Aniridia; AN1
Victor A. McKusick, OMIM, Johns Hopkins University, December 23, 2002
Shaw et al. (1960) ascertained 176 cases of aniridia in the lower Michigan peninsula ... Affected persons may be visually handicapped because of nystagmus, cataract or glaucoma ... Undoubtedly more than one 'cause' of aniridia exists ... Gove et al. (1961) identified 77 cases of aniridia descended from an affected woman born in 1824 ...

Aniridia, Included; AN2
Victor A. McKusick, OMIM, Johns Hopkins University, August 13, 2007
Although entitled aniridia, this disorder is a panocular one taking its name from the noticeable iris hypoplasia ... one or more of the associated ocular abnormalities--cataract, lens dislocation, foveal dysplasia, optic nerve hypoplasia, and nystagmus--contributes to severe reduction ... About half of cases develop glaucoma ... no signs of Wilms tumor ... deletion of 11p13 results in the WAGR syndrome ...

Wilms Tumor
Victor A. McKusick, OMIM, Johns Hopkins University, April 30, 2007
Nephroblastoma ... Rather numerous instances of multiple sibs with Wilms tumor have been described ... The syndrome of aniridia, hemihypertrophy and other congenital anomalies with Wilms tumor, subsequently known as the WAGR syndrome, was first described by Miller et al. (1964) ... . Riccardi et al. (1978) observed a triad of aniridia, ambiguous genitalia and mental retardation (AGR triad) in 3 patients with an interstitial deletion of the short arm of chromosome 11 ... Marshall et al. (1982) studied 14 patients with aniridia .... 6 had interstitial deletion of 11p of various lengths. Band 11p13 was included in the deletion in all 6 cases ...

Wilms Tumor 2
Victor A. McKusick, OMIM, Johns Hopkins University, March 18, 2004
Multiple Tumor Associated Chromosome Region 1 ... Mannens et al. (1988) demonstrated that loss of heterozygosity in Wilms tumors may not necessarily involve the proposed Wilms tumor locus at 11p13 (194070) and may be limited to 11p15.5.

Wilms Tumor 3
Victor A. McKusick, OMIM, Johns Hopkins University, March 18, 2004
A form of autosomal dominant Wilms tumor that does not map to 11p

WAGR Syndrome
Victor A. McKusick, OMIM, Johns Hopkins University, April 29, 2005
WILMS TUMOR--ANIRIDIA--GENITOURINARY ANOMALIES--MENTAL RETARDATION SYNDROME
Miller et al. (1964) first described the association of aniridia, hemihypertrophy, and other congenital anomalies with Wilms tumor. The syndrome subsequently became known as the WAGR syndrome. The G refers to 'ambiguous genitalia' (Riccardi et al., 1978), 'genitourinary abnormalities,' or 'gonadoblastoma' (Anderson et al., 1978). The R refers to mental retardation. The WAGR syndrome is one of the best-studied 'contiguous gene syndromes'; as defined by Schmickel (1986), aniridia (AN2; 106210), Wilms tumor (WT1; 194070), and probably mental retardation are determined by separate genes ...

Hemihypertrophy Support from an involved Person
Hi! My name is Katie. I decided to have a Web site devoted to a rare disease called Hemihypertrophy ... Yes, I have Hemi ... Hi! My name is Katie. I decided to have a Web site devoted to a rare disease called Hemihypertrophy ... rare condition in which one side of the body seems to grow faster than the other is called Hemihypertrophy ... certain serious conditions that may be associated with this type of growth pattern. These include cancer of the kidney, cancer of the liver, and a condition called Beckwith-Wiedemann Syndrome ...

Tumor de Wilms bilateral metacrónico
M Mambié Meléndez et al., Anales de Pediatria, Volumen 56 - Número 03 p. 247 - 250
[Spanish]
La incidencia del tumor de Wilms bilateral es entre el 5 y 10 % de los casos de nefroblastoma. La forma metacrónica representa el 2-3 %. El 96,2 % de las formas metacrónicas aparecen durante los primeros 5 años tras el tumor primario. Las malformaciones asociadas son más frecuentes en las formas bilaterales. La aparición de un tumor metacrónico constituye una dificultad terapéutica. Se describe el caso de una niña de 11 años con hemihipertrofia izquierda diagnosticada de recidiva metacrónica de tumor de Wilms tras 7 años del primer diagnóstico. Recibió 5 ciclos de quimioterapia preoperatoria. Se realizó tumerectomía. Por complicación posquirúrgica se realizó nefrectomía del único riñón. La paciente se encuentra en insuficiencia renal crónica por su condición de anéfrica, dependiente de hemodiálisis. Se continuó el tratamiento posquirúrgico con carboplatino y etopósido. Actualmente se encuentra en remisión completa. Es excepcional la presentación de las formas metacrónicas del tumor de Wilms después de los primeros 5 años del tumor primitivo. Cuando aparece el tumor contralateral la quimioterapia debe mantenerse hasta conseguir la reducción del tamaño tumoral para poder preservar la función renal y evitar la diálisis. En los casos de insuficiencia renal crónica secundaria a una nefrectomía bilateral la elección de los quimioterápicos efectivos y el conocimiento de la farmacocinética y farmacodinámica de éstos hace posible continuar el tratamiento en estos pacientes con el soporte adecuado de hemodiálisis ... Palabras clave: Wilms. Nefroblastoma. Bilateral. Metacrónico. Quimioterapia. Hemodiálisis. Insuficiencia renal. Hemihipertrofia. Anaplasia ...

Tumor de Wilms en paciente adulto presentación de un caso
Rodrigo Martínez Mansur et al., Arch. Esp. Urol. vol.59 no.6  Madrid July-Aug. 2006
[Spanish]
El nefroblastoma o tumor de Wilms, es la neoplasia renal más común en niños y representa actualmente la quinta parte en tumor malignos en este grupo. Sin embargo la incidencia de dicho tumor en el adulto es mucho más rara con tan sólo menos de 250 casos reportados en la literatura. Debido a la baja frecuencia de esta patología en adultos no existe una modalidad en el tratamiento aceptada mundialmente. Actualmente las opciones terapéuticas se desprenden del National Wilms Tumor Study (NTWS). Presentamos a continuación un nuevo caso con las imágenes radiográficas, hallazgos histológicos, evolución y seguimiento. ... Palabras clave: Nefroblastoma. Wilms. Adulto ...

Tumor de Wilms y otros tumores renales infantiles: Tratamiento (PDQ®)
National Cancer Institute, January 4, 2008
[Spanish]
Tumor de Wilms ... Debido a la relativa poca frecuencia de este tumor, todos los pacientes con el tumor de Wilms deberán considerarse para que ingresen en una prueba clínica. Se requiere la planificación del tratamiento por un equipo multidisciplinario de especialistas en cáncer (cirujano pediatra o urólogo pediatra, oncólogo de radiación pediátrica y oncólogo pediatra) con experiencia en tratar el tumor de Wilms para determinar e implementar el tratamiento óptimo ...

Wilms Tumor
I.B.I.S. Birth Defects, August 13, 2004
[Ukrainian]
A fact sheet for specialists in Ukrainian
Clinical features ... Associated anomalies ... Diagnosis ... Etiology ... Differential diagnosis ... Treatment ... Genetic counseling ...

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Last Updated: 2008/3/7

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