Weaver Syndrome

Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам | Відвідувань: 02455827

International Birth Defects Information Systems

Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії

Синдром Вівера
(Weaver Syndrome)

О.П. Семененко
Лікар-генетик
Черкаського обласного перинатального центру

Синоніми:

Weaver–Smith syndrome;

WSS;

Weaver–Like syndrome, included.

Основні діагностичні критерії:

Макросомія.

Прискорений розвиток скелету.

Характерні, незвичні риси обличчя.

Камптодактилія.

Клінічна симптоматика:

Зріст:

Прискорений розвиток починається на початку внутрішньоутробного періоду, причому збільшення ваги випереджає зріст. Великі при народженні діти мають швидкий темп росту і значно випереджаючий кістковий вік в грудному віці з перевагою кистьових центрів над фаланговими. В рідкісних випадках прискорення росту не відбувається до декількох місяців. У двох характерних випадках кінцевий зріст пацієнтів становив 209,5 см та 187 см.

Розвиток:

Грубий голос.
Затримка мовного розвитку проявляється "ковтанням" слів або дизартрією.
Розумова відсталість при синдромі, як правило, легкого ступеню.
Загальним для всіх пацієнтів є проблеми поведінки, низька концентрація уваги, дратівливість.

Краніофаціальні аномалії:

Мікроцефалія.
Пласка потилиця.
Виражений гіпертелоризм.
Епікант.
Страбізм.
Плоске перенісся.
Великі вуха.
Довгий фільтр.
Відносна мікрогенія.

Скелет:

Камптодактилія, що спричиняє здавлення пальців ніг.
Широкі перші пальці.
Тонкі глибокі нігті.
Виступаючі пальцеві подушечки.
Сколіоз.
Кіфоз.
Обмеження розгинання ліктьових і колінних суглобів.
Еквіноварусні деформації ступнів.
Гіпереластична шкіра.
Тонке волосся.
Пахові кили.
Пупкові кили.
Крипторхізм.

Поєднані аномалії:

Вади серця.
Короткі ребра.
Нестабільність першого шийного хребця.
Епілепсія.
Кіста прозорої перетинки.
Гіперваскуляризація в ділянці середньої і лівої задньої церебральних артерій.
Нейробластома.

Етіологія:

Невідома. Більшість випадків спорадичні. Однак є повідомлення про легкі прояви у матерів, що мали синів із синдромом Вівера, що не виключає можливості аутосомно-домінантного зчепленого зі статтю успадкування або Х-зчепленого рецесивного типу успадкування.

Номер з каталогу МІМ:

277590 Weaver Syndrome

Список літератури:

Cole TRP, Dennis NR, Hughes HE. Weaver syndrome. J Med Genet 1992;29:332-337.
Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. 4-th edition. Oxford University Press. 2001:413 (T11-5).
Jones KL. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia: W. B. Saunders Company 1997:158,159-161.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
2 квітня 2008 р.

Вгору	© 2002- (Проф. В. Вертелецький) www.ibis-birthdefects.org. Захищено авторським правом.	7 квітня 2008 р
	Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря. \|\| Початок \|\| Повідомте про помилки \|\| Обмін банерами \|\| Карта сайту \|\| Попередження \|\| Напишіть нам \|\| \|\| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика \|\| Огляди \|\| Список "Медичних слів" та "Слів" \|\|	PandoraWordBox

Синдром Вівера(Weaver Syndrome)

Синдром Вівера
(Weaver Syndrome)