Birth Defects in Ukraine, Ukrainian Alliance, Birth Defects Program

Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку

Біоетичні проблеми медичної генетики і репродукції людини

Огляд матеріалів доповідей, заслуханих на засіданні секції "Біоетичні проблеми медичної генетики і репродукції людини" І національного конгресу з біоетики (Київ, 17-20 вересня 2001 р.).

Ключові слова: біоетика, генетика, репродукція.

З розвитком науки, широким застосуванням новітніх технологій, зокрема інформаційних, біотехнологічних, розкриттям геному людини і появою принципової можливості використання методів клонування клітин і цілого організму, виникла нагальна необхідність повернутись до етичних принципів, розглядати ці досягнення з біоетичних позицій.

Хоча дефініції щодо біоетики до сьогодні не існує: одні вчені вважають, що це наука, а інші-не розглядають її "точною наукою з набором аксіом, рекомендованих правил для всіх випадків життя" (М. М. Кисельов). На думку академіка Ю. І. Кундієва, біоетика - "це не тільки сучасний етап розвитку медичної етики та деонтології, а й порівняння можливостей медицини та біології з правами людини та пошук шляхів гуманізації медицини, досягнення справедливості".

Професор В. Вертелецький (США) вважає, що біоетика повинна мати відношення до усіх форм живого протягом багатьох поколінь. Особливого значення біоетика набуває при розгляді проблем сучасної генетики і репродукції.

На думку В. Ф. Чешка, "набуваючи соціальної значимості, наукова проблема переміщується зі сфери точних наук у сферу політики, етики, ідеології і т.п." "Ріст соціального значення наукової етики, у цілому, і біоетики, зокрема, у сучасній ментальності відбиває загострення загальної проблеми еволюції системи наука-соціум: яким чином механізми і норми, що регулюють соціальні відношення, можуть впливати і регулювати пізнання і взаємодію людини з навколишнім світом".

17-20 вересня 2001 року в м. Києві відбувся Перший національний конгрес з біоетики, на якому були висвітлені різні аспекти цієї проблеми.

Зокрема, значне місце у програмі конгресу було відведено медичній генетиці і репродукції: 2 доповіді на пленарних засіданнях, 15 - на двох секційних засіданнях та 16 стендових доповідей.

В рамках Українсько - Американської Програми запобігання вродженим вадам розвитку (керівник - професор В. Вертелецький) розробляються і впроваджуються сучасні технології, спрямовані на профілактику цієї патології у дітей. Лише у 2000 році в Україні в системі медико - генетичної служби було перервано 458 вагітностей, де пренатально діагностовані та у подальшому патанатомічно верифіковані вади невральної трубки (Н. О. Зимак-Закутня і співавтори). І це в той час, коли існують сучасні ефективні методи запобігання цим вадам, зокрема, застосування фолієвої кислоти спроможне попередити народження дітей з вказаною патологією на 88-92%. Більше того, у цивілізованих країнах сьогодні широко застосовується збагачення харчових продуктів фолієвою кислотою.

Саме в цьому проявляються такі постулати біоетики:

До речі, останній постулат знайшов відображення у проекті "Етичного кодексу українського лікаря", прийнятого до обговорення Конгресом.

Формуючи базу даних в ході моніторингу вроджених вад розвитку, надзвичайно важливим є їх достовірність і коректність (Л. С. Євтушок і співавтори), причому ці дані повинні бути, з одного боку відкритими, з іншого - необхідно зберігати їх конфіденційність щодо сім'ї та даного пробанда. У цьому зв'язку, слід відмітити, що усі персональні матеріали бази даних є виключно власністю місцевих (обласних) органів управління охорони здоров'я.

Останні принципи повинні виконуватися на всіх етапах динамічного спостереження за дітьми з вродженими вадами розвитку (Т. В. Віговська і співавтори). Історії хвороб дітей є конфіденційними, проте лікар іноді змушений збалансовувати інтереси батьків, пробанда та офіційні вимоги стосовно даної інформації. Особливо це важливо при виконанні телемедичних консультацій: принцип конфіденційності у поєднанні з відкритістю залишається незмінним.

Необхідно відмітити, що на сьогоднішньому етапі медико-генетичного консультування набуває все більшого значення рання (в тому числі і пренатальна) діагностика вроджених вад розвитку. Остання породжує ряд проблем, які необхідно вирішувати, не викликаючи конфронтацію між правами вагітної жінки та її плодом (І. Ю. Гордієнко).

Разом з тим, складною залишається проблема псевдопозитивних і псевдонегативних результатів пренатального ультразвукового дослідження вроджених вад (В. Л. Жарко і співавтори). Аналогічні питання виникають і в результаті використання інвазивних методів (біопсія хоріона, плацентоцептез, амніоцентез). Високий професійний рівень дослідника, його коректність і моральне обличчя можуть сприяти тому, що у кожному випадку обов'язково буде враховуватися право на життя ненародженої дитини.

Медико-генетичне консультування само по собі сприяє профілактиці вроджених вад розвитку. На прикладі сліпоти, як і глухоти, можна простежити цю проблему (М. М. Сергієнко і співавтори). Безперечно, можна погодитися з авторами, які вважають проблему профілактики генетично зумовленої сліпоти етичною і пропонують масовий скринінг новонароджених з метою підвищення рівня діагностики та ранньої адаптації таких дітей до навколишнього середовища, умов проживання та спілкування з людьми.

Цілком правильно піднімається це питання. В Україні абсолютно неетичним є пізнє виявлення дітей з вродженою глухотою, яка відбивається на фізичному та розумовому розвитку пацієнтів.

Застосування сучасних хірургічних технологій, особливо у дітей з вродженими вадами розвитку, в певній мірі сприяє соціальній і побутовій адаптації хворих (Ю. О. Орлов). Але, разом з тим, залишається низка етичних проблем, які вимагають свого вирішення. Важко не погодитися з автором, що необхідно більше уваги приділити запобіганню цієї патології та ранній її діагностиці.

Певний досвід у вирішенні цих проблем є в плані діагностики і лікування хворих на фенілкетонурію. За останні 10 років скринінг новонароджених на цю патологію проводився лише у 70% новонароджених (Н. О. Афанас'єва і співавтори). І, очевидно, єдиним регіоном України, де постійно ведеться масовий скринінг на ФКУ, є Автономна Республіка Крим. І, як результат, з 1993 року тут не було випадків пізнього виявлення захворювання.

Тим не менше, автори відмічають ряд етичних проблем в цій царині:

Останній аспект є особливо актуальним і при народженні немовлят із порушенням статевої функції (Ю. С. Коржинський). Адже зволікання з визначенням статі або зміна статі, визначеної в момент народження, часто викликає несприйняття батьками та близькими родичами дитини.

У випадках нефроуринарних аномалій, коли проводиться ультразвукове дослідження плода, важливим є вирішення питання про долю останнього (Л. Л. Фащук і співавтори). Запропонована авторами класифікація дає можливість вибрати оптимальну тактику і, тим самим, в більшості випадків надати своєчасну допомогу новонародженим чи навіть плодам в антенатальному періоді. Але треба мати на увазі, що помилкова лікувальна тактика в деяких випадках може призвести до необгрунтованого оперативного втручання. В той же час, затримка лікування сприятиме появі інвалідності дитини.

Законодавче забезпечення медико-генетичної служби, активна робота громадських організацій (наприклад, Альянсу з запобігання вродженим вадам розвитку) може в значній мірі сприяти вирішенню цих проблем. Разом з тим, є нагальна необхідність реформування медико-генетичної служби, підвищення ефективності її роботи, спрямування її діяльності на застосування адекватних заходів преконцепційної профілактики і пренатальної діагностики стану плоду, своєчасне вирішення питання про можливість постнатальної корекції вад розвитку або порушень обміну речовин.

На думку С. В. Демідова і Є. І. Александрової, біоетичні проблеми в сучасній медичній генетиці пов'язані з великими можливостями детекції мутантного гена при тій чи іншій патології та визначення схильності до поширених мультифакторіальних захворювань (шизофренія, хвороба Альтцгеймера, тощо).

Проте розробка програм генетичного тестування населення з метою профілактики та підвищення ефективності лікування багатьох захворювань вимагає всебічної підготовки законодавчих актів, які, з одного боку, регламентують права громадян, що проходять генетичне тестування, а з іншого боку, визначають обов'язки персоналу медичних установ та страхових компаній, які виконують скринуючі програми (Л. А. Лівшиць). На думку автора, важливим етапом впровадження нового законодавства з генетичного тестування має стати широка просвітницька програма як для медичного персоналу, так і для громадськості в засобах масової інформації.

Саме тому важко не погодитися з Н. В. Бородай, яке звертає особливу увагу на необхідність реформування служби медико-генетичного консультування, перед якою сьогодні розширюються проблеми соціально-етичного характеру: прогноз дефектного потомства, відношення до аборту і контрацепції, а в майбутньому - моральні основи генної інженерії, відношення інституту шлюбу і сім'ї до нових проектів сексуального і клонального розмноження людей. Автор справедливо застерігає, що природа кожної людини універсальна і глибоко індивідуальна, а в поняття здорової людини входить її соматичний стан, психічне здоров'я та соціальні аспекти.

Щодо проблеми репродукції людини, то слід підкреслити, що в Україні останнім часом створена мережа установ, які надають допомогу неплідним сім'ям, використовуючи при цьому сучасні високоефективні технології. У наступному 2002 році очікується народження мільйонної дитини при застосуванні допоміжних репродуктивних технологій.

І хоча використання допоміжних репродуктивних технологій досягло значного прогресу, слід зазначити, що й воно має своїх противників.

Як вважають Г. В. Гринаш і співавтори, такий прогрес призводить до "постійної переваги техніки над етикою, з одного боку, і постійного та щораз глибшого знецінення гідності людського розмноження та ембріону людини, з іншого, тобто відбувається процес деградації гідності самої людини".

Таке зауваження, безперечно, категоричне, але враховувати його доречно. І переважна більшість фахівців, що займаються лікуванням непліддя, це добре розуміють.

Як справедливо відмітив В. Д. Зукін, на кожному етапі розвитку сучасних технологій існують конкретні етичні проблеми, але їх опрацювання в кінці кінців є лише етапом для їх реалізації в юридичних термінах. Саме тому етична оцінка сучасних репродуктивних технологій повинна бути реалізована у вигляді закона, який би регулював репродукцію людини.

Автор відмічає основні питання, на які необхідно відповісти при розробці етичних норм. Це:

На думку Р. В. Соболєва, базовим етичним питанням допоміжних репродуктивних технологій були і залишаються права і привілеї неплідних пацієнтів, зокрема на отримання фінансової допомоги. Інша проблема - це відношення до особистої інформації, де існує межа між необхідним знанням у людей, що безпосередньо не беруть участі в лікуванні даного пацієнта, та порушенням прав останнього.

При використанні допоміжних репродуктивних технологій широко впроваджується комплекс методів доімплантаційної діагностики спадкової патології. Більше ніж десятирічний досвід застосування такої технології в 17 країнах світу сьогодні дає можливість діагностувати понад 30 спадкових та хромосомних захворювань, причому їх кількість невпинно зростає (Ю. С. Верлінський).

Проте слід наголосити, що і ця процедура вимагає законодавчого вирішення, оскільки в процесі виконання є вірогідність гіпо- і гіпердіагностики патології плоду, а також існує проблема коректності відношень з пацієнтами та їх чоловіками щодо діагностованої патології.

Проблеми клонування, можливість якого доводиться практично, викликають багато дискусій прикладного і етичного характеру.

На думку Ф. В. Дахна, прогрес зупинити неможливо, але "етичні питання репродуції повинні вирішуватися тільки майбутніми батьками та їх лікарями, але ніяк не законодавчими органами. Етичні аргументи проти клонування більш надумані, ніж реальні".

Проте далеко не всі дослідники такі категоричні, і більшість з них (В. Д. Зукін, В. Н. Запорожан, Е. Syreccia, Є. Н. Шевчук та ін.) вважають, що і ця технологія підпадає під необхідне законодавче регулювання, якого, на жаль, до сих пір в Україні немає.

Отже, можна погодитися, що усі проблеми, пов'язані з наданням медичної допомоги при порушеннях репродуктивного здоров'я (А. М. Сердюк, О. І. Тимченко), при терапії безплідності (Ю. С. Паращук) вимагають чіткого законодавчого регулювання, а якщо таке і є, то воно повинно бути узгоджене з міжнародними законодавчими нормами.

На думку І. С. Бойко і співавторів, на сучасному етапі розвитку людства неетичним є застосування будь-яких штучних засобів контрацепції, оскільки вони не відповідають природі людської істоти, створеної Богом.

Саме тому люди повинні користуватися природними методами запобігання вагітності.

"Стандартом статевої поведінки є постійні стосунки вірних один одному людей, які треба розглядати в тісному зв'язку зі шлюбом, який є основною діючою причиною до єднання в любові і прокреації".

Ще одна проблема біоетики, яка має безпосереднє відношення до медичної генетики, - це відношення до оцінки мутагенів (як і канцерогенів) довкілля.

На думку І. Р. Бариляка і співавторів, для вирішення екологічних завдань необхідно створювати банк-реєстр мутагенів, який базується на повних достовірних даних, одержаних при використанні сучасних генетичних методів дослідження. Закладена до банку науково обгрунтована інформація повинна постійно поновлюватися. Такий банк-реєстр повинен бути доступним як для спеціалістів, так і для широкого кола споживачів (громадські та виробничі організації, ЗМІ та інш.).

Таким чином, підсумовуючи матеріали з розглянутої проблеми, можна заключити таким чином:

Генетика як фундаментальна наука останнім часом все ширше проникає в усі галузі клінічної та теоретичної медичної науки. Досягнення генетики, особливо з розшифровкою геному людини, принципово впливають як на діагностику і лікування, так і на профілактику вроджених вад розвитку і спадкової патології. Саме тому усі клінічні питання, які є характерними для клінічної медицини, притаманні і для медичної генетики: деонтологічні питання, особливо регламентуючі діяльність лікаря з точки зору інтересів пацієнта і його родини, етичні взаємовідношення учасників діагностичного процесу, конфіденційність даних про родину і пробанда, зокрема, гуманізм та терпимість лікаря, його широка ерудиція та постійна робота над підвищенням професійного рівня.

З розвитком медичної генетики, впровадженням нових технологій, з'являються і нові етичні проблеми в цій галузі знань (І.Р. Бариляк, Г. В. Скибан):

IBIS:International Birth Defects Information Systems

Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

Спонсор: I.B.I.S. | Концепція сайту: В. В., С. Л. | Зміст сторінки: Т. Сороцька | Переглянуто: Л. Євтушок

Email: Webmaster