Про I.B.I.S. Вступна сторінка Канали інформації Пошук в межах сайту Стандарти "В новинах" Пошта... Запитання/коментарі Повідомте про перервані зв'язки Попередження С.О.С.- інформація Приєднайтесь до I.B.I.S. Словесний ящик Пандори Медичне слово Вроджені вади Галерея - Музика Книги - Старі карти - Гравюри

Основні діагностичні критерії:

Розумова відсталість, загальний мовний недорозвиток важкого ступеню, характерна атактична хода ("хода механічної ляльки": крокування із зігнутими в ліктях руками), мікроцефалія, сплощена потилиця, нижній (мандибулярний) прогнатизм, протрузія язика, пароксизми немотивованого сміху, дифузні зміни на ЕЕГ.

Мікроцефалія часто поєднується з гіпотрофією, моторною гіперактивністю та інверсією сну. В ранньому дитинстві відмічається затримка психомовного розвитку важкого ступеню, атаксія та в'ялі посмикування рук. У пацієнтів з синдромом Ангельмана характерний радісний вираз обличчя та приступи (рефлекторні) неадекватного сміху. Постійно відмічається глибока розумова відсталість, хворі здатні виконувати тільки прості інструкції та команди.

В ранньому дитинстві у більшості хворих з'являються епілептичні приступи. На комп'ютерній томограмі виявляють помірну атрофію кори головного мозку та розширення вентрикулярної системи.

ЕЕГ патологічно змінена. Фіксуються генералізовані піки високої амплітуди та повільні хвилі (2-3 ц. за сек.).

Пов'язані з епіприступами та атаксією; набуті ортопедичні деформації.

Етіологія:

Синдром Ангельмана відноситься ло хвороб, обумовлених геномним імпринтингом (від англ. "imprint" - "відбиток"). Причиною може бути успадкована від матері делеція 15-ї хромосоми (q11-q13), батьківська дисомія 15 (в 3%-5% випадків), точкова мутація активного алеля або мутація імпринтингового центру.

Основні клінічні прояви є наслідком ураження центральної нервової системи. Мікробрахіцефалія, нижня прогнатія є результатом недорозвитку мозку. Атаксія, пароксизми сміху, алексія, епіприступи та патологічна ЕЕГ є наслідком функціональної дезорганізації ЦНС.

Картування генів:

ANCR (Angelman Syndrome Chromosome Region) картований на 15(q11-q13).

Профілактика:

Рекомендоване медико-генетичне консультування.

Раннє навчання "мові жестів" та тренування невербальних навиків може дещо покращити перспективу таких дітей в плані соціальної адаптації. Прогноз щодо розвитку мови - несприятливий. Більшість хворих не мають навиків самообслуговування і потребують сторонньої допомоги протягом цілого життя.

1. Greenberg F. Contiguous gene syndrome. Growth: Genetics and Hormones 1993;9:5-10.
2. Lalande M. Parental imprinting and human disease. Annual Review of Genetics 1997;30:173-195.
3. Malcom S. Microdeletion and microduplication syndromes. Prenatal Diagnosis 1996;16:1213-1219.
4. McKusick VA. Happy Puppet Syndrome. In: Mendelian Inheritance in Man: Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive, and X-Linked Phenotypes. 10th ed. V. 2. Baltimore: The Johns Hopkins University Press, 1992:1431-1432.
5. Williams CA, Frias JL. Angelman Syndrome. In: Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. Dover: Center for Birth Defects Information Services, Inc., 1990:140-141.

	Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.
	Copyright 1998 - 2002  I.B.I.S. Захищено авторським правом.   Спонсор: I.B.I.S. | Концепція сайту: В. В., С. Л. | Зміст сторінки: Т. Сороцька | Переглянуто: Л. Євтушок  Email: Webmaster