Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Кампомелічна дисплазія
(Campomelic Dysplasia)

З.О. Сосинюк
Лікар УЗД
Рівненського клінічного лікувально-діагностичного центру


Г.І. Білякова
Лікар акушер–гінеколог
Рівненського клінічного лікувально-діагностичного центру

Включення:

        Кампомелічна карликовість, кампомелічний синдром, СМД–1.

Визначення:

        Кампомелічна дисплазія відноситься до групи остеохондродисплазій, які призводять до загибелі у внутрішньоутробному або неонатальному періодах. Термін “кампомелія” означає викривлення кінцівок.
        Кампомелічна дисплазія являє собою патологічний стан, який характеризується викривленням довгих трубчастих кісток, особливо ніг, гіпоплазією лопаткової кістки, пласким обличчям.

Частота:

        За даними різних авторів частота кампомелічної дисплазії коливається в середньому від 0,05 до 0,16 випадків на 10000 пологів.

Основні діагностичні критерії:

        Найбільш типова і незмінна ознака – кампомелія, яка характеризується викривленням кісток гомілки, рідше - стегнових кісток. Трубчасті кістки нормальної довжини або вкорочені. Черепно–лицеві аномалії, наприклад, макроцефалія, пласке обличчя, низько розташовані вушні раковини, запале перенісся, гіпертелоризм, мікрогнатія, глоссоптоз, розщілина піднебіння зустрічаються у 90-99% випадків. Гіпоплазія лопаткової кістки визначається у 92% хворих. Грудна клітка вузька, дзвоноподібна. При рентгенографії визначають сколіоз, короткі і тонкі ключиці, відсутність мінералізації грудини, гіпопластичні тіла і відростки хребців, недостатня осифікація проксимальних та дистальних епіфізів гомілки, стегон, таранних кісток. Крила клубових кісток вертикально звужені у 98% хворих, відносно широкий тазовий отвір. Часто зустрічається вивих стегон, еквіноварусна установка ступнів. Характерна м'язова гіпотонія.

Поєднані аномалії:

        Гідроцефалія зустрічається у 23% хворих, описані аріненцефалія, ліссенцефалія. Вроджені вади серця (дефекти міжпередсердної та міжшлуночкової перетинок, тетрада Фалло, стеноз аорти) – у 30% хворих, гідронефроз (частіше однобічний) – у 30% хворих, зустрічається гіпоплазія або полікистоз нирок, гіпоплазія легень, зниження слуху. Гермафродитизм, чоловічий каріотип у хворих з жіночим фенотипом, гонади представлені яєчками, зустрічаються у 50% випадків.

Пренатальна діагностика:

        Кампомелічна дисплазія пренатально діагностується на основі виявлення затримки внутрішньоутробного розвитку в поєднанні з патогномонічною ознакою –викривленням кісток гомілки, іноді стегон. Грудна клітка – вузька, у формі дзвону. Виявляють поєднані аномалії – гідроцефалію, вади серця, гідронефроз, розщілину піднебіння. Як і інші скелетні дисплазії, кампомелічна дисплазія може поєднуватись з багатовіддям, яке нерідко супроводжується передчасними пологами. Найбільш рання пренатальна діагностика може бути здійснена в 17-20 тижнів вагітності.

Диференційний діагноз:

        Недосконалий остеогенез, гіпофосфатазія, танатофорна дисплазія, мезомелічна дисплазія (тип Рейнхарда). Крім того, вроджене викривлення трубчастих кісток може бути доброякісним станом, що не супроводжується іншими метаболічними порушеннями.

Генетичне консультування:

        Мутації в SOX9, статево–визначений район Y(SRY) сумісний ген, що розміщений в 17q24 спричиняє і кампомелічну дисплазію, і зміну статі. Тип успадкування – аутосомно–домінантний.

Прогноз:

        Ніхто із хворих, зазвичай, не доживає до ювенільного віку. Діти переважно помирають в неонатальному періоді. Основна причина смерті – дихальна недостатність. У тих, що вижили, виявляють втрату слуху, виражену затримку психомоторного розвитку, кіфосколіоз.

Співвідношення статей:   Ч < Ж.

Вік маніфестації:   пренатальний період.

Акушерська тактика:

        Переривання вагітності пропонують до досягнення періоду життєздатності плоду. У пізні терміни вагітності слід проводити динамічне ехографічне спостереження для виключення багатовіддя. У випадку загрози передчасних пологів призначення токолітиків невиправдане. Родорозрішення необхідно проводити через природні родові шляхи.

Номер з каталогу МІМ:

        114290  Campomelic Dysplasia

Література:

  1. Наследственные синдромы и медико–генетическое консультирование /С.И. Козлова, Н.С. Демикова, Е. Семанова, О.Е. Блинникова.- М.: Практика, 1996.- C. 107-108.
  2. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода /Р. Ромеро, Дж. Пилу, Ф. Дженти, А. Гидини, Дж.С. Хоббинс.- М.: Медицина, 1994.- C. 349-351.
  3. Тератология человека /Под ред. Г.И. Лазюка.- М.: Медицина, 1979.- C. 357-359.
  4. Cremin BJ, Orsmond G, Beighton P. Autosomal recessive inheritance in camptomelic dwarfism (Letter). Lancet 1973;I:488-489.
  5. Fontaine G, Farriaux JP, Tilmont P, Peuzin F, Delecour M. Le conseil genetique dans la dysplasie campomelique (a propos de deux observations). J Genet Hum 1980;28:267-279.
  6. Hall B, Spranger JW. Campomelic dysplasia: further elucidation of a distinct entity. Am J Dis Child 1980;134:285-289.
  7. Hovmoller ML, Osuna A, Eklof O, Fredga K, Hjerpe A, Lindsten J, Ritzen M, Stanescu V, Svenningsen N. Camptomelic dwarfism. A genetic determined mesenchymal disorder combined with sex reversal. Hereditas 1977;86:51-62.
  8. Jones K.L. Smith’s recognizable Patterns of Human Malformation. Philadelphia: W.B.Saunders Company 1997:344-346.
  9. Warkany J. Congenital Malformations. Notes and Comments. Chicago: Year Book Publisher 1981;768-782.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
11 березня 2002 р.

Дивіться також:



Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||