Інше:

• постнатальна затримка росту;
• пахова кила;
• крипторхізм;
• втрата слуху;
• розумовий розвиток у більшості пацієнтів в межах норми.

• мікроцефалія (44%);
• розумова відсталість (31%);
• судоми (19%);
• пласке обличчя;
• птоз;
• мала вага при народженні;
• вроджений вивих стегна;
• прихована спинно - мозкова кила.

На даний час не існує тестів, за допомогою яких можна діагностувати синдром Фрімана - Шелдона.

Зазвичай, диференційний діагноз проводять з синдромом обмеженого розкривання рота (аутосомно - домінантний тип успадкування), який, на відміну від синдрому Фрімана - Шелдона, характеризується відсутністю еквіноварусної позиції ступнів, поступовим прогресуванням захворювання, характерними порушеннями флексорики.

У більшості випадків синдром має аутосомно - домінантний тип успадкування, але в деяких випадках зустрічається аутосомно - рецесивне успадкування. Цей синдром може також з'являтись спорадично і без сімейної історії.

Неодноразово різні вчені намагались з'ясувати патогенез синдрому (P. Macleod, H. Patriquin, 1974), (I. Lauk, 1974). На думку цих авторів, зміни м'язів обличчя можуть бути пов'язані з гіпоплазією моторної частки лицевого нерва. Припустимо, що ульнарна девіація пальців також обумовлена патологією ліктьового нерву (ураження моторних нейронів). Це дозволяє оцінити значну частину змін при синдромі Фрімана - Шелдона як наслідок нервово - м'язових порушень.

Синдром Фрімана - Шелдона можна запідозрити при народженні, хоча деякі його прояви (сколіоз та ін.) можуть з'явитись пізніше. Проблеми з вигодовуванням (блювота, зригування, аспірація) відмічаються лише в ранньому віці, але з віком вони зменшуються.

У плані лікування в залежності від наявності тих чи інших проявів синдрому пропонують такі заходи:

• ортопедична чи пластична корекція кистей рук, ступнів, рота;
• черепно - лицьова хірургія для зміни форми лобної кістки;
• фізіотерапія для покращання функції руки та здатності ходити;
• заняття з логопедом.

Медико - генетичне консультування.

1. Jones KL. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformations. W.B.Saunders Company, Philadelphia. 1997:214-216.
2. Warkany J. Congenital malformations:. Notes and comments. Year Book Publisher, Chicago. 1981:673-674.
3. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико - генетическое консультирование. М.: Практика, 1996.- C.127-128.
4. Тератология человека /Под ред. Г.И. Лазюка.- M.: Медицина, 1979.- C.381-383.