Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Синдром Вейля-Марчезані
(Weill-Marchesani Syndrome)

Жанна Мартинюк
Лікар-неонатолог
Волинського обласного дитячого територіального медичного об'єднання

Синоніми:

        Сферофакії-брахіморфії синдром, вроджена мезодермальна дизморфодистрофія.

Мінімальні діагностичні ознаки:

  • короткий пропорційний ріст;
  • краніофаціальні аномалії;
  • аномалії очей;
  • аномалії скелету та кінцівок;
  • рідко аномалії серця.

Частота:

        Невідома. Вперше описаний в 1932 р. На даний час відомо про більше, ніж 125 випадків.

Співвідношення статей:  Ч1 : Ж1

Тип наслідування:

        Аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний.

Генне картування:  19р13.3-13.2; 15q21.

Етіологія:

        Синдром з аутосомно-домінантним типом успадкування, викликаний мутацією в гені fibrillin-1 хромосоми 15; синдром з аутосомно-рецесивним типом успадкування, викликаний мутацією в гені fibrillin-1 хромосоми 19.

Клініка:

        Короткий пропорційний ріст, дорослі чоловіки 142-169, дорослі жінки 130-157.

    • Голова і шия:
      • брахіцефалія.
    • Обличчя:
      • гіпоплазія верхньої щелепи.
    • Очі:
      • висока ступінь міопії;
      • глаукома в пізньому дитинстві;
      • вивих кришталика;
      • сліпота;
      • мікросферофакія;
      • ністагм;
      • мегалокорнеа;
      • відшарування сітківки;
      • катаракта;
      • дрібна передня камера.
    • Ніс:
      • запале перенісся.
    • Рот:
      • вузьке піднебіння.
    • Зуби:
      • аномалія зубів;
      • порушення ряду зубів.
    • Грудна клітка:
      • широкі ребра.
    • Скелет:
      • скутість суглобів кінцівок.
    • Череп:
      • широкий череп;
      • малі орбіти.
    • Хребет:
      • сколіоз;
      • виражений поперековий лордоз;
      • вузький спинно-мозковий канал.
    • Кінцівки:
      • брахідактилія;
      • широкі кисті;
      • широкі метатарзальні та метакарпальні кістки;
      • широкі фаланги.
    • Інші:
      • стеноз аорти;
      • недостатність мітрального клапана;
      • стеноз легеневої артерії;
      • товста шкіра;
      • ранній остеопороз.

Вік прояву:  з народження.

Обстеження:

  • сімейний анамнез;
  • огляд;
  • офтальмоскопія;
  • вимірювання очного тиску;
  • рентгенографія внутрішніх органів;
  • комп'ютерна томографія;
  • магнітно-резонансна томографія;
  • магнітно-ядерне обстеження хребта та внутрішніх органів.

Диференціальний діагноз:

  • Підвивих кришталика ізольований, аутосомно-домінатний тип успадкування;
  • Синдром Марфана;
  • Гомоцистинурія;
  • Мура-Федермана синдром;
  • Горліна-Шедері-Мус синдром.

Номер з каталогу МІМ:

        277600  Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Recesive
        608328  Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Dominant

Література:

  1. Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. Fourth edition. Oxford University Press. 2001:1211-1213.
  2. Jones KL. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. Philadelphia: W.B.Saunders Company 1997:448-449.
  3. Warkany J. Congenital Malformations. Notes and Comments. Year Book Publisher. Chicago 1981:395.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
16 серпня 2004 р.




Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||