Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Синдром "плаваючої гавані"
(Floating-Harbor Syndrome)

О.П. Семененко
Лікар-генетик
Черкаського обласного перинатального центру

Синоніми:

  • Floating-Harbor syndrome.

Частота:

        Описано близько 15 випадків.

Основні діагностичні критерії:

  • Затримка росту.
  • Бульбоподібний ніс.
  • Затримка мовного розвитку.

Історична довідка:

        Pelletier і Feingold описали першого пацієнта з цими порушеннями в 1973 р. Через рік Leisti доповів про дитину з майже подібними проявами і запропонував термін "Синдром плаваючої гавані" - змішана назва лікарень (Boston Floating and Harbor General), де були описані перші два пацієнти.

Клінічна характеристика:

        Зріст:

            Зріст і вага новонароджених становлять близько 3 перцентиля. Виражена затримка постнатального росту. Затримка кісткового віку.
        Обличчя та шия:
    • Широкий бульбоподібний ніс з виступаючою перетинкою та широкими ніздрями.
    • Короткий фільтр.
    • Широкий рот з тонкими губами.
    • Випуклі очі, які в старшому дитинстві здаються глибоко посадженими, відстовбурчені вуха.
    • Коротка шия з низьким ростом волосся. Риси обличчя мають найбільш характерні прояви в дитячому віці.
        Китиці рук:
    • Клинодактилія п'ятих пальців.
    • Брахідактилія.
    • Широкі перші пальці.
    • Гіпермобільнісь суглобів.
        Розвиток:
    • Виражена затримка мови.
    • Порушення експресивної мови.
    • Легка розумова відсталість.
    • Нормальний моторний розвиток.
        Поєднані симптоми:
    • Трикутне лице.
    • Гірсутизм.
    • Довгі вії.
    • Стеноз легеневої артерії.
    • Аномалії ребер.
    • Додатковий великий палець.
    • Синдактилія.
    • Конусоподібні епіфізи.
    • Хвороба Пертеса.
    • Целіакія.
    • Схильність до закрепів.

Лікування:  симптоматичне.

Профілактика:  не розроблена.

Етіологія:

        Невідома. Всі випадки спорадичні.

Номер з каталогу МІМ:

        136140  Floating-Harbor Syndrome

Список літератури:

  1. Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. 4-th edition. Oxford University Press. 2001:1084.
  2. Houlston RS, Collins AL, Dennis NR, Temple IK. Further observations on the Floating-Harbor syndrome. Clin Dysmorph 1994;3:143-149.
  3. Jones KL. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia: W. B. Saunders Company 1997:136-137.
  4. Patton MA, Hurst J, Donnai D, McKeown CME, Cole T, Goodship J. Floating-Harbor syndrome. J Med Genet 1991;28:201-204.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
2 квітня 2008 р.




Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||