Включення:

        Кампомелічна карликовість, кампомелічний синдром, СМД–1.

Визначення:

        Кампомелічна дисплазія відноситься до групи остеохондродисплазій, які призводять до загибелі у внутрішньоутробному або неонатальному періодах. Термін “кампомелія” означає викривлення кінцівок.
        Кампомелічна дисплазія являє собою патологічний стан, який характеризується викривленням довгих трубчастих кісток, особливо ніг, гіпоплазією лопаткової кістки, пласким обличчям.

Частота:

        За даними різних авторів частота кампомелічної дисплазії коливається в середньому від 0,05 до 0,16 випадків на 10000 пологів.

Основні діагностичні критерії:

        Найбільш типова і незмінна ознака – кампомелія, яка характеризується викривленням кісток гомілки, рідше - стегнових кісток. Трубчасті кістки нормальної довжини або вкорочені. Черепно–лицеві аномалії, наприклад, макроцефалія, пласке обличчя, низько розташовані вушні раковини, запале перенісся, гіпертелоризм, мікрогнатія, глоссоптоз, розщілина піднебіння зустрічаються у 90-99% випадків. Гіпоплазія лопаткової кістки визначається у 92% хворих. Грудна клітка вузька, дзвоноподібна. При рентгенографії визначають сколіоз, короткі і тонкі ключиці, відсутність мінералізації грудини, гіпопластичні тіла і відростки хребців, недостатня осифікація проксимальних та дистальних епіфізів гомілки, стегон, таранних кісток. Крила клубових кісток вертикально звужені у 98% хворих, відносно широкий тазовий отвір. Часто зустрічається вивих стегон, еквіноварусна установка ступнів. Характерна м'язова гіпотонія.

Поєднані аномалії:

        Гідроцефалія зустрічається у 23% хворих, описані аріненцефалія, ліссенцефалія. Вроджені вади серця (дефекти міжпередсердної та міжшлуночкової перетинок, тетрада Фалло, стеноз аорти) – у 30% хворих, гідронефроз (частіше однобічний) – у 30% хворих, зустрічається гіпоплазія або полікистоз нирок, гіпоплазія легень, зниження слуху. Гермафродитизм, чоловічий каріотип у хворих з жіночим фенотипом, гонади представлені яєчками, зустрічаються у 50% випадків.

Пренатальна діагностика:

        Кампомелічна дисплазія пренатально діагностується на основі виявлення затримки внутрішньоутробного розвитку в поєднанні з патогномонічною ознакою –викривленням кісток гомілки, іноді стегон. Грудна клітка – вузька, у формі дзвону. Виявляють поєднані аномалії – гідроцефалію, вади серця, гідронефроз, розщілину піднебіння. Як і інші скелетні дисплазії, кампомелічна дисплазія може поєднуватись з багатовіддям, яке нерідко супроводжується передчасними пологами. Найбільш рання пренатальна діагностика може бути здійснена в 17-20 тижнів вагітності.

Диференційний діагноз:

        Недосконалий остеогенез, гіпофосфатазія, танатофорна дисплазія, мезомелічна дисплазія (тип Рейнхарда). Крім того, вроджене викривлення трубчастих кісток може бути доброякісним станом, що не супроводжується іншими метаболічними порушеннями.

Генетичне консультування:

        Мутації в SOX9, статево–визначений район Y(SRY) сумісний ген, що розміщений в 17q24 спричиняє і кампомелічну дисплазію, і зміну статі. Тип успадкування – аутосомно–домінантний.

Прогноз:

        Ніхто із хворих, зазвичай, не доживає до ювенільного віку. Діти переважно помирають в неонатальному періоді. Основна причина смерті – дихальна недостатність. У тих, що вижили, виявляють втрату слуху, виражену затримку психомоторного розвитку, кіфосколіоз.

Співвідношення статей:   Ч < Ж.

Вік маніфестації:   пренатальний період.

Акушерська тактика:

        Переривання вагітності пропонують до досягнення періоду життєздатності плоду. У пізні терміни вагітності слід проводити динамічне ехографічне спостереження для виключення багатовіддя. У випадку загрози передчасних пологів призначення токолітиків невиправдане. Родорозрішення необхідно проводити через природні родові шляхи.

Номер з каталогу МІМ:

        114290  Campomelic Dysplasia

Література:

Дивіться також:

• Campomelic Dysplasia, Dwarf, Dwarfism