Weill-Marchesani Syndrome

02420619

Вейля-Марчезані синдром

IBIS: Egyptian symbol of wisdom - Home Pg

Про I.B.I.S.
Вступна сторінка
Канали інформації
Пошук в межах сайту
Стандарти

"В новинах"

Пошта...
Запитання/коментарі
Повідомте про
перервані зв'язки
Попередження

С.О.С.- інформація

Приєднайтесь до I.B.I.S.

Genetics Birth Defects Center

Ukrainian-American Birth Defects Program

Словесний ящик Пандори

Medical Etymology

Медичне слово
Вроджені вади
Галерея - Музика

Книги - Старі карти - Гравюри

English droplist

7 квітня 2004 р.

Жанна Мартинюк
Лікар-неонатолог
Волинського обласного дитячого
територіального медичного об'єднання

Синоніми:

Сферофакії-брахіморфії синдром, вроджена мезодермальна дизморфодистрофія.

Мінімальні діагностичні ознаки:

короткий пропорційний ріст;
краніофаціальні аномалії;
аномалії очей;
аномалії скелету та кінцівок;
рідко аномалії серця.

Частота:

Невідома. Вперше описаний в 1932 р. На даний час відомо про більше, ніж 125 випадків.

Співвідношення статей: Ч1 : Ж1

Тип наслідування:

Аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний.

Генне картування: 19р13.3-13.2; 15q21.

Етіологія:

Синдром з аутосомно-домінантним типом успадкування, викликаний мутацією в гені fibrillin-1 хромосоми 15; синдром з аутосомно-рецесивним типом успадкування, викликаний мутацією в гені fibrillin-1 хромосоми 19.

Клініка:

Короткий пропорційний ріст, дорослі чоловіки 142-169, дорослі жінки 130-157.

Голова і шия:

брахіцефалія.

Обличчя:

гіпоплазія верхньої щелепи.

Очі:

висока ступінь міопії;

глаукома в пізньому дитинстві;

вивих кришталика;

сліпота;

мікросферофакія;

ністагм;

мегалокорнеа;

відшарування сітківки;

катаракта;

дрібна передня камера.

Ніс:

запале перенісся.

Рот:

вузьке піднебіння.

Зуби:

аномалія зубів;
порушення ряду зубів.

Грудна клітка:

широкі ребра.

Скелет:

скутість суглобів кінцівок.

Череп:

широкий череп;
малі орбіти.

Хребет:

сколіоз;
виражений поперековий лордоз;
вузький спинно-мозковий канал.

Кінцівки:

брахідактилія;
широкі кисті;
широкі метатарзальні та метакарпальні кістки;
широкі фаланги.

Інші:

стеноз аорти;
недостатність мітрального клапана;
стеноз легеневої артерії;
товста шкіра;
ранній остеопороз.

Вік прояву: з народження.

Обстеження:

сімейний анамнез;
огляд;
офтальмоскопія;
вимірювання очного тиску;
рентгенографія внутрішніх органів;
комп’ютерна томографія;
магнітно-резонансна томографія;
магнітно-ядерне обстеження хребта та внутрішніх органів.

Диференціальний діагноз:

Підвивих кришталика ізольований, аутосомно-домінатний тип успадкування;
Синдром Марфана;
Гомоцистинурія;
Мура-Федермана синдром;
Горліна-Шедері-Мус синдром.

Номер з каталогу МІМ:

277600 Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Recesive
608328 Weill- Marchesani Syndrome, Autosomal Dominant

Література:

Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. Fourth edition. Oxford University Press. 2001:1211-1213.

Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. Philadelphia: W.B.Saunders Company 1997:448-449.

Warkany J. Congenital Malformations. Notes and Comments. Year Book Publisher. Chicago 1981:395.

Переглянуто: Світлана Калинка
23 квітня 2004 р.

	Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.
	*Copyright 1998 - I.B.I.S. Захищено авторським правом.* Спонсор: I.B.I.S. \| Концепція сайту: В. В., С. Л. Email: Webmaster

16/August/2004 is