(Please set browser to encoding in cyrillic)

Синдром Фрімана - Шелдона

IBIS: Egyptian symbol of wisdom - Home Pg

Про I.B.I.S.
Вступна сторінка
Канали інформації
Пошук в межах сайту
Стандарти


"В новинах"
Пошта...
Запитання/коментарі
Повідомте про
перервані зв'язки

Попередження

С.О.С.- інформація

Приєднайтесь до I.B.I.S.

Genetics Birth Defects Center

Ukrainian-American Birth Defects Program
Словесний ящик Пандори
Medical Etymology
Медичне слово
Вроджені вади
Галерея - Музика
Книги - Старі карти - Гравюри
 

English droplist

О.М. Мислінчук
Лікар - генетик
Рівненської обласної медико - генетичної консультації


Включення:

Синдром обличчя людини, що свистить.

Визначення:

Синдром Фрімана - Шелдона - це дуже рідкісне генетичне захворювання з переважним ураженням обличчя та опорно - рухового апарату.

Діагностика:

Більшість ознак синдрому є вторинними по відношенню до підвищеного м'язевого тонусу. Для синдрому характерно:

З боку обличчя:

  • високе чоло, маскоподібне обличчя; малий рот обумовлює вигляд "обличчя людини, що свистить";
  • глибоко посаджені очі, широке перенісся, телекант, епікант, страбізм;
  • малий ніс, гіпоплазовані крила носа з колобомами, довгий фільтр;
  • мікроглосія, мікрогенія, Н - подібні шкірні ямочки на підборідді;
  • високе піднебіння;
  • обмеження рухів м'якого піднебіння з гнусавою мовою.

Кістково - суглобові ознаки:

  • ульнарна девіація пальців китиць (91%);
  • флексія пальців (88%);
  • потовщення шкіри згинальної поверхні проксимальних фаланг китиць;
  • еквіноварусна деформація та контрактури І пальця ступні (59%);
  • вертикальне положення таранної кістки;
  • кіфосколіоз (84%);
  • контрактури кульшових та/або колінних суглобів (74%);
  • клишоногість;
  • часткова синдактилія;
  • камптодактилія.

Інше:

Поєднання з іншими ВВР:

Лабораторні дослідження:

На даний час не існує тестів, за допомогою яких можна діагностувати синдром Фрімана - Шелдона.

Диференційний діагноз:

Зазвичай, диференційний діагноз проводять з синдромом обмеженого розкривання рота (аутосомно - домінантний тип успадкування), який, на відміну від синдрому Фрімана - Шелдона, характеризується відсутністю еквіноварусної позиції ступнів, поступовим прогресуванням захворювання, характерними порушеннями флексорики.

Етіологія:

У більшості випадків синдром має аутосомно - домінантний тип успадкування, але в деяких випадках зустрічається аутосомно - рецесивне успадкування. Цей синдром може також з'являтись спорадично і без сімейної історії.

Патогенез:

Неодноразово різні вчені намагались з'ясувати патогенез синдрому (P. Macleod, H. Patriquin, 1974), (I. Lauk, 1974). На думку цих авторів, зміни м'язів обличчя можуть бути пов'язані з гіпоплазією моторної частки лицевого нерва. Припустимо, що ульнарна девіація пальців також обумовлена патологією ліктьового нерву (ураження моторних нейронів). Це дозволяє оцінити значну частину змін при синдромі Фрімана - Шелдона як наслідок нервово - м'язових порушень.

Співвідношення статей:  Ч1 : Ж1.

Вік маніфестації:

Синдром Фрімана - Шелдона можна запідозрити при народженні, хоча деякі його прояви (сколіоз та ін.) можуть з'явитись пізніше. Проблеми з вигодовуванням (блювота, зригування, аспірація) відмічаються лише в ранньому віці, але з віком вони зменшуються.

Лікування:

У плані лікування в залежності від наявності тих чи інших проявів синдрому пропонують такі заходи:

Профілактика:

Медико - генетичне консультування.

Номер з каталогу МІМ:

193700  Whistling Face-Windmill Vane Hand Syndrome

Групи підтримки:

FACES: The National Craniofacial Association
P.O.Box 11082
Chattanooga, TN 37401
(800) 332-2373
email: faces@mindspring.com
 
           Freeman - Sheldon Parent Support Group
509 East Northmont Way
Salt Lake City, UT 84103
(801) 364-7060
Website: http://www.fspsg.org
email: fspsg@aol.com
 
MUMS - National Parent to Parent Organization
C/o Julie Gordon
150 Custer Court
Green Bay, WI 54301-1243
(877) 336-5333
Website: http://www.netnet.net/mums/
           National Health Law Program
1101 14th Street, NW, Suite 405
Washington, DC 20005
(202) 289-7661
Website: http://www.healthlaw.org
 

Література:

  1. Jones KL. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformations. W.B.Saunders Company, Philadelphia. 1997:214-216.
  2. Warkany J. Congenital malformations:. Notes and comments. Year Book Publisher, Chicago. 1981:673-674.
  3. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико - генетическое консультирование. М.: Практика, 1996.- C.127-128.
  4. Тератология человека /Под ред. Г.И. Лазюка.- M.: Медицина, 1979.- C.381-383.
              Шукати в IBIS
 
  Пошук забезпечує FreeFind  

IBIS:International Birth Defects Information Systems
Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

Copyright 1998 - 2002 I.B.I.S. Захищено авторським правом.  

Спонсор: I.B.I.S. | Концепція сайту: В. В., С. Л. | Зміст сторінки: Т. Сороцька | Переглянуто: Л. Євтушок 

Email: Webmaster


      
15/February/2002 sl