Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Синдром Таунса-Брокса
(Townes-Brocks Syndrome)

О.В. Григор'єва
Клінічний ординатор кафедри акушерства і гінекології № 1
Кримського державного медичного університету ім. С.І. Георгієвського

Синоніми:

  • Ренально-аурикуло-анально-радіальний синдром (Renal-ear-anal-radial syndrome);
  • Rear syndrome;
  • Атрезія ануса з аномаліями руки, ноги і вуха (Anus, imperforate, with hand, foot and ear anomalies);
  • Нейросенсорна глухота з атрезією ануса та гіпоплазією великих пальців рук (Deafness, sensorineural, with imperforate anus and hypoplastic thumbs);
  • Брахіо-ото-ренально-подібний синдром (Branchiootorenal-like syndrome, included);

Історична довідка:

        Townes і Brocks у 1972 році вперше описали синдром у чоловіка та п'яти із семи його дітей, які мали такі вади розвитку, як атрезія ануса, трьохфалангові великі пальці, інші аномалії розвитку рук і ніг (зрощення і відсутність деяких кісток плюсни, додатковий великий палець на руці), а також звисаючі вуха і нейросенсорну глухоту. [2]

Симптоми:

  • вади розвитку прямої кишки: аноректальна атрезія і стеноз прямої кишки зустрічаються з однаковою частотою.[1,8,9] Також мають місце ректовагінальні та ректопромежинні нориці; [2]
  • аномалії вушних раковин та глухота: варіанти патології вушних раковин досить різноманітні: це їх дисплазії, гіпоплазія, преаурикулярні вирости, підвищена складчастість верхньої закрутки, рідше атрезія зовнішніх слухових ходів. У деяких випадках – нейросенсорна глухота; [1,2,15]
  • вади дериватів променевої кістки: звичайно у виді роздвоєного чи трьохфалангового 1 пальця, преаксіальної полідактилії кистей. Рентгенологічно відзначають медіальне відхилення дистальної фаланги першого пальця, псевдоепіфізи п’ясткових кісток, злиття ряду кісток зап`ястя (трикутної і гачкоподібної), відсутність кісток зап`ястя (трикутної та гачкоподібної). [1,2,16] Також спостерігаються вади розвитку кісток ступні: виступаючі дистальні кінці латеральних кісток плюсни, відсутність чи гіпоплазія третього, клинодактилія п`ятого пальців ступні; [2]
  • патологія нирок і сечоводів: гіпоплазія, дистопія нирок, атрезія чи стеноз сечовивідних шляхів, уровезикальний рефлюкс. [1,2,17,18,19]
  • iнтелектуальний розвиток, як правило, не порушений.

Асоційовані вади:

    • затримка розумового розвитку;
    • мікроцефалія;
    • мікротія;
    • преаурикулярна ямка;
    • вади серця;
    • атрезія дванадцятипалої кишки;
    • кісти яєчників;
    • виступаючий промежинний шов;
    • гіпоспадія;
    • синдактилія 2-3 і 3-4 пальців руки.
        Аномалії пальців ступні включають: клинодактилію п`ятого пальця, відсутність чи гіпоплазію третього пальця, синдактилію третього і четвертого пальців. [2,6,8,12]

Диференційний діагноз:

        Необхідно проводити диференційний діагноз із VATER асоціацією. Лише при наявності принаймні трьох основних ознак (патологія прямої кишки, нирок, вушних раковин і трифаланговий перший палець чи преаксіальна полідактилія) і відсутності вад серця чи атрезії стравоходу можна поставити діагноз синдрому Таунса-Брокса у спорадичному випадку. Хворі з асоціацією VATER народжуються мертвими чи гинуть у перші дні після народження, у той час, як у хворих із синдромом Таунса-Брокса прогноз для життя сприятливий. Для асоціації VATER не характерні сімейні випадки.
        Для синдрому FG не характерні аномалії вушних раковин і полідактилія, але спостерігається розумова відсталість, не властива синдрому Таунса-Брокса. Синдром FG успадковується як Х-зчеплена ознака. [1]

Етіологія:

        Синдром Таунса-Брокса пов'язаний з мутацією в гені SALL1 - ген фактора випадкової транскрипції (OMIM 602218) на хромосомі 16q12.1.
        Синдром Таунса-Брокса був діагностований у дитини з двома окремими реципрокними транслокаціями між 5 і 16 хромосомами. [14]

Тип успадкування:

        Аутосомно-рецесивний. Характерний широкий поліморфізм клінічних проявів у різних членів родин. [1,2,3,4,7,20]

Частота виникнення:

        Синдром зустрічається досить рідко, описано понад 50 хворих. [1,2]
        За даними Martiner-Frias [11] частота синдрому Таунса-Брокса складає 0,42 випадки на 100000 новонароджених.

Співвідношення статей:  Ч1 : Ж1.

Патогенез:

        Buck A., Kispert A., Kohlhase J. [7], вивчаючи експресію гена SALL1 на ранніх етапах ембріогенезу у дослідах на мишах, встановили, що вона є найбільш вираженою у мозку та кінцівках. Інші шляхи дії гена включають нирки, очне яблуко, серце, статевий пагорб. Таким чином, експресія SALL1 значною мірою впливає на ті структури, що вражаються при синдромі Таунса-Брокса у людини. Продуктом гена SALL1 є білок (р140) (zinc-finger-protein), який, імовірно, є фактором транскрипції. [5,10,13]

Історія хвороби/прогноз:  з синдромом Таунса-Брокса частіше народжуються зі зниженою масою тіла.

Дитинство:  незважаючи на велику кількість вад розвитку, прогноз для життя сприятливий.

Номер з каталогу МІМ:

        107480  Townes-Brocks Syndrome; TBS.

Література:

  1. Лазюк В.И. Тератология человека: руководство для врачей.- 2-е изд.-М, Медицина.- 1991.- 479c.
  2. Smith’s recognizable patterns of malformation/ Kenneth Lyons Jones. -5 th ed. 1997:260-261.
  3. Ma Y, Chai L, Cortez SC, Stopa EG, Steinhoff MM, Ford D, Morgan J, Maizel AL. SALL1 expression in the human pituitary-adrenal/gonadal axis. J.Endocrinol 2002 Jun;173(3):437-48.
  4. Netzer C, Rieger L, Brero A, Zhang CD, Hinzke M, Kohlhase J, Bohlander SK. SALL1, the gene mutated in Townes-Brocks syndrome, encodes a transcriptional repressor which interacts with TRF1/PIN2 and localizes to pericentromeric heterochromatin. Hum Mol Genet 2001 Dec 15;10(26):3017-24.
  5. Ma Y, Singer DB, Gozman A, Ford D, Chai L, Steinhoff MM, Hansen K, Maizel AL. Hsal 1 is related to kidney and gonad development and is expressed in Wilms tumor. Pediatr Nephrol 2001 Sep;16(9):701-9.
  6. Surka WS, Kohlhase J, Neunert CE, Schneider DS, Proud VK. Unique family with Townes-Brocks syndrome, SALL1 mutation, and cardiac defects. Am J Med Genet 2001 Aug 15;102(3):250-7.
  7. Buck A, Kispert A, Kohlhase J. Embryonic expression of the murine homologue of SALL1, the gene mutated in Townes--Brocks syndrome. Mech Dev 2001 Jun;104(1-2):143-6.
  8. Salerno A, Kohlhase J, Kaplan BS. Townes-Brocks syndrome and renal dysplasia: a novel mutation in the SALL1 gene. Pediatr Nephrol 2000 Jan;14(1):25-8.
  9. Doray B, Langer B, Stoll C. Two cases of Townes-Brocks syndrome. Genet Couns 1999;10(4):359-67.
  10. Kohlhase J. SALL1 mutations in Townes-Brocks syndrome and related disorders. Hum Mutat 2000 Dec; 16(6):460-6.
  11. Martinez-Frias ML, Bermejo Sanchez E, Arroyo Carrera I, Perez Fernandez JL, Pardo Romero M, Buron Martinez E, Hernandez Ramon F. The Townes-Brocks syndrome in Spain: the epidemiological aspects in a consecutive series of cases. An Esp Pediatr 1999 Jan;50(1):57-60.
  12. Powell CM, Michaelis RC. Townes-Brocks syndrome. J Med Genet 1999 Feb;36(2):89-93.
  13. Kohlhase J, Wischermann A, Reichenbach H, Froster U, Engel W. Mutations in the SALL1 putative transcription factor gene cause Townes-Brocks syndrome. Nat Genet 1998 Jan;18(1):81-3.
  14. Serville F, Lacombe D, Saura R, Billeaud C, Sergent MP. Townes-Brocks syndrome in an infant with translocation t (5;16). Genet Couns 1993;4(2):109-12.
  15. Il'ina EG, Laziuk GI. Clinical and genetic analysis of the Townes-Brocks syndrome. Tsitol Genet 1992 Jul-Aug;26(4):32-5.
  16. Kotzot D, Lorenz P, Bieber A, Grobe H. Townes-Brocks syndrome. Case report and review of the literature. Monatsschr Kinderheilkd 1992 Jun;140(6):343-5;26(4):32-5.
  17. Cohen MM Jr, Rollnick BR, Kaye CI. Oculoauriculovertebral spectrum: an updated critique.Cleft Palate. J 1989 Oct;26(4):276-86.
  18. de Vries-Van der Weerd MA, Willems PJ, Mandema HM, ten Kate LP. A new family with the Townes-Brocks syndrome. Clin Genet 1988 Sep;34(3):195-200.
  19. Monteiro de Pina-Neto J. Phenotypic variability in Townes-Brocks syndrome. Am J Med Genet 1984 May;18(1):147-52.
  20. Ferraz FG, Nunes L, Ferraz ME, Sousa JP, Santos M, Carvalho C, Maroteaux P. Townes-Brocks syndrome. Report of a case and review of the literature. Ann Genet 1989;32(2):120-3.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
14 березня 2003 р.




Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||