Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Синдром Кернса-Сейра
(Kearns-Sayre Syndrome)


Т.Б. Вінокурова
Лікар-генетик
Кримського республіканського спеціалізованого медико-генетичного центру

Синоніми:

        Офтальмоплегія, пігментна дегенерація сітківки й кардіоміопатія; очно-черепно-соматичний синдром.

Основні діагностичні критерії:

Клінічні прояви:

        Клініка характеризується багатосистемністю уражень.

        М'язова система:

        Нервова система:
    • мозочкова атаксія;
    • інтенційний тремор;
    • розумова відсталість (в 50% випадків);
    • спонтанні міоклонії;
    • ураження периферичної нервової системи (поліневропатія, нейросенсорна туговухість у 2/3 хворих).
        Орган зору:
    • пігментний ретиніт;
    • на очному дні пігментна грануляція типу "перець з сіллю";
    • атрофія диску зорового нерва (ДЗН);
    • зниження гостроти зору.
        Серцево-судинна система:
    • синкопальний стан;
    • брадикардія;
    • дилятаційна кардіоміопатія;
    • на ЕКГ – ураження провідної системи серця, зміна сегменту ST, ознаки дисфункції синусово-передсердного вузла.
        Ендокринна система:
    • низькорослість;
    • гіпогонадизм;
    • гінекомастія;
    • цукровий діабет;
    • гіперальдостеронізм;
    • гіпопаратиреоз.
        Факультативні ознаки:
    • скелетні аномалії (кіфосколіоз, краніосиностоз, метафізарна дисплазія, гіпоплазія зубної емалі);
    • ураження нирок (нирково-тубулярний ацидоз, синдром де Тоні-Дебре-Фанконі).
        Існує повний і неповний синдром Кернса-Сейра.

        Повний синдром включає:
    • хронічну прогресуючу зовнішню офтальмоплегію;
    • пігментний ретиніт;
    • A-V блокаду.
        Дебют до 10 років, прогноз несприятливий.

        Неповна форма синдрому:
    • Перший варіант:
      • хронічна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія;
      • міопатичний симптомокомплекс по низхідному типу + один з облігатних симптомів;
      • прогноз залежить від віку дебюту (більш несприятливий при пізньому дебюті) і ступеня залучення до патологічного процесу серцево-судинної системи.
    • Другий варіант:
      • ізольована хронічна зовнішня офтальмоплегія;
      • Дебют пізній.

Диференціальний діагноз:

  1. Окуло-фарінго-дистальна міопатія, А/Д.
  2. Офтальмоплегія сімейна, статична, А/Д.
  3. Прогресуюча офтальмоплегічна м'язова дистрофія з ураженням черепних нервів і вадами спинних м'язів, А/Д.
  4. Офтальмоплегія прогресуюча сімейна із зниженням інтелекту й неврологічними симптомами, А/Д.

Етіологія:

        Синдром пов'язаний з наявністю делеції мітохондріального геному, що частіше зачіпає гени 1 і 4 комплексів дихального ланцюга. У деяких хворих, окрім делеції, виявлена дуплікація мітохондріальної ДНК.
        Важлива генетична особливість синдрому – співіснування нормальної і мутантної мітохондріальної ДНК.

Тип спадкування:  переважна більшість випадків – спорадичні.

Співвідношення статей:  Ч:Ж = 1:1.

Прогноз:  несприятливий.

Лікування:

        Виключаються лікарські препарати, здатні погіршити енергетичний метаболізм – хлорамфенікол, барбітурати, у разі оперативних втручань з обережністю призначаються анестезуючі речовини, які можуть негативно впливати на атріо-вентрикулярну провідність.

Номер з каталогу МІМ:

        530000  Kearns-Sayre Syndrome, KSS

Література:

    1. Вельтищев Ю.Е. Наследственная патология человека.– М., 1994.
    2. Николаева О.А., Темин П.А. Синдром Кернса-Сейра: генетические аспекты, клиника, возможности лечения //Рос. вестник перинатологии и педиатрии.- 1997.- № 2.
    3. Темин П.А., Казанцева Л.З. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей.- М.: Медицина, 2001.
    4. Kearns-Sayre Syndrome (http://www.emedicine.com/ped/topic2763.htm).
    5. Kearns-Sayre Syndrome (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=530000").
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
8 вересня 2007 р.




Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||