Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Синдром Вівера
(Weaver Syndrome)

О.П. Семененко
Лікар-генетик
Черкаського обласного перинатального центру

Синоніми:

  • Weaver–Smith syndrome;
  • WSS;
  • Weaver–Like syndrome, included.

Основні діагностичні критерії:

  • Макросомія.
  • Прискорений розвиток скелету.
  • Характерні, незвичні риси обличчя.
  • Камптодактилія.

Клінічна симптоматика:

        Зріст:

            Прискорений розвиток починається на початку внутрішньоутробного періоду, причому збільшення ваги випереджає зріст. Великі при народженні діти мають швидкий темп росту і значно випереджаючий кістковий вік в грудному віці з перевагою кистьових центрів над фаланговими. В рідкісних випадках прискорення росту не відбувається до декількох місяців. У двох характерних випадках кінцевий зріст пацієнтів становив 209,5 см та 187 см.
        Розвиток:
    • Грубий голос.
    • Затримка мовного розвитку проявляється "ковтанням" слів або дизартрією.
    • Розумова відсталість при синдромі, як правило, легкого ступеню.
    • Загальним для всіх пацієнтів є проблеми поведінки, низька концентрація уваги, дратівливість.
        Краніофаціальні аномалії:
    • Мікроцефалія.
    • Пласка потилиця.
    • Виражений гіпертелоризм.
    • Епікант.
    • Страбізм.
    • Плоске перенісся.
    • Великі вуха.
    • Довгий фільтр.
    • Відносна мікрогенія.
        Скелет:
    • Камптодактилія, що спричиняє здавлення пальців ніг.
    • Широкі перші пальці.
    • Тонкі глибокі нігті.
    • Виступаючі пальцеві подушечки.
    • Сколіоз.
    • Кіфоз.
    • Обмеження розгинання ліктьових і колінних суглобів.
    • Еквіноварусні деформації ступнів.
    • Гіпереластична шкіра.
    • Тонке волосся.
    • Пахові кили.
    • Пупкові кили.
    • Крипторхізм.
        Поєднані аномалії:
    • Вади серця.
    • Короткі ребра.
    • Нестабільність першого шийного хребця.
    • Епілепсія.
    • Кіста прозорої перетинки.
    • Гіперваскуляризація в ділянці середньої і лівої задньої церебральних артерій.
    • Нейробластома.

Етіологія:

        Невідома. Більшість випадків спорадичні. Однак є повідомлення про легкі прояви у матерів, що мали синів із синдромом Вівера, що не виключає можливості аутосомно-домінантного зчепленого зі статтю успадкування або Х-зчепленого рецесивного типу успадкування.

Номер з каталогу МІМ:

        277590  Weaver Syndrome

Список літератури:

  1. Cole TRP, Dennis NR, Hughes HE. Weaver syndrome. J Med Genet 1992;29:332-337.
  2. Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. 4-th edition. Oxford University Press. 2001:413 (T11-5).
  3. Jones KL. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia: W. B. Saunders Company 1997:158,159-161.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
2 квітня 2008 р.




Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||