Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Синдром Ваарденбурга
(Waardenburg Syndrome)

Оксана Миколаївна Масняк
Лікар-генетик
Рівненського обласного медико-генетичного центру
Рівненського обласного клінічного лікувально-діагностичного центру імені Віктора Поліщука

Включення:

  • Синдром Клейна-Ваарденбурга.

Виключення:

  • Шкірний альбінізм без глухоти;
  • Шкірний альбінізм з глухотою;
  • Синдром Вогта-Коянагі;
  • Синдром Ваарденбурга-Шаха.

Основні діагностичні критерії:

        Телекант, частковий альбінізм, глухота.

Ознаки:

        Найчастіше зустрічаються телекант, широке виступаюче перенісся, зрощені брови, гетерохромія райдужки, нейросенсорна втрата слуху внаслідок гіпоплазії Кортієвого органа, біле пасмо волосся над лобом, ділянки депігментації на шкірі і очному дні. Іноді відмічаються птоз, виступаюча нижня щелепа, розщілина піднебіння чи високе піднебіння, невеликі скелетні деформації або вади серця. Патологія кінцівок включає гіпоплазію кистей і м'язів, обмеження рухомості ліктьових, променевозап'ястних і міжфалангових суглобів, злиття окремих кісток зап'ястя і плесна.

Класифікація:

        Виділяють 3 клінічні типи:

    • тип І (WS I, МІМ 193500) – наявне латеральне зміщення медіального кута ока, мутація локалізована в ділянці 2q35;
    • тип ІІ (WS II, МІМ 193510) – відсутнє латеральне зміщення медіального кута ока, мутація локалізована в ділянці 3p12.3-p14.1;
    • тип ІІІ (WS ІІІ, синдром Ваарденбурга-Клейна, МІМ 148820) – наявні дефекти верхніх кінцівок, мутація локалізована в ділянці 2q35.

Асоційовані вади:

        Страбізм, сплощений фільтр, атрезія стравоходу, анальна атрезія, додаткові хребці і ребра, дефекти закриття невральної трубки, сколіоз, мультикістозна ниркова дисплазія, відсутність піхви і яєчників.

Дані обстежень:

  • ДНК-діагностика – виявлення характерних мутацій;
  • при аудіологічному обстеженні у більшості хворих з двостороннім порушенням слуху підтверджений симетричний характер аудіограм І типу.

Диференційний діагноз:

        Шкірно-очний альбінізм без глухоти, шкірно-очний альбінізм з глухотою.

Етіологія:

        Аутосомно-домінантний тип успадкування з варіабельною експресивністю і неповною пенетрантністю.

Частота виникнення:

        1 на 4000 живонароджених. Порушення слуху мають 20-25% носіїв патологічного гена. Серед дітей з вродженою глухотою частка пацієнтів з синдромом Ваарденбурга складає 2-5%.

Ризик для сибсів:  50%.

Ризик для потомства:  50%.

Співвідношення між статями:  Ч1 : Ж1.

Патогенез глухоти:

        Зниження слуху при даному синдромі вроджене, пов'язане з атрофією Кортієвого органу.

Вік прояву:

        Діагноз може бути встановлений в періоді новонародженості. Біле пасмо волосся, що появилося при народженні, може зникнути до 3 місяців і знов з'явитись в ранньому дитинстві.

Прогноз:

  • для життя: сприятливий, погіршується при наявності супутньої патології;
  • для розвитку: може бути затримка мовного розвитку або німота;
  • для працездатності: може бути знижена внаслідок глухоти або супутньої патології.

Ускладнення:  сенсоневральна глухота.

Профілактика:  медико-генетичне консультування.

Лікування:  симптоматичне.

Номер з каталогу МІМ:

        193500  Waardenburg Syndrome, Type 1; WS1

Література:

  1. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико–генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- C.52.
  2. Birth Defects Compendium. D. Bergsma (ed.). Second Edition. New York, 1979:1078-1079.
  3. Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and the Neck. 4th edition. Oxford University Press. 2001:561-565.
  4. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformations. 6th edition. W.B. Sauders Company. Philadelphia. 2005:278.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
14 жовтня 2010 р.




Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||