Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії

Пошук

Дивіться I.B.I.S українською англійською іспанською російською

Гемігіпертрофія (гемігіперплазія)
(Hemihypertrophy, Hemihyperplasia)

Включення:

        Гемігіперплазія, гемігіперплазія ізольована, гемі-3 синдром.

Визначення:

        Hemi – пів та гіпертрофія – збільшення розмірів.

Клінічна картина:

        Основний прояв гемігіпертрофії – збільшення розмірів половини тіла, асиметрія тіла. Асиметрія зазвичай присутня від народження і може посилюватись з віком, особливо в пубертаті. Гемігіпертрофія відрізняється за ступенем ураження: від збільшення всієї половини тіла (тотальна гемігіпертрофія) до збільшення частини тіла (часткова або сегментарна гемігіпертрофія), іноді збільшуються несуміжні ділянки тіла (перехресна гемігіпертрофія).
        Відмічено підвищену масу тіла у дітей при народженні (біля 3800 г).
        Відмічаються значні вегетативно-трофічні порушення на уражених ділянках. Це проявляється асиметрією потовиділення з гіпергідрозом на стороні гіпертрофії і асиметрією місцевого дермографізму. Порушення чутливості відсутні. Відмічається асиметрія температури шкіри, яка на 1,5-2°С вища на боці гемігіпертрофії. Кістки на стороні ураження збільшені, спостерігається випередження кісткового віку.
        Зустрічаються також пухлини (нейробластома, феохромацитоми тощо). Може спостерігатись ураження всіх тканин: кісток, м’язів, підшкірної клітковини, шкіри: гіпертрихоз на гіпертрофованих кінцівках, на стороні ураження відмічається раннє прорізування та випадання молочних зубів. Класична гемігіпертрофія частіше спостерігається справа і з більшою частотою у чоловіків.

Поєднані аномалії:

        Приблизно в 20-30% випадків зустрічаються пігментні невуси, гемангіоми, розумова відсталість, аномалії сечостатевої системи. З боку нервової системи можливі гемігіперестезія, геміарефлексія. Спостерігаються сколіоз, гірсутизм. Черепно-лицьові аномалії включають мікроцефалію, макроцефалію, гіпертрофію тканин орбіти. Спостерігаються глаукома, катаракта, колобома, гетерохромія райдужки, а також вісцеромегалія, гемангіоми шлунково-кишкового тракту, сечовивідної системи, додаткові великі судини. У 5,9% випадків гемігіпертрофії зустрічаються пухлини. Хворі на гемігіпертрофію схильні до розвитку пухлин нирок (пухлина Вільмса), кори наднирників (карцинома кори наднирників) і печінки (гепатобластома). Можуть спостерігатися розумова відсталість і судомний синдром, мієломенінгоцеле.

Діагностика:

        Специфічних змін лабораторних показників не виявлено. При рентгенографії характерне випередження кісткового віку гіпертрофованої кінцівки. Пацієнтам з ізольованою несиндромною гіперплазією необхідно проводити ультразвукове дослідження з метою виявлення пухлин, особливо пухлини Вільмса, кожні 6 місяців в перші 4 роки життя і, якщо можливо, до досягнення 7-річного віку. Хромосомний аналіз у деяких випадках дозволяє виявляти різні типи мозаїцизму.

Диференційний діагноз:

Етіологія і патогенез:

        Повністю не зрозумілі. Гемігіпертрофія звичайно буває вродженою і являє собою комбіновану ваду екто-мезодермального походження. Нерідко вона пов’язана з порушенням лімфообігу і кровообігу в уражених ділянках внаслідок аномалії розвитку судин. В її походженні має значення також ураження симпатичної нервової системи. Різноманітні випадки хромосомного мозаїцизму було знайдено, включно диплоїдний/триплоїдний мозаїцизм і мозаїцизм по трисомії 18.

Тип успадкування:

        Аутосомно-рецесивний або мультифакторіальний.

Популяційна частота:

        За даними літератури частота гемігіперплазії оцінена як 1:86000 живонароджених.

Співвідношення статей:

        Помічено, що жінки частіше страждають на гемігіперплазію (2:1).

Прогноз:

        Захворювання проявляється від народження і може посилюватись з віком, особливо в пубертаті.

Номер з каталогу МІМ:

        235000  Hemihyperplasia, Isolated; IH.

Література:

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
4 травня 2005 р.

Див. детальнішу інформацію англійською та іншими мовами

Please make a Contribution Birth Defects are the major cause of infant mortality and a leading cause of disability. Birth Defects can be prevented. We at IBIS urge you to support our mission to ameliorate and prevent birth defects and genetic disorders by making a contribution to our cause. No Thanks (Close Window)!