Енцефалоцеле

(Encephalocele)

Н.І. Юськів
Лікар-генетик
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Включені:

• Краніальне менінгоенцефалоцеле
• Розщелина черепа

Виключені:

• Гідроцефалія
• Меккеля синдром
• Менінгоцеле
• Орбітальне цефалоцеле
• Асоціації дизрафій

Основні діагностичні критерії:

• Килоподібне випинання тканини головного мозку та його оболонок через дефекти кісток черепа

Клінічні ознаки:

Енцефалоцеле звичайно локалізується у висковій, лобній ділянках, біля кореня носа, біля внутрішнього кута ока, іноді в області носоглотки, та найчастіше (близько 70% випадків) зустрічається у потиличній області. Великі черепно-мозкові кили супроводжуються важкими неврологічними розладами. Дефект кісток черепа підтверджується рентгенографічно.
При потиличній черепно-мозковій килі тканини мозку та його оболонок випинаються через дефект потиличної кістки та розширений for. magnum. Іноді кила сягає великих розмірів і може поєднуватися з розщелиною хребта в цервікальному відділі.

Ускладнення:

При порушенні цілості шкірних покривів енцефалоцеле може ускладнитися менінгітом. Необережні маніпуляції в області носоглотки при наявності там черепно-мозкової кили теж можуть призводити до інфікування.

Знахідки:

Потилична черепно-мозкова кила є причиною порушення циркуляції спинно-мозкової рідини, що призводить до розвитку гідроцефалії у більше, ніж 50% випадків. Енцефалоцеле може зустрічатись як ізольована вроджена вада розвитку, або ж з іншими аномаліями входити до складу різних синдромів.

Патогенез:

Основою даного церебрального дефекту є порушення змикання невральної трубки по середній лінії з протрузією мозку.

Співвідношення статі: Ч1 : Ж1.

Частота:

Оцінюється як 1 на 2000 живих новонароджених. Найвища частота в Ірландії. Надзвичайно часто зустрічається в Таіланді.

Повторний ризик для сибсів:

Ризик повторного народження хворої дитини становить 6%.

Генне картування і групи зчеплення генів: невідомі.

Профілактика:

Рекомендоване медико-генетичне консультування. Преконцепційне застосування та вживання в першому триместрі вагітності фолієвої кислоти зменшує ризик виникнення у плода дефектів змикання невральної трубки.

Лікування:

Необхідна якнайшвидша хірургічна корекція дефекту.

Прогноз:

Приблизно 20% дітей мають розумову відсталість та інвалідність в зв’язку з неврологічними розладами.

Діагностика носійства: невідома.

Список літератури:

• Cullen MT, Athanassiadis AP, Romero R. Prenatal Diagnosis of Anterior Parietal Encephalocele with Transvaginal Sonography. Obstetrics and Gynecology 1990;75:489-491.
• Fisher NL, Smith DW. Occipital encephalocele and early gestational hyperthermia. Pediatrics 1981;4:480-483.
• Gorlin RJ, Cohen MM, Levin LS. Encephalocele. In: Syndromes of the Head and Neck. 3d ed. Oxford: Oxford University Press, 1990:568-570.
• Guthkelch AN. Occipital cranium bifidum. Archives of Disease in Childhood 1970;45:104-109.
• Lorber J. The prognosis of occipital encephalocele. Developmental Medicine and Child Neurology 1967;13:75-83.
• Shapiro K. Encephalocele. In: Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. Dover: Center for Birth Defects Information Services, Inc., 1990:614-615.
• Warkany J. Encephalocele. In: Congenital Malformations: Notes and Comments. Chicago: Yearbook Medical Publishers, Inc., 1971:211-216.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 15/02/2002

Дивіться також:

• Аненцефалія
• Ініенцефалія
• Спинно-мозкова кила (Spina Bifida)
• Спинно-мозкова кила (Spina Bifida) (інформація для батьків)
• Спинномозкова кила (посібник для батьків)
• Фолієва кислота (інформація для батьків)
• Фолієва кислота (спеціальне видання)
• Фільм про спинно-мозкову килу
• Основи безперервного догляду дітей із Spina Bifida (відео)
• Роль фолієвої кислоти у запобіганні вадам нервової трубки
• Консервативне ведення розладів сечового міхура та кишечника у дітей із spina bifida (методичні рекомендації)
• Основи безперервного догляду дітей із розщілиною хребта і гідроцефалією (рекомендації для батьків)