• затримка розумового розвитку;
• мікроцефалія;
• мікротія;
• преаурикулярна ямка;
• вади серця;
• атрезія дванадцятипалої кишки;
• кісти яєчників;
• виступаючий промежинний шов;
• гіпоспадія;
• синдактилія 2-3 і 3-4 пальців руки.

Аномалії пальців ступні включають: клинодактилію п`ятого пальця, відсутність чи гіпоплазію третього пальця, синдактилію третього і четвертого пальців. ^[2,6,8,12]

Необхідно проводити диференційний діагноз із VATER асоціацією. Лише при наявності принаймні трьох основних ознак (патологія прямої кишки, нирок, вушних раковин і трифаланговий перший палець чи преаксіальна полідактилія) і відсутності вад серця чи атрезії стравоходу можна поставити діагноз синдрому Таунса-Брокса у спорадичному випадку. Хворі з асоціацією VATER народжуються мертвими чи гинуть у перші дні після народження, у той час, як у хворих із синдромом Таунса-Брокса прогноз для життя сприятливий. Для асоціації VATER не характерні сімейні випадки.

Для синдрому FG не характерні аномалії вушних раковин і полідактилія, але спостерігається розумова відсталість, не властива синдрому Таунса-Брокса. Синдром FG успадковується як Х-зчеплена ознака. ^[1]

Синдром Таунса-Брокса пов`язаний з мутацією в гені SALL1 - ген фактора випадкової транскрипції (OMIM 602218) на хромосомі 16q12.1.

Синдром Таунса-Брокса був діагностований у дитини з двома окремими реципрокними транслокаціями між 5 і 16 хромосомами. ^[14]

Аутосомно-рецесивний. Характерний широкий поліморфізм клінічних проявів у різних членів родин. ^{[1,2,3,4,7,20]}

Синдром зустрічається досить рідко, описано понад 50 хворих. ^[1,2]

За даними Martiner-Frias ^[11] частота синдрому Таунса-Брокса складає 0,42 випадки на 100000 новонароджених.

Buck A., Kispert A., Kohlhase J. ^[7], вивчаючи експресію гена SALL1 на ранніх етапах ембріогенезу у дослідах на мишах, встановили, що вона є найбільш вираженою у мозку та кінцівках. Інші шляхи дії гена включають нирки, очне яблуко, серце, статевий пагорб. Таким чином, експресія SALL1 значною мірою впливає на ті структури, що вражаються при синдромі Таунса-Брокса у людини. Продуктом гена SALL1 є білок (р140) (zinc-finger-protein), який, імовірно, є фактором транскрипції. ^[5,10,13]

1. Лазюк В.И. Тератология человека: руководство для врачей.-2-е изд.-М, Медицина.-1991.- 479c.
2. Smith’s recognizable patterns of malformation/ Kenneth Lyons Jones. -5 th ed. 1997:260-261.
3. Ma Y, Chai L, Cortez SC, Stopa EG, Steinhoff MM, Ford D, Morgan J, Maizel AL. SALL1 expression in the human pituitary-adrenal/gonadal axis./ J.Endocrinol 2002 Jun;173(3):437-48.
4. Netzer C, Rieger L, Brero A, Zhang CD, Hinzke M, Kohlhase J, Bohlander SK. SALL1, the gene mutated in Townes-Brocks syndrome, encodes a transcriptional repressor which interacts with TRF1/PIN2 and localizes to pericentromeric heterochromatin. /Hum Mol Genet 2001 Dec 15;10(26):3017-24.
5. Ma Y, Singer DB, Gozman A, Ford D, Chai L, Steinhoff MM, Hansen K, Maizel AL. Hsal 1 is related to kidney and gonad development and is expressed in Wilms tumor. /Pediatr Nephrol 2001 Sep;16(9):701-9.
6. Surka WS, Kohlhase J, Neunert CE, Schneider DS, Proud VK. Unique family with Townes-Brocks syndrome, SALL1 mutation, and cardiac defects. /Am J Med Genet 2001 Aug 15;102(3):250-7.
7. Buck A, Kispert A, Kohlhase J. Embryonic expression of the murine homologue of SALL1, the gene mutated in Townes--Brocks syndrome. /Mech Dev 2001 Jun;104(1-2):143-6.
8. Salerno A, Kohlhase J, Kaplan BS. Townes-Brocks syndrome and renal dysplasia: a novel mutation in the SALL1 gene / Pediatr Nephrol 2000 Jan;14(1):25-8.
9. Doray B, Langer B, Stoll C. Two cases of Townes-Brocks syndrome /Genet Couns 1999;10(4):359-67.
10. Kohlhase J. SALL1 mutations in Townes-Brocks syndrome and related disorders /Hum Mutat 2000 Dec; 16(6):460-6.
11. Martinez-Frias ML, Bermejo Sanchez E, Arroyo Carrera I, Perez Fernandez JL, Pardo Romero M, Buron Martinez E, Hernandez Ramon F. [The Townes-Brocks syndrome in Spain: the epidemiological aspects in a consecutive series of cases] /An Esp Pediatr 1999 Jan;50(1):57-60.
12. Powell CM, Michaelis RC. Townes-Brocks syndrome /J Med Genet 1999 Feb;36(2):89-93.
13. Kohlhase J, Wischermann A, Reichenbach H, Froster U, Engel W. Mutations in the SALL1 putative transcription factor gene cause Townes-Brocks syndrome /Nat Genet 1998 Jan;18(1):81-3.
14. Serville F, Lacombe D, Saura R, Billeaud C, Sergent MP. Townes-Brocks syndrome in an infant with translocation t (5;16) / Genet Couns 1993;4(2):109-12.
15. Il'ina EG, Laziuk GI. [Clinical and genetic analysis of the Townes-Brocks syndrome] /Tsitol Genet 1992 Jul-Aug;26(4):32-5.
16. Kotzot D, Lorenz P, Bieber A, Grobe H. [Townes-Brocks syndrome. Case report and review of the literature] /Monatsschr Kinderheilkd 1992 Jun;140(6):343-5;26(4):32-5.
17. Cohen MM Jr, Rollnick BR, Kaye CI. Oculoauriculovertebral spectrum: an updated critique.Cleft Palate /J 1989 Oct;26(4):276-86.
18. de Vries-Van der Weerd MA, Willems PJ, Mandema HM, ten Kate LP. A new family with the Townes-Brocks syndrome /Clin Genet 1988 Sep;34(3):195-200.
19. Monteiro de Pina-Neto J. Phenotypic variability in Townes-Brocks syndrome / Am J Med Genet 1984 May;18(1):147-52.
20. Ferraz FG, Nunes L, Ferraz ME, Sousa JP, Santos M, Carvalho C, Maroteaux P. Townes-Brocks syndrome. Report of a case and review of the literature /Ann Genet 1989;32(2):120-3.