Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Синдром Торіелло-Карі
(Toriello-Carey Syndrome)


Наталія Олексіївна Тищенко
Кафедра медичної генетики
Київської медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика

        Синдром Торіелло-Карі – це синдром множинних вад розвитку, маніфестація якого включає агенезію мозолистого тіла, незвичні риси обличчя, аномалад П’єра-Робена та інші аномалії.

Частота:   описано близько 40 випадків.

Етіологія та патогенез:   не з’ясовані.

Основні діагностичні критерії:

  • Характерні риси обличчя: телекант, гіпертелоризм, короткі очні щілини, короткі та рідкі вії, маленький ніс, повні щоки, тонкі губи, опущені донизу кутики рота, щілина піднебіння, мікрогнатія, малі аномалії вушних мушель.
  • Коротка шия.
  • Постнатальна затримка зросту.
  • Гіпотонія.
  • Агенезія мозолистого тіла.
  • Вроджені вади серця.
  • Малі аномалії геніталій у хлопчиків.
  • Малі аномалії кінцівок.
  • Затримка розвитку.

Клініка:

        При народженні більшість пацієнтів мають нормальні антропометричні параметри. У перші дні життя можуть спостерігатися респіраторний дистресс синдром, порушення ковтання, судоми. В більшості випадків розвивається постнатальна затримка фізичного розвитку, мікроцефалія, розумова відсталість. Характерною ознакою є великий розмір та пізнє закриття великого тім’ячка.
        Аномалії очей включають гіпертелоризм, телекант, короткі очні щілини, птоз, короткі та рідкі вії. Загалом вроджені вади очних яблук не є характерними для синдрому Торіелло-Карі. Серед інших аномалій обличчя характерними є короткий ніс, щілина твердого або м’якого піднебіння, аномалад П’єра-Робена, повні щоки, тонкі губи, опущені донизу кутики рота, диспластичні вушні мушлі.
        Вади розвитку нервової системи включають агенезію мозолистого тіла, гіпоплазію або атрофію мозочка, аномалію Денді-Уокера, колпоцефалію. Характерними є гіпотонія, зниження слуху, в деяких випадках можуть спостерігатися судоми або безсимптомні зміни на ЕЕГ. Найбільш типовими аномаліями гортані та глотки є гіпоплазія гортані, трахеомаляція, стридор, гіпотонія м’язів гортані, стеноз трахеї. Вроджені вади серця спостерігались у 33 з 45 описаних пацієнтів, переважно це дефекти перетинок, також стеноз легеневої артерії, відкрита артеріальна протока, тетрада Фалло, дисплазія клапанів, коарктація аорти.
        Аномалії травної системи представлені дистопією анусу, пілоростенозом, хворобою Гіршпрунга. Характерною для синдрому ознакою є кили: пахова кила, пупкова кила, кила стравохідного отвору діафрагми. Більшість хлопців із синдромом Торіелло-Карі мають аномалії урогенітальної системи: крипторхізм, гіпоплазію геніталій (у дівчат гіпоплазія статевих губ).
        Вади розвитку нирок нетипові, але описані гіпоплазія нирок та тазове розташування нирок.
        Скелетні аномалії: коротка шия, порушення кількості ребер, вузька грудна клітка, аномалії ключиць, кіфосколіоз, порушення форми нижніх кінцівок. Також характерними є брахідактилія, клинодактилія, камптодактилія, тонкі пальці, синдактилія, широка відстань між І та ІІ пальцями стопи.
        До інших ознак синдрому відносяться омфалоцеле, гіпоплазія тимуса, діафрагмальна кила, екзема.

Диференційний діагноз:

Тип успадкування:   аутосомно-рецесивний.

Вік маніфестації:

        З народження. Пренатально діагноз можна запідозрити при виявленні агенезії мозолистого тіла та вроджених вад серця плоду при УЗД.

Лікування:

        Симптоматичне. Хірургічна корекція вроджених вад розвитку. Розвиваючі психо-педагогічні програми.

Прогноз:

        Залежить від спектру вроджених вад розвитку, які присутні в кожному випадку. Найстарший пацієнт був описаний в віці 14 років.

Профілактика:   не розроблена.

Номер з каталогу МІМ:

        217980  Corpus Callosum, Agenesis of, with Facial Anomalies and Robin Sequence

Література:

  1. Gorlin RG, Cohen MM, Jr, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. Fourth Edition. Oxford University Press. 2001:924-925.
  2. Toriello HV, Carey JC et al. Toriello-Carey syndrome: Delineation and review. Am J Med Genet 2003;123A:84-90.
  3. Wegner KJ, Hersh JA. Toriello-Carey syndrome: An additional case and summary of previously reported cases. Clin Dysmorph 2001;10:145-148.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
17 січня 2006 р.




Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||