Про I.B.I.S. Вступна сторінка Канали інформації Пошук в межах сайту Стандарти "В новинах" Пошта... Запитання/коментарі Повідомте про перервані зв'язки Попередження С.О.С.- інформація Приєднайтесь до I.B.I.S. Словесний ящик Пандори Медичне слово Вроджені вади Галерея - Музика Книги - Старі карти - Гравюри

Включені: Вади розвитку, пов'язані з порушенням співвідношення метанефрогенних бластем (вади взаємного розміщення нирок). Етіопатогенез: Зрощення нирок виникає внаслідок ненормального злиття парних метанефрогенних бластем, яке проходить на ранніх етапах диференціації. Цей процес відбувається до того, як нирки піднімуться над біфуркацією аорти - це відповідає приблизно 8 - 10 тижневі ембріонального розвитку. Вада виникає внаслідок двох факторів: ненормальне злиття метанефрогенних бластем, зумовленого цим, відхилення від нормального ходу ембріофетальної міграції нирок. Вростання протоків метанефросів у метанефрогенні бластеми та індуковані ними диференціації метанефрогенної тканини в кінцеву ниркову тканину відбуваються без суттєвих відхилень, гістологічно від норми не відрізняється. При збереженні монолатерального розміщення нирки можуть зростатись полюсами (верхнім або нижнім). Морфологічні форми: У 90% випадків зрощення спостерігається в зоні нижніх полюсів. Зрощення нижніх полюсів за рахунок паренхіматозного, достатньо масивного перешийка. Перешийок розміщений над аортою і нижньою порожнистою веною, на рівні ІІІ - IV поперекових хребців або нижче. Безпосереднє зрощення нижніх полюсів всією їх масою. Паренхіматозний перешийок може з'єднати зони нирок дещо вище їхніх нижніх полюсів. При цьому нижні полюси можуть бути вільними. Перешийок між нижніми полюсами може бути утворений фіброзною тканиною, яка позбавлена або майже позбавлена елементів ниркової паренхіми. Перешийок (частіше фіброзний) може розміщуватись під аортою і нижньою порожнистою веною або між ними (10% випадків цієї вади).

Нирки можуть зростися верхніми полюсами, утворюючи підкову відкриту донизу. Половини підковоподібної нирки неоднакові за розмірами, часто мають дольчасту будову, іноді нерівномірно деформовані. Одна з половин може бути недорозвиненою. Гістологічно будова підковоподібної нирки не відрізняється від будови нормальної нирки.

За будовою мисково - чашкової системи на основі розміщення мисок розрізняють три типи підковоподібної нирки:

1. Найбільш поширений - обидві миски розміщені на передній поверхні зрощених нирок.
2. Миски розміщені внутрішньонирково, але також на передній поверхні нирок.
3. Одна або обидві миски розміщені на внутрішній або навіть на задній поверхні зрощених нирок.

Незвична також будова ниркових чашок. Частіше верхня група розвинута більше, ніж нижня. Шийки верхніх чашок витягнуті і відхилені до середини. Верхні чашки своїми форнікальними зонами здебільшого звернені в латеральну зону. Нижні чашки недорозвинені, зміщені до середньої лінії і часто звернені своїми форніксами в медіальну сторону.

Підковоподібна нирка відображається на будові верхніх відділів сечоводів. Навколомискові відділи сечоводів зазвичай відхилені латерально, а потім конвергують в напрямку до середньої лінії. Обидва сечоводи, як правило, вкорочені. Можливе стиснення сечоводу перешийком підковоподібної нирки з розвитком внаслідок цього гідронефрозу.

Клініка та клінічне значення:

Проблема набуває важливості по мірі того, як підковоподібна нирка сама по собі стає джерелом клінічних проявів, в якій мірі схильна до ускладнень, захворювань.

Внаслідок особливостей кровопостачання, інервації і тиску перешийка на нервові сплетіння і у здоровій підковоподібній нирці може виникнути характерний больовий симптомокомплекс. Аномальна нирка нерідко супроводжується біллю в ділянці пупка під час розгинання тулуба або перегинання назад (симптом I. Rovsing). Біль тупий, може бути інтермітуючий або постійний. Стиснення аорти спостерігається рідко, та якщо є, то супроводжується симптомами коарктації аорти.

Стиснення нижньої порожнистої вени перешийком ПН може призвести до венозної гіпертензії нижньої половини тіла з наступною дилатацією і венозним застоєм в цій ділянці. Це в свою чергу може обумовити набряк нижніх кінцівок і навіть асцит. Іноді з'являється відчуття оніміння в нижніх кінцівках.

Підковоподібна нирка являє собою значне відхилення від норми і не може не проявлятись клінічно: описана періодична макрогематурія, яка виникає при здоровій підковоподібній нирці внаслідок внутрішньониркової гіпертензії.

ПН схильна до виникнення гідронефрозу, специфічних і неспецифічних захворювань, нефрогенної артеріальної гіпертензії.

Найчастішими ускладненнями є пієлонефрит - 45%, гідронефроз - 26%, нефролітіаз - 22%.

Діагностика:

1. Фізикальні методи: при прощупуванні органів черевної порожнини у 10 - 15% осіб, що мають ПН, пальпується її перешийок у вигляді щільного довгастого або округлого нерухомого утвору, що розміщується в мезогастральній ділянці. Прощупування перешийка може бути чутливе.
2. Рентгенологічні методи: характерна тінь зрощених нирок іноді може бути виявленою на оглядовій урограмі. Екскреторна урографія і ретроградна пієлоуретрографія дають достатньо інформації про наявність ПН, особливості будови її миско - чашкової системи і сечоводів. У процесі урографічних досліджень розпізнаються захворювання ПН (калькульоз, гідронефроз). У дітей обов'язкова цистографія, оскільки висока ймовірність міхурово - сечоводних рефлюксів.
3. Радіоізотопні методи дослідження: часто спостерігаються накопичення ізотопа в перешийку, що допомагає відрізнити паренхіматозний перешийок від фіброзного.
4. Ангіографія: вивчення ангіоархітектоніки, що дозволяє встановити не тільки кількість артерій, але й число, локалізацію додаткових судин, дає можливість визначити товщину, особливості кровопостачання перешийка, наявність функціонуючої паренхіми, відношення перешийка до великих судин, що є важливим при оперативному втручанні.
5. УЗД: розрізняють перешийок ПН в тих випадках, коли в ньому слабка васкуляризація, внаслідок чого він погано диференціюється при радіоізотопних і ангіологічних дослідженнях.

Асоційовані вади:

ПН часто поєднується з іншими вадами розвитку, і може бути складовою частиною багатосистемних вад розвитку, які відносяться до складу численних спадкових синдромів та хромосомних захворювань, а саме:

• При порушенні в системі аутосом - трисомія Е, трисомія G, делеція 5р, делеція 18q.
• Синдром Шерешевського - Тернера (45ХО, 45ХО/46ХХ).
• Синдром Патау (трисомія 13-15).
• Синдром Бартолін - Патау - тип успадкування - домінантний, зчеплений із Х хромосомою.
• Синдром Ландольфа (синдром ТАР) - тип успадкування аутосомно - рецесивний.
• Синдром Гутіреза - тип успадкування не встановлено.

Звертає на себе увагу те, що в описаних спадкових синдромах досить часто зустрічаються вади розвитку опорно - рухового апарату, щелепно - лицьової ділянки і аналізаторів (слухового, зорового), які повинні розцінюватись як стигми дизембріогенезу органів сечостатевої системи. Тому при виявленні вказаних вад розвитку вкрай необхідні активні, із застосуванням сучасних методів, дослідження, пошуки вад розвитку нирок і сечоводів. Оскільки тип успадкування стосовно більшості багатосистемних вад розвитку встановлено досить точно, створюється можливість активного виявлення вад розвитку нирок і сечоводів в їх доклінічній стадії серед членів родини пробанду.

Частота:

Складає 1:425 - 1:700 випадків, які виявлено при секції.

Лікування:

При здоровій ПН оперативне втручання, направлене на створення анатомічних умов, наближених до нормальних, істмотомія в даний час доцільна. Больовий синдром при ПН надзвичайно рідко обумовлюється тільки пересіченням хребта перешийком. Тому пересічення перешийка і розсунення зрослих полюсів латерально не приносить полегшення хворому. Істмотомія виправдана в тих випадках, коли перешийок, стиснувши аорту або порожнисту вену, є причиною венозного стазу в нижній половині тулуба і порушує кровопостачання окремих органів.

Резекція перешийка показана при гідронефрозі, рецидиві сечокам'яної хвороби і інших патологічних станів.

Номер з каталогу МІМ:

602200  Ventriculomegaly With Defects of the Radius and Kidney

Література:

1. Айвазян А.В., Войно - Ясенецкий А.М. Пороки развития почек и мочеточечников.- М.: Наука, 1988.- C. 87 - 186.
2. Лопаткин Н.А., Люлько А.В. Аномалии мочеполовой системы.- К.: Здоров'я, 1987.- С. 80 - 91.
3. Online Mendelian Inheritance in Man (http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/).
4. Warkany J. Congenital malformations. Notes and comments. Chicago 1981:1050.

	Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.
	Copyright 1998 - 2002 I.B.I.S. Захищено авторським правом.   Спонсор: I.B.I.S. | Концепція сайту: В. В., С. Л. | Зміст сторінки: Т. Сороцька | Переглянуто: Л. Євтушок  Email: Webmaster