Синдром Ді Джорджі
(DiGeorge Syndrome)
Лікар-неонатолог
Волинського обласного дитячого
територіального медичного об'єднання
Синдром Ді Джорджі
Лікар-неонатолог
Волинського обласного дитячого
територіального медичного об'єднання
Синоніми:
- Гіпоплазія тимуса і паращитовидної залози
- Синдром 3 і 4 зяберних дуг
- Takao VCF syndrome
- Catch 22
- Conotruncal anomaly face syndrome
- DiGeorge syndrome chromosome region.
Мінімальні діагностичні ознаки:
- Вроджений гіпопаратиреоз
- Відсутність тимусу
- Пoрушення клітинного імунітету
- Вроджені вади серця
- Краніофаціальні аномалії
Частота:
13 : 100000 народжених живими. Ді Джорджі в 1965 році першим привернув увагу до поєднання відсутності тимусу з аплазією паращитовидних залоз і описав цей синдром.
Патогенез:
Виникає як наслідок ураження в ембріогенезі 3-4 зяберних карманів на 4-7 тижні гестації і проявляється аномаліями зі сторони серця, обличчя, тимусу та паращитовидних залоз.
Клініка:
Кардіоваскулярні аномалії - тільки 5% пацієнтів мають здорове серце. При синдромі Ді Джорджі вроджені вади серця займають друге місце після синдрому Дауна.
- Тетрада Фалло - 22%;
- Дефект міжшлуночкової перегородки - 13%;
- Персистуючий артеріальний стовбур - 7%;
- Дефект міжшлуночкової перегородки та дефект міжпередсердної перегородки - 4%;
- Дефект міжпередсердної перегородки - 3%;
- Аномалія дуги аорти - 3%.
Краніофаціальні аномалії - 60%.
- Мікрогнатія;
- Деформація, низьке розміщення вух;
- Антимонголоїдний розріз очних щілин;
- Гіпертелоризм;
- Короткий фільтр;
- Риб’ячий рот;
- Високе піднебіння;
- Розщілини губи та піднебіння;
- Роздвоєння язичка.
Ендокринні аномалії. Гіпоплазія або відсутність паращитовидних залоз та тимусу, або тимусу в нехарактерному місці (над веною, на шиї).
Інші аномалії.
- Трахеоезофагальна нориця;
- Атрезія стравоходу;
- Аномалія мімічної мускулатури;
- Дефект діафрагми;
- Дивертикул Меккеля;
- Патологічна ротація кишківника;
- Неперфорований анус;
- Гідронефроз.
Асоційовані вади:
- Аріненцефалія / Синдром Ді Джорджі;
- СHARGE / Синдром Ді Джорджі;
- Кардіофаціальні вади / Синдром Ді Джорджі.
Дані обстежень:
- Гіпокальціємія
- Зниження імуноглобулінів А, G
- Підвищення імуноглобуліну Е
- Зниження паратиреоідного гормону
- Т-клітинний дефіцит
- Рентгенографія грудної клітки – відсутність тіні тимусу
Генне картування:
Ген локалізований на 22q11, описані локуси на 10p13, 11p13, 4q21, але їх ролі остаточно не визначені.
Диференційний діагноз:
- Окуло-аурікуло-вертебральний синдром;
- Хромосоми 18 трисомії синдром;
- Діабетична ембріопатія;
- Фетальний алкогольний синдром;
- Ретиноідна ембріопатія;
- Цельвегера синдром;
- Велокардіофаціальний синдром;
- Dup (1q)-синдром;
- Del (5p)-синдром;
- Dup (8q)-синдром;
- Del (10p)-синдром;
- Del (22q)-синдром.
Етіологія:
Мікроделеція довгого плеча 22 хромосоми в ділянці q11 потребує рутинного хромосомного аналізу паралельно з FISH-діагностикою, тому що малий відсоток пацієнтів з клінічними ознаками делеції 22q11 мають хромосомні перебудови, такі як транслокації між 22 хромосомою і іншими хромосомами. Синдром є етіологічно гетерогенним і може траплятись як частина інших аномалій.
Тип наслідування:
Більшість випадків спорадичні, але вертикальна та горизонтальна передача описані.
Співвідношення статей: Ч 1 : Ж 1.
Вік прояву:
Неонатальний період - гіпокальціємія, вроджені вади серця, судоми, тетанія. Старший вік – вроджений імунодефіцит, який є причиною хронічних рецидивуючих уражень верхніх дихальних шляхів; кандидози; відставання у фізичному та психічному розвитку.
Прогноз:
Неблагоприємний, хворі гинуть від інтеркурентних інфекцій в ранньому віці, часто в періоді новонародженості.
Лікування:
- Корекція гіпокальціємії
- Вітамін Д
- Хірургічна корекція вроджених вад розвитку
- Пересадка тимусу та паращитовидної залози
Номер з каталогу МІМ:
188400 DiGeorge Syndrome; DGS
Література:
- Ammann AJ, Wara DW, Cowan MJ, Barrett DJ, Stiehm ER. The DiGeorge syndrome and the fetal alcohol syndrome. Am J Dis Child. 1982 Oct;136(10):906-8.
- Baldini A. Is the genetic basis of DiGeorge syndrome in HAND? Nat Genet. 1999 Mar;21(3):246-7.
- Bockman DE, Kirby ML. Dependence of thymus development on derivatives of the neural crest. Science. 1984 Feb 3;223(4635):498-500.
- Burgio GR, Ugazio AG. Errors of morphogenesis and inborn errors of immunity 20 years after the discovery of DiGeorge anomaly. Eur J Pediatr. 1985 May;144(1):9-12.
- Carey AH, Kelly D, Halford S, Wadey R, Wilson D, Goodship J, Burn J, Paul T, Sharkey A, Dumanski J, et al. Molecular genetic study of the frequency of monosomy 22q11 in DiGeorge syndrome. Am J Hum Genet. 1992 Nov;51(5):964-70.
- Carey JC. Spectrum of the DiGeorge "syndrome". J Pediatr. 1980 May;96(5):955-6.
- Dasouki M, Jurecic V, Phillips JA 3rd, Whitlock JA, Baldini A. DiGeorge anomaly and chromosome 10p deletions: one or two loci? Am J Med Genet. 1997 Nov 28;73(1):72-5.
- Daw SC, Taylor C, Kraman M, Call K, Mao J, Schuffenhauer S, Meitinger T, Lipson T, Goodship J, Scambler P. A common region of 10p deleted in DiGeorge and velocardiofacial syndromes. Nat Genet. 1996 Aug;13(4):458-60.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
20 грудня 2002 р.
Дивіться також:
