Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії

Пошук

Дивіться I.B.I.S українською англійською іспанською російською

Синдром Кернса-Сейра
(Kearns-Sayre Syndrome)

Синоніми:

        Офтальмоплегія, пігментна дегенерація сітківки й кардіоміопатія; очно-черепно-соматичний синдром.

Основні діагностичні критерії:

• Вік хворого при маніфестації хвороби - 4-18 років.
• Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія.
• Пігментний ретиніт + мінімум одна з наступних ознак:
• атаксія;
• інтенційний тремор;
• блокада серця;
• підвищення рівня білка у спинно-мозковій рідині більш, ніж 1 г/л;
• "рвані" червоні волокна в біоптатах м'язової тканини.

Клінічні прояви:

        Клініка характеризується багатосистемністю уражень.

        М'язова система:

• птоз, як правило, симетричний і білатеральний;
• повільно прогресуюча зовнішня офтальмоплегія;
• низхідний характер м'язової слабкості: обличчя-плече-тулуб-нижні кінцівки;
• зміна тембру голосу, поперхування, міалгії.

        Нервова система:

• мозочкова атаксія;
• інтенційний тремор;
• розумова відсталість (в 50% випадків);
• спонтанні міоклонії;
• ураження периферичної нервової системи (поліневропатія, нейросенсорна туговухість у 2/3 хворих).

        Орган зору:

• пігментний ретиніт;
• на очному дні пігментна грануляція типу "перець з сіллю";
• атрофія диску зорового нерва (ДЗН);
• зниження гостроти зору.

        Серцево-судинна система:

• синкопальний стан;
• брадикардія;
• дилятаційна кардіоміопатія;
• на ЕКГ – ураження провідної системи серця, зміна сегменту ST, ознаки дисфункції синусово-передсердного вузла.

        Ендокринна система:

• низькорослість;
• гіпогонадизм;
• гінекомастія;
• цукровий діабет;
• гіперальдостеронізм;
• гіпопаратиреоз.

        Факультативні ознаки:

• скелетні аномалії (кіфосколіоз, краніосиностоз, метафізарна дисплазія, гіпоплазія зубної емалі);
• ураження нирок (нирково-тубулярний ацидоз, синдром де Тоні-Дебре-Фанконі).

        Існує повний і неповний синдром Кернса-Сейра.

        Повний синдром включає:

• хронічну прогресуючу зовнішню офтальмоплегію;
• пігментний ретиніт;
• A-V блокаду.

        Дебют до 10 років, прогноз несприятливий.

        Неповна форма синдрому:

• Перший варіант:
• хронічна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія;
• міопатичний симптомокомплекс по низхідному типу + один з облігатних симптомів;
• прогноз залежить від віку дебюту (більш несприятливий при пізньому дебюті) і ступеня залучення до патологічного процесу серцево-судинної системи.
• Другий варіант:
• ізольована хронічна зовнішня офтальмоплегія;
• Дебют пізній.

Диференціальний діагноз:

Етіологія:

        Синдром пов'язаний з наявністю делеції мітохондріального геному, що частіше зачіпає гени 1 і 4 комплексів дихального ланцюга. У деяких хворих, окрім делеції, виявлена дуплікація мітохондріальної ДНК.
        Важлива генетична особливість синдрому – співіснування нормальної і мутантної мітохондріальної ДНК.

Тип спадкування:  переважна більшість випадків – спорадичні.

Співвідношення статей:  Ч:Ж = 1:1.

Прогноз:  несприятливий.

Лікування:

дієта із зниженим вмістом вуглеводів;
підвищення продуктивності електронно-транспортного ланцюга в тканинах організму та зниження вторинного дефіциту біологічно активних речовин:
• коензим Q₁₀ (убіхинон) в дозі до 120 мг/добу (2 мг/кг) 3-6 міс.
• тіамін 900 мг/добу.
• α-карнітін 100 мг/добу.
• фолієва кислота 1 мг/добу.
• аскорбінова кислота 2-4 г/добу.
• вітамін Е до 300-500 мг/добу.

Номер з каталогу МІМ:

        530000  Kearns-Sayre Syndrome, KSS

Література:

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
8 вересня 2007 р.

Please make a Contribution Birth Defects are the major cause of infant mortality and a leading cause of disability. Birth Defects can be prevented. We at IBIS urge you to support our mission to ameliorate and prevent birth defects and genetic disorders by making a contribution to our cause. No Thanks (Close Window)!