Основні діагностичні критерії:

• Дані про зловживання алкоголем матір'ю під час вагітності
• Пренатальна і постнатальна затримка росту
• Мікроцефалія
• Помірна розумова відсталість
• Короткі очні щілини
• Гіпоплазія середньої третини обличчя
• Аномалії розвитку життєво-важливих систем органів

Клінічна картина:

        Діти, уражені алкоголем внутрішньоутробно, часто народжуються передчасно із зменшеними відповідно до їх гестаційного віку окружністю голови і масою тіла.
        В постнатальному періоді відставання у фізичному розвитку утримується, з'являються неврологічні розлади, а саме: підвищена збудливість в неонатальному періоді, помірна розумова відсталість з підвищеною руховою активністю, затруднена концентрація уваги і затримка мовного розвитку.
        Особливості будови обличчя включають вузький лоб, короткі очні щілини, епікант, птоз, гіпоплазію середньої третини обличчя, короткий ніс, довгий і згладжений фільтр, тонку верхню губу, гіпоплазію нижньої щелепи.
        Клінічна картина фетального алкогольного синдрому (ФАС) може включати вроджені вади розвитку різних систем, але найчастіше зустрічаються такі грубі вади розвитку, як мікрофтальмія, розщелина піднебіння, дефекти серцевих перегородок, аномалії нирок, зрощення шийних хребців, гемангіоми і аномалії вуха (як кондуктивна, так і нейро-сенсорна глухота).
        В залежності від дози алкоголю і терміну вагітності, а також від індивідуальної чутливості до дії алкоголю ембріона і плода виникає будь яка субкомбінація перелічених вище вроджених вад розвитку.
        Клінічну картину фетального алкогольного синдрому можуть доповнювати голопрозенцефалія, косоокість, лійкоподібна деформація грудної клітки, гіпоплазія нігтів (особливо V-х пальців), гірсутизм від народження, дефекти діафрагми, особливості малюнка долонних складок і обмеження розгинання в метакарпально-фалангеальних суглобах (камптодактилія), гіпоплазія середніх фаланг, клинодактилія, а також редукційні вади верхніх кінцівок. Для дітей з фетальним алкогольним синдромом характерна схильність до бактеріальних ускладнень, знижена резистентність до малих інфекцій. Є вказівки на підвищену частоту лейкемії у дітей від матерів, які зловживали алкоголем під час вагітності.

Етіологія і патогенез:

        Алкоголь і його основний метаболіт ацетальдегід проникають через плацентарний бар'єр і спричиняють тератогенну дію, оскільки ензими, необхідні для їх біотрансформації, у ембріона відсутні. Алкоголь викликає багато змін в клітинному метаболізмі. Це призводить до затримки ембріофетального розвитку, недостатнього живлення, гіпотермії, дегідратації, дисфункції плаценти, зниження гормонального синтезу.
        Дія алкоголю впродовж критичних періодів розвитку плода спричиняє затримку розвитку мозку внаслідок обмеження росту клітин, гетеротопію нейроглії, полімікрогірію, аномалії мозолистого тіла, часто гіпоплазію мозочка. Доза алкоголю, яка може викликати ураження ембріона і плода в критичні періоди розвитку, не встановлена.

Співвідношення між статтю:  Ч1 : Ж1

Популяційна частота:

        Точних даних немає, однак приблизно встановлено, що 2 із 1000 дітей в США мають ФАС. Повторний ризик для сібсів і дітей пробанда залежить від вживання матір’ю алкоголю під час вагітності. У жінок, які зловживали алкоголем під час вагітності, 30-40% дітей народжуються з ФАС.

Вік маніфестації:

        При пренатальному ультразвуковому дослідженні виявляється синдром затримки розвитку плоду, а також вроджені вади розвитку важливих органів. Прогностичне значення також має рівень гама-глютамілтрансферази в материнській сироватці. Важкі випадки ФАС, як правило, діагностуються при народженні переважно у нащадків матерів з вираженим хронічним алкоголізмом. Менш виражені випадки ФАС можуть бути запідозрені пізніше під час постнатального розвитку дитини.

Генне картування і групи зчеплення генів:  невідомі.

Профілактика:

        Причинний зв'язок розумової відсталості у дитини і вживання матір'ю алкоголю під час вагітності встановлений. Відмова від алкоголю після закінчення першого триместру вагітності не може змінити ризику вроджених вад розвитку, але ймовірно зменшує кількість випадків дисфункції нервової системи.
        Проникаючи в грудне молоко, етанол також негативно впливає на руховий розвиток дитини (але не викликає розумової відсталості). Тому його не слід вживати як під час вагітності, так і під час вигодовування дитини грудним молоком.

Лікування:  хірургічна корекція великих вроджених дефектів.

Прогноз:

        Тривалість життя знижена, затримка росту і розумова відсталість не піддаються корекції.

Діагностика носійства:  невідома.

Диференційний дігноз:

        Необхідно проводити з синдромами де Ланге, Нунан, Сміта-Лемлі-Опітца, трисомії 18, сімейного блефарофімозу, фетального гідантоїнового синдрому, фетальної фенілкетонурії, а також з фетальними ефектами бензодіазепіну.

Список літератури:

Дивіться також:

• Алкоголь та здоров'я (інформація для батьків)
• Алкогольний синдром плоду (інформація для батьків)
• Вживання алкоголю під час вагітності (інформація для батьків)
• Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD)