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International Birth Defects Information Systems
Axenfeld Riegers Syndrome

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Axenfeld Riegers Syndrome


Topics: | Axenfeld Riegers Syndrome | Chandler's S. | Cogan-Reese S. | Corneal Irido Endothelial S. | Endothelial Iridocorneal S. | Ice S. | Iridocorneal Endothelial S. | Iridogoniodysgenesis with Somatic Anomalies | RGS | Riegers S. |

Related Topics: | Glacoma | Microcomea | Vision-Blindness |

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Languages: | English | German |

Axenfeld - Riegers Syndrome and Ice Syndromes
Dr. A. Patrick, Department of Ophthalmology, University of the Witwatersrand, September 1999
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Embryology ... Three successive waves of neural crest cell ingrowth associated with differentiation of the anterior ... Development of the angle (simplified) ... By the fourth month of gestation the primordium of the trabecular meshwork is recognizable as a triangular mass of cells lying between the corneal endothelium and the stroma ... Axenfeld - Riegers Syndrome ... Presentation ... abnormal iris/pupil ... glaucoma ... photophobia, lacrimation ... decreased visual acuity; extraocular abnormalities ... Cornea: ... characteristic abnormality is a prominent, anteriorly displaced Schwalbe's line ... variation in corneal size has been reported (megalo/micro cornea) ... Anterior chamber angle: A prominent Schwalbe's line ... Extra ocular features ... Dental abnormalities - reduction in crown size (microdontia) - decreased number of evenly spaced teeth (hypodontia) - focal absence of teeth (oligodontia) ... Facial abnormalities - maxillary hypoplasia, with flattening of the midface and receding upper lip and prominent lower lip - hypertelorism and/or telecanthus ... Others - anomalies in the region of the pituitary gland - primary empty sella and GH deficiency described ... Differential Diagnosis ... Aniridia: especially if some rudimentary iris is present, with associated glaucoma ... Peter's anomaly: is characterized by a congenital central corneal leukoma ... Congenital iris hypoplasia: lacks the angle defects ... Congenital ectropian uveae ... may occur as an isolated finding or in association with neurofibromatosis, facial hemiatrophy or Prader Willi syndrome (obesity, hypotonia, ... retardation and predilection for diabetes mellitus): - glaucoma is present in a high percentage of patients and in addition may ... Iridocorneal Endothelial Syndromes (Ice Syndrome) ... group of disorders has a characteristic abnormality of the corneal endothelium as the common denominator ... Progressive iris atrophy ... Chandler's syndrome ... Cogan-Reese syndrome ...

Rieger Syndrome, Type 1
Victor A. McKusick, OMIM, Johns Hopkins University, July 18, 2007
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Clinical Synopsis ... Eyes: - Iris dysplasia - Microcornea - Glaucoma ... GI ... Anal stenosis ... Facies: - Maxillary hypoplasia - Mild prognathism ... Teeth: - Microdontia - Hypodontia - Cone - shaped teeth ... Ear: - Abnormal ear ... Abdomen: - Umbilical hernia ... Myotonic dystrophy found in one kindred ... Inheritance: - Autosomal dominant ...

Rieger Syndrome, Type 1 (In detail)
Victor A. McKusick, OMIM, Johns Hopkins University, July 18, 2007
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Gene Map Locus: 4q25-q26 ...
Hypodontia (partial anodontia) with malformation of the anterior chamber of the eye was recognized as a dominantly inherited disorder by Rieger (1935, 1941). The ocular features are microcornea with opacity, hypoplasia of the iris, and anterior synechiae ... Busch et al. (1960) found myotonic dystrophy as a consistently associated feature. Others have not found myotonia ...

Morphologie, Familienanamnese und Diagnosezeitpunkt bei 26 Patienten mit Axenfeld-Rieger-Syndrom und Glaukom oder okulärer Hypertension
P. Dreßler, E. Gramer, Der Ophthalmologe, Volume 103, Number 5, Springer Berlin / Heidelberg, April 20, 2006
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Hintergrund  Das Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) ist genetisch und morphologisch heterogen und bei 50% der Patienten mit einem Glaukom (GL) assoziiert. Methodik  Bei 26 konsekutiv untersuchten ARS-Patienten mit GL oder OH wurden okuläre, dentale und systemische Veränderungen, der IODmax, die Familienanamnese, die Häufigkeit IOD-senkender Operationen und der Diagnosezeitpunkt retrospektiv untersucht. Ergebnis  65,4% der Patienten wiesen eine Irishypoplasie auf. Fast die Hälfte der Patienten zeigte systemische Anomalien, wobei dentale Fehlbildungen am häufigsten waren. Ein ARS in der Familienanamnese hatten 12 von 26 Patienten (46,2%). Der Vergleich des IODmax mit der Häufigkeit von Irishypoplasien und IOD-senkenden Operationen zeigte keine signifikanten Unterschiede zwischen Patienten mit und ohne ARS in der Familienanamnese sowie zwischen Patienten mit und ohne Irishypoplasie. Schlussfolgerungen  Patienten mit Irishypoplasie und Patienten mit ARS in der Familienanamnese haben keine schlechtere GL-Prognose als Patienten ohne Irishypoplasie bzw. ohne ARS in der Familienanamnese. Da bei fast der Hälfte der Patienten das ARS schon innerhalb des ersten Lebensjahrs diagnostiziert wurde, sollte bei Nachkommen von ARS-Patienten baldmöglichst zur Verbesserung der Frühdiagnose und Prognose eine ARS- und GL-Ausschlussuntersuchung erfolgen. Es sollte eine Vorstellung des Patienten beim Zahnarzt oder Kieferorthopäden stattfinden, da die Zahn- und Kieferanomalien bei ARS eine Frühbehandlung bereits im Milch- oder Wechselgebiss erfordern können ...

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Last Updated: 2008/2/4

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American Medical Association