М’язево скелетна система. Клінобрахідактилія, можливі ульнарна девіація вказівного, середнього пальця і радіальна девіація 4-5 пальців кистей. Дистальні фаланги перших пальців кистей і стоп є короткі. Можливі вкорочення усіх пальців. Зустрічається асептичний некроз головок стегнових кісток, плоскоступість, гіперрухливість суглобів.

Конічні епіфізи найчастіше знаходять в середніх і менш часто в проксимальних фалангах 2, 3 і 4 пальців кистей. В 50% випадків зустрічається проксимальне вкорочення метакарпальних кісток 5 і 4 пальців кистей. Можливі множинні конічні епіфізи пальців стоп, сколіоз, лордоз, криловидні лопатки, кілевидна грудна клітка. В 50% випадків знаходять Легга-Пертеса-подібні зміни в кульшових суглобах, однак з більш серйьозними ускладненнями. Можливі дегенеративні артрити хребта, кульшових суглобів, колінних і ліктьових суглобів, вивихи колінних та зап'ясткових суглобів, вкорочення ліктьової кістки, сірінгоміелія, ранній синостоз зон росту.

Загальна м’язева гіпотонія в ранньому дитинстві, нормальний інтелект.

Часті респіраторні інфекції, вроджені вади серця, пролапс мітрального клапана, хвороби нирок, полікістоз яєчників, помірна розумова відсталість, пігментні невуси.

В більшості випадків аутосомно-домінантний тип успадкування, однак описані сім’ї з аутосомно-рецесивною передачею. Синдром зумовлений делецією в регіоні 8q24.11.

Ген (TRPSІ – zince finge transcription factor) локалізований на 8q24.11. Мутації такого ж гена знаходять у випадках тріхо-ріно-фалангеального синдрома, тип ІІІ.

Ізольовані конічні епіфізи, ключично-краніальна дисплазія, де Ланге синдром, Еліса–ван–Кревельда синдром, хрящів-волосся гіпоплазії синдром, псевдогіпопаратіреоїдизм, Легга-Пертеса синдром, тріхо-ріно-фалангеальний синдром, тип ІІ.

Симптоматичне. Лікування хвороби Легга-Пертеса, якщо її діагностують, можливе за допомогою хірургічної корекції деформацій кінцівок.

1. Bauermeister S, Letts M. The orthopaedic manifestations of the Langer-Giedion syndrome. Orthop Rev. 1992 Jan;21(1):31-5.
2. Beals RK. Tricho-rhino-phalangeal dysplasia. Report of a kindred. J Bone Joint Surg Am. 1973 Jun;55(4):821-6.
3. Besser F, Wells RS. The tricho-rhino-phalangeal syndrome (a family with three affected members). Br J Dermatol. 1976 Jul;95 Suppl 14:39-41.
4. Buhler EM, Malik NJ. The tricho-rhino-phalangeal syndrome(s): chromosome 8 long arm deletion: is there a shortest region of overlap between reported cases? TRP I and TRP II syndromes: are they separate entities? Am J Med Genet. 1984 Sep;19(1):113-9.
5. Burgess RC. Trichorhinophalangeal syndrome. South Med J. 1991 Oct;84(10):1268-70.
6. Ferrandez A, Remirez J, Saenz P, Calvo M. The trichorhinophalangeal syndrome. Report of 4 familial cases belonging to 4 generations. Helv Paediatr Acta. 1980 Dec;35(6):559-67.
7. Hou J, Parrish J, Ludecke HJ, Sapru M, Wang Y, Chen W, Hill A, Siegel-Bartelt J, Northrup H, Elder FF, et al. A 4-megabase YAC contig that spans the Langer-Giedion syndrome region on human chromosome 8q24.1: use in refining the location of the trichorhinophalangeal syndrome and multiple exostoses genes (TRPS1 and EXT1). Genomics. 1995 Sep 1;29(1):87-97.