Шукати в IBIS
 
  Пошук забезпечує FreeFind  

Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.
Copyright 1998 - 2004 I.B.I.S. Захищено авторським правом.
Спонсор: I.B.I.S. | Концепція сайту: В. В., С. Л.
Email: Webmaster

21/January/2004 sl