Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

CHARGE-асоціація
(Атрезія хоан та поєднані аномалії)
(CHARGE Syndrome)

Наталія Ігорівна Юськів
Лікар-генетик
Волинського обласного дитячого територіального медичного об'єднання

Основні діагностичні критерії:

        Атрезія хоан може зустрічатися як ізольована вада розвитку або поєднуватися з іншими мальформаціями, і, за даними останніх досліджень, ці асоціації не є випадковими. Акронім "CHARGE" (англ.) був даний наступному поєднанню вроджених вад розвитку: С - колобоми; Н - вроджені вади серця; А - атрезія хоан; R - затримка психомоторного розвитку (олігофренія); G - гіпоплазія геніталій та аномалії сечостатевої системи; Е - дефекти розвитку вуха.

Вади розвитку, які входять до CHARGE-асоціації (за Jacques E. Leclerc та Blair Fearon):

    1. Окуло-пальпебральні дефекти:
      • Колобоми (повік, райдужки, увеального тракту, сітківки, диску зорового нерва; частіше - білатеральні)
      • Мікроофтальмія
      • Стеноз слізно-носової протоки
    2. Серцево-судинна система:
      • Дефекти перегородок шлуночків та передсердь
      • Відкрита артеріальна протока
      • Тетрада Фалло
      • Стеноз легеневої артерії
    3. Центральна нервова система:
      • Затримка розумового розвитку
      • Мікроцефалія
      • Епілепсія
      • Аріненцефалія
      • Енцефалоцеле
      • Вади розвитку спинного мозку та хребта
      • Гідроцефалія та ін.
    4. Сечостатева система:
      • Крипторхізм
      • Мікропеніс
      • Гіпоспадії
      • Аномалії нирок
    5. Дефекти вуха:
      • Деформації вушної мушлі
      • Глухота (нейросенсорна та кондуктивна)
      • Стенози слухового проходу та ін.
        Поєднання вказаних вище аномалій розцінюється як CHARGE-асоціація в тому випадку, коли пацієнт має два та більше з цих дефектів.

Інші аномалії, які описані при CHARGE- асоціації (за J.E.Leclerc та B.Fearon):

        Мікрогнатія, параліч лицевого нерва, розщелини обличчя, олігодонтія, омфалоцеле, діафрагмальна кила, готичне піднебіння, вади розвитку пальців, передпліч, страбізм, сколіоз, вертебральні деформації, блефарофімоз, назальна епідермоїдна кіста, гемангіома обличчя, нориці 1-ї та 2-ї зябрової дуги, ларингомаляція, воронкоподібна деформація грудної клітки, стеноз воротаря, атрезія ануса.

Ускладнення:

        Зниження гостроти та обмеження полів зору, асиметрія обличчя, сенсоневральна та кондуктивна глухота, сечовідно-мисковий рефлюкс, гідронефроз, розумова відсталість.

Етіологія:

        Більшість випадків - спорадичні. У виникненні цих вад розвитку, очевидно, відіграють роль як генетичні, так і екзогенні фактори (наприклад - хімічні тератогени).
        Описані сім'ї з аутосомно-домінантним та аутосомно-рецесивним типами успадкування.

Патогенез:

        Атрезія хоан виникає внаслідок персистування назобуккальної мембрани, яка в ранньому ембріональному періоді розділяє носові ямки та примітивну ротову порожнину. Наслідком відсутності перфорації мембрани є порушення міграції нейроектодермальних клітин, що, можливо, приводить до виникнення множинних вад розвитку, які входять до CHARGE-асоціації.

Диференційна діагностика:

  • Котячого ока синдром
  • VATER-асоціація
  • Велокардіофаціальний синдром
  • Хромосоми 4р- синдром
  • Трисомія 13; 18 та ін.

Лікування:

        Хірургічне лікування тих вад, які піддаються корекції. З раннього дитинства необхідний контроль за гостротою зору; навчання в школах для дітей з вадами слуху. При потребі - замісна терапія препаратами гормону росту та тестостерону.

Ризик для сибсів пробанда:

        В спорадичних випадках, повторний ризик народження хворої дитини - нижче 1% Для випадків з аутосомно-домінантним та рецесивним типами успадкування відповідно 50% та 25%

Профілактика:

        Рекомендоване медико-генетичне консультування.

Виявлення носіїв:

        Клінічне обстеження пробанда та вивчення родоводу.

Номер з каталогу МІМ:

        214800  CHARGE Syndrome

Список літератури:

  1. Coniglio JU, Manzione JV, Hengerer AS. Anatomic findings and management of choanal atresia and the CHARGE association. Annals of Otology, Rhinology and Laryngology 1988;97:448-453.
  2. Escobar LF, Weaver DD. CHARGE association. In: Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. Dover: Center for Birth Defects Information Services, Inc., 1990:308-309.
  3. Hall BD. Choanal atresia and associated multiple anomalies. Journal of Pediatrics 1979;95:395-398.
  4. Metlay LA, Smythe PS, Miller ME. Familial CHARGE syndrome: clinical report with autopsy findings. American Journal of Medical Genetics 1987;26:577-581.
  5. Warkany J. Choanal Atresia. In: Congenital Malformations. Notes and Comments. Chicago: Yearbook Medical Publishing, Inc., 1971:594-595.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
15 лютого 2002 р.

Дивіться також:



Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||