Про I.B.I.S. Вступна сторінка Канали інформації Пошук в межах сайту Стандарти "В новинах" Пошта... Запитання/коментарі Повідомте про перервані зв'язки Попередження С.О.С.- інформація Приєднайтесь до I.B.I.S. Словесний ящик Пандори Медичне слово Вроджені вади Галерея - Музика Книги - Старі карти - Гравюри

Включення: Синдром Барде - Бідля, тип ІІ. Основні критерії діагностики: Ожиріння, пігментний ретиніт, гіпогеніталізм, полідактилія, відставання у розумовому розвитку. Клінічні особливості: Синдром Лоуренса - Муна - Бідля є прикладом генетично детермінованого захворювання, при якому ожиріння поєднується з пігментним ретинітом, гіпогеніталізмом, полідактилією та відставанням у розумовому розвитку. Синдром чи гени, які відповідають за нього, включає тератологічні, онкологічні чи ендокринні зміни, що можуть бути летальними при народженні чи у більш пізньому віці. У 1937 році, коли було вперше описано 87 випадків цього синдрому у літературі, виявлено, що лише 24 (понад 28%) з них мали 5 основних рис; решта 63 (72%) були "неповними". Назва синдрому походить від прізвищ авторів, які вперше описали його у своїх пацієнтів з наявністю п'яти кардинальних симптомів (пентади): ожиріння, гіпогеніталізм, розумова відсталість, полідактилія, пігментний ретиніт. Деякі автори наводять приклади пацієнтів, які описані в літературі з додатковими "випадковими" рисами, такими, як дварфізм (карликовість), атрофія зорового нерва без пігментного ретиніту, ністагм, страбізм, глухота, вроджена вада серця і деформація черепа. Незважаючи на варіабельність синдрому, було рекомендовано називати його як "Лоуренса - Муна - Бідля", цей термін вкоренився в літературі і використовується для медико-генетичного консультування.

У 1958 році Белл зібрав групу з 273 пацієнтів, 160 чоловіків і 113 жінок для аналізу симптомів і успадкування. Пентада спостерігалася в 47,5% чоловіків і лише в 37% жінок. Знову простежувалась варіабельність синдрому. Белл вважав, що приглухуватість та пігментний ретиніт, асоціація А-Д типу успадкування, яка репрезентує синдром, не пов'язаний із синдромом Л-М-Б.

Очні симптоми можуть змінюватись від норми до анофтальму. Хоча пігментний ретиніт є типовою аномалією у синдромі, зміни сітківки і ретиніт без пігментації теж зустрічаються. Мікрофтальмію можна побачити у комбінації з адіпозогенітальною дистрофією та повним синдромом. Анофтальмія, адіпозогенітальна дистрофія та розумова відсталість спостерігались в пацієнта - нащадка кровноспорідненого шлюбу, який належав родині, в якій спостерігались у чотирьох поколіннях уражені різними аномаліями очей, від колобоми райдужної оболонки до білатеральної анофтальмії. Здається, що кровна спорідненість має додатковий ефект у цій родині з аномаліями очей. Катаракти неодноразово спостерігались при ураженні очей, а також міопія і зовнішня офтальмоплегія. Пігментний ретиніт - типова очна аномалія синдрому Л-М-Б. Вона гістологічно характеризується зменшенням кількості колбочок, паличок і гангліїв клітин та зовнішнього шару ядра. У шарі клітин ганглію пігмент акумулюється довкола ретинальних судин. Важливе те, що ожиріння у віці після 8 років рідко спостерігається у дітей з юнацьким доброякісним ожирінням. Якщо виражене ожиріння спостерігається до 8 років, то не виключаються бульш серйозні порушення. Видимі порушення чи полідактилія можуть наводити на більш раннє діагностування синдрому Л-М-Б. Ожиріння більш виражене на тулубі, животі, стегнах, у ділянці тазу, інколи на обличчі. З ростом дитини ожиріння стає більш помітним і наростає після пубертату. На відміну від доброякісного ожиріння періоду статевого дозрівання, поєднується з дефіцитом росту.

Припускається, що недостатній розвиток гіпоталамусу у таких дітей призводить до вторинного ураження гіпофізу, що в свою чергу призводить до гіпогонадизму. Доведено, що при синдромі Л-М-Б спостерігається генітальна дистрофія і гіпопітуітаризм.

Кейфер писав, що у жінок з ознаками синдрому, аплазією чи гіпоплазією яєчників і гіпофізарною недостатністю овуляція є рідкістю. Є деякі повідомлення про жінок з трьома чи більше основними симптомами захворювання, що народили дітей.

У чоловіків спостерігається варіабельність розвитку вторинних статевих ознак. У деяких пацієнтів спостерігалися нормальні яєчка з нормальним сперматогенезом. В інших сперматогенез був недостатнім, навіть при нормальному ембріональному епітелії. У 19-річного чоловіка з синдромом Л-М-Б була діагностована вроджена ембріональна аплазія. Гіпофізарна функція була нормальною, про що свідчить наявність зрілих клітин Лейдига і Сертолі та нормальним виділенням з сечею ФСГ і 17-КС. Вважається, що докази того, що гіпопітуітаризм є причиною гіпогонадизму при синдромі Л-М-Б, недостатні. Припускається, що ембріональна аплазія є первинним дефектом, а не вторинним при гіпофізарній недостатності. Часте виникнення неопущених і атрофічних яєчок пояснюється скоріше як гормональна неспроможність, ніж як наслідок гіпофізарних і гіпоталамічних дефектів. Прутень часто малих розмірів; може бути гіпоспадія чи вади простатичної частини уретри поєднані з хворобами нирок. Такі вади сечовивідного тракту свідчать на користь гіпогеніталізму, який поєднується з такими аномаліями, як вади ануса, серця, матки і піхви та незалежністю гіпофізарно - гіпоталамічного апарату.

Заключення аутопсії щодо задіяння гіпофізу чи гіпоталамусу є суперечливі. Відмічається переважання базофільних клітин у передній частині гіпофізу, але базофілія не викликає генітальних змін; скоріш - ниркові порушення у деяких пацієнтів.

Полідактилія є важливою, оскільки якщо вона присутня - то це видима вада при народженні, на відміну від інших симптомів захворювання, які можна помітити тільки через роки після народження. Полідактилія і інші ознаки демонструють те, що ознаки плейотропного гену проявляються у різний час і в різних ділянках окремо один від одного. Чинник, який викликає такі гетерогенні аномалії, як полідактилія, ожиріння і пігментний ретиніт, поки що невідомий. Хоча вроджена вада пальців кисті чи ступні і є єдиним кардинальним скелетним симптомом пентади, інші частини скелету також можуть уражатися. Деформації черепа включають мікроцефалію і акроцефалію.

Зустрічаються такі серцеві аномалії: дефекти міжпередсердної та міжшлуночкової перегородок, незарощення артеріальної протоки, легеневий стеноз, гіпоплазія аорти, транспозиція ведиких судин, одинарний шлуночок, декстрапозиція серця.

Вроджені вади сечовивідної системи є частиною синдрому. Вада прутня - аномалія уретри, що призводить до ниркових порушень. Відмічається стеноз уретри і гідронефроз. У більшості випадків відмічаються такі термінальні захворювання, як уремія і хронічний нефрит.

Вроджені вади шлунково - кишкового тракту рідко згадуються, хоча у деяких випадках може бути атрезія ануса. Деколи атрезія ануса поєднується з полідактилією.

Очні прояви синдрому: оптична атрофія без пігментного ретиніту, колобома рогівки, колобома сітківки, анірідія, мікрофтальм, анофтальм, зовнішня офтальмоплегія.

Великий інтерес представляють випадки, коли у пацієнта із синдромом Л-М-Б виникає пухлина:

• пухлини гіпофіза у двох братів з гексадактилією і адипозогенітальною дистрофією;

• жінка з ожирінням, мікроцефалією, пігментним ретинітом і полідактилією з клінічними і рентгенологічними симптомами пухлини турецького сідла;

• сестра пацієнта, який помер від пухлини мозку невизначеного походження, мала ознаки "гіпофізарного інфантилізму і полідактилії".

Етіологія:

Синдром Л-М-Б звичайно зумовлений гомозиготністю одного аутосомно - рецесивного гену з плейотропними проявами. Комплекс пентади і споріднених симптомів генетично детерміновані аутосомно - рецесивними генами, що має велике значення для генетичного консультування і прогнозування. Терапевт повинен знати, що комбінація симптомів може передбачати очні, ендокринні і розумові порушення у пацієнта і можливо, також, у деяких його сибсів.

Частота та поширеність:

Цей синдром зустрічається рідко. Наприклад, в Швейцарії, де частота його вважається високою у зв'язку з наявністю ізолятів у популяції, захворювання спостерігається 1 на 175000 населення. Проте знання про синдром є важливим для лікарів у зв'язку з різноманітністю та складністю проявів, які стосуються багатьох спеціалістів. Проявами захворювання можуть бути різні вроджені вади розвитку або функціональні розлади без значних патологічних змін.

Співвідношення між статтю:  Ч1 : Ж1.

	Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.
	Copyright 1998 2002  I.B.I.S. Захищено авторським правом.   Спонсор: I.B.I.S. | Концепція сайту: В. В., С. Л. | Зміст сторінки: Т. Сороцька | Переглянуто: Л. Євтушок  Email: Webmaster