|
Визначення: Гастрошизис- вроджений дефект передньої черевної стінки, через який випадають назовні органи шлунково-кишкового тракту, рідше сечовий міхур і матка (у дівчаток). Мінімальні діагностичні критерії:
Частота: 0,94 : 10000 новонароджених. Етіологія: Виникає в період раннього ембріогенезу між 5 і 8 тижнями гестації в результаті дії одного чи більше генів та факторів навколишнього середовища (мультифакторіальне успадкування). Можливе аутосомно-рецесивне успадкування. Ймовірність повторення у сібсів мінімальна. Гастрошизис рідко зустрічається у плодів вагітних старше 30 років. У 74% випадків буває при першій вагітності. Патогенез: Подвоєння омфалобрижової артерії виникає в ранньому ембріогенезі у вигляді маленьких судин із дорзальної аорти. Ліва омфалобрижова артерія регресує. Проксимальна частина правої омфалобрижової артерії стає верхньою брижовою артерією. Дистальна частина омфалобрижової артерії проходить через умбілікальне кільце в жовтковий міхур і розміщується справа від плоду. При порушенні розвитку дистальної частини омфалобрижової артерії виникає інфаркт і некроз основи пуповини і пролабування кишки через цю інфарктну ділянку з заживленням по краям дефекта до моменту народження. Перерва омфалобрижової артерії більш проксимально (верхня брижова артерія) веде не тільки до гастрошизиса, але і до атрезії або стенозу кишківника, що за даними різних авторів складає 10-40%. Гастрошизис супроводжується не тільки анатомічним, а і біохімічним дефектом. За рахунок зниження ферменту аденозинтрифосфатази в гладких м’язових волокнах, ацетилхолінестерази в нервових гангліях, зниження NO-синтетази, затримки розвитку ворсин і субмукози виникає функціональна неповноцінність кишківника, яка проявляється гіпоперистальтикою і мальабсорбцією. |
Клініка:
Діти з гастрошизисом мають малу вагу при народженні, в 77% - ЗВУР, 55% - недоношені діти. Яким би великим не був об'єм евентрованих органів, дефект передньої черевної стінки має невеликі розміри - 3-4 см. Евентровані петлі кишківника знаходяться в стані запалення - гіперемовані, розширені, а з початком функціонування нирок плода (термін гестації 30 тижнів) і змінами в складі амніотичної рідини покриті фібринозним нальотом. Гастрошизис супроводжується перитонітом, внутрішньоутробно-асептичним, після народження-бактеріальним. При гастрошизисі дуже рідко буває супутня вроджена патологія інших органів і систем і досить часто вроджені вади розвитку кишківника, а саме: вроджений короткий кишківник, відсутність диференціації на тонкий і товстий кишківник, вади ротації і фіксації, атрезії і інші. У всіх дітей з гастрошизисом має місце аномальне прикріплення брижі тонкого кишківника.
Співвідношення між статями: Ч1 : Ж1.
Вік прояву: при народженні.
Генне картування і зчіплення генів: невідомо.
Пренатальна діагностика:
Під час ультразвукового дослідження черевну порожнину візуалізують з 10-14 тижня розвитку плоду. При дослідженні материнської сироватки на альфа-фетопротеїн рівень останнього у вагітних плодом з гастрошизисом завжди підвищений. Реакція неспецифічна, діагноз гастрошизису підтверджується при УЗД. Виявлення гастрошизису пренатально дозволяє розробити подальшу тактику ведення вагітності, пологів та лікування дитини. Є дані, що хірургічне лікування гастрошизису спрощується, коли при УЗД діагноз ставиться до моменту ущільнення кишкової стінки і проводиться передчасний кесарів розтин.
Ускладнення:
Перитоніт, синдром мальабсорбції, затримка нормальної перистальтики, яка відновлюється через 4 тижні після первинного закриття дефекту.
Лікування:
Хірургічне, формування вентральної кили.
Тактика ведення дітей з гастрошизисом
Прогноз:
Смертність немовлят, оперованих з приводу гастрошизиса, в останні роки становить 30%. У дітей, оперованих з приводу гастрошизиса, в подальшому відмічається сповільнений фізичний розвиток до 5 років. В подальшому вони не відстають від своїх ровесників.
Номер з каталогу МІМ:
Література:
Дивіться також:
![]() |
Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за
порадою до Вашого лікаря. |
|
|
|