Синдром Шерешевського-Тернера
(Інформація для батьків)

IBIS: Egyptian symbol of wisdom - Home Pg

Про I.B.I.S.
Вступна сторінка
Канали інформації
Пошук в межах сайту
Стандарти


"В новинах"
Пошта...
Запитання/коментарі
Повідомте про
перервані зв'язки

Попередження

С.О.С.- інформація

Приєднайтесь до I.B.I.S.

Genetics Birth Defects Center

Ukrainian-American Birth Defects Program
Словесний ящик Пандори
Medical Etymology
Медичне слово
Вроджені вади
Галерея - Музика
Книги - Старі карти - Гравюри
 

English droplist 28 листопада 2003 р.


За матеріалами Товариства Тернер Синдрому, США

Переклад Ірини Харитонової,
Координатора Українського Альянсу
із запобігання вродженим вадам розвитку


В Україні ця недуга має назву “Синдром Шерешевського-Тернера”, за кордоном, зокрема в англомовних країнах, вона відома як синдром Тернера (коментар перекладача).

Що таке синдром Шерешевського-Тернера?

Єдина життєздатна форма нестачі цілої хромосоми у людини. Захворювання, що вражає виключно осіб жіночої статі, і зумовлене втратою однієї з “Х” хромосом.

Що спричиняє синдром Шерешевського-Тернера?

Синдром Шерешевського-Тернера зумовлений повною (приблизно у 60% випадків) або частковою (40%) відсутністю однієї статевої Х хромосоми.

На підставі чого ставиться діагноз „Синдром Шерешевського-Тернера”?

Запідозрити захворювання можна на підставі характерних симптомів, проте остаточний діагноз базується тільки на аналізі хромосомного набору особи, так званого каріотипу.

Чи є ще щось, що викликає синдром Шерешевського-Тернера?

Ні. Синдром Шерешевського-Тернера не пов’язаний ні з навколишнім середовищем, ні з іншими чинниками, що найчастіше асоціюються з генетичними проблемами. Жодна із спроб виявити справжню причину цього стану не дала досі позитивних результатів.

Які симптоми найбільш характерні для синдрому Шерешевського-Тернера?

Найбільш характерними симптомами є низький зріст та гіпогонадизм - недостатній розвиток внутрішніх статевих органів та вторинних статевих ознак (недорозвинені яйники, матка та маткові труби, молочні залози, відсітність менструацій). Пацієнтам із синдромом Шерешевського-Тернера властиві характерні зовнішні риси: коротка шия з “криловидними” шкірними складками; широка “щитоподібна” грудна клітка, деформація ліктів, низько розташована лінія росту волосся на шиї. Вони також схильні до ускладнень з боку серцево-судинної системи, нирок, щитовидної залози, розладів опорно-рухової системи (сколіоз, дисплазія кульшових суглобів), порушення слуху.

Що можна зробити?

Якщо розглядати синдром Шерешевського-Тернера як певний набір хромосом, то на це не можна вплинути. Однак, багато чого можна досягти у напрямку зменшення проявів симптомів. Наприклад:

Чи існують інші проблеми із станом здоров’я, зумовлені синдромом Шерешевського-Тернера?

Інколи. Найчастіше трапляються порушення функції серця, нирок, щитовидної залози або порушення толерантності до вуглеводів. І хоч вони, зазвичай, не є надто серйозними, все ж потребують послідовного медичного нагляду та лікування у відповідного спеціаліста.

Як часто виникає синдромом Шерешевського-Тернера?

Це одна з найпоширеніших хромосомих аномалій. Вона трапляється в середньому у 1 із 2500 живонароджених осіб жіночої статі. Щороку в Україні народжується майже 600 дівчаток із синдромом Шерешевського-Тернера.

Яка тривалість життя жінок із синдромом Шерешевського-Тернера?

Інформація з цього приводу, на жаль, обмежена. Але незаперечним є те, що регулярний висококваліфікований медичний нагляд забезпечує жінкам із синдромом Шерешевського-Тернера повноцінне життя.

Чи впливає синдром Шерешевського-Тернера на розумовий розвиток?

Ні. Немає ніякого зв’язку між синдромом Шерешевського-Тернера і розумовою відсталістю. Можливо є деяка різниця у способі сприйняття інформації під час навчання, що робить вербальне (словесне) сприйняття більш легким, а математичне та просторове сприйняття складнішим. Незважаючи на ці складні проблеми, жінки з синдромом Шерешевського-Тернера можуть успішно реалізувати себе в багатьох видах діяльності.

Коли вперше описаний синдром Шерешевського-Тернера?

У 1925 році російський ендокринолог М.А Шерешевський описав 20-річну дівчину низького зросту із шкірною складкою на шиї та відсутністю вторинних статевих ознак. У 1938 році д-р Генрі Тернер, терапевт з Університету Оклахоми, проаналізував клінічну картину семи своїх пацієнток з подібними ознаками, об’єднав їх в одну нозологічну групу, а також опублікував ці дані. Хромосомна природа синдрому Шерешевського-Тернера була підтверджена С. Фордом тільки у 1959 році, коли стала можливою технологія визначення каріотипу.

Де я можу отримати більше інформації?

ГО „Альянс із запобігання вродженим вадам розвитку” сприяє становленню груп батьківської підтримки та надає інформацію щодо спадкових захворювань та розладів. Відповідну інформацію можна знайти на сайті: http://ibis-birthdefects.org/start/ukrainian/index.htm.

Зв’язатися з Альянсом можна за адресою:

Президент:
Проф. Ігор Романович Бариляк

04070 Україна, Київ, вул. Сковороди, 2
Києво-Могилянська Академія
корпус 3, кімната 209

Тел./факс: 38-044-230-2765
Тел.: 38-044-238-2443

Електронна пошта: baryliak@kyiv.utel.net.ua
Віце-президент:
Проф. Олена Григорівна Суліма

04070 Україна, Київ, вул. Сковороди, 2
Києво-Могилянська Академія
корпус 3, кімната 209

Тел./факс: 38-044-230-2765
Тел.: 38-044-238-2443

Електронна пошта: alliance@kyiv.utel.net.ua
Координатор:
Ірина Євгеніївна Харитонова

04070 Україна, Київ, вул. Сковороди, 2
Києво-Могилянська Академія
корпус 3, кімната 209

Тел./факс: 38-044-230-2765
Тел.: 38-044-238-2443

Електронна пошта: alliance@kyiv.utel.net.ua

Переглянуто: Наталія Зимак-Закутня
28 листопада 2003 р.


Див. детальнішу інформацію англійською та іншими мовами

              Шукати в IBIS
 
  Пошук забезпечує FreeFind  

Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.
Copyright 1998 - 2003 I.B.I.S. Захищено авторським правом.
Спонсор: I.B.I.S. | Концепція сайту: В. В., С. Л.
Email: Webmaster

2/December/2003 sl