|
Синоніми:
Мінімальні діагностичні ознаки:
Частота виникнення: 1:50000 новонароджених. Синдром вперше описаний Томсоном в 1846-1847 роках, Трічер Коллінз описав обов’язкові компоненти цього синдрому, Франческетті і автори в 1940 році запропонували термін мандібулофаціальний дизостоз. Патогенез: Мадібулофаціальний дизостоз – вроджений дефект голови та обличчя, який виник внаслідок порушення краніо-фаціального розвитку.Він включає зміни структур, що походять з першої та другої горлової дуги, щілини та кишені. Ген кодує синтез ядерного фосфопротеїну. Мутації призводять до передчасного закінчення кодування. Генне картування: Ген цього синдрома (Treacle або ТСОF1) картується на 5q32-33,1. В легких випадках асоціюється з інтерстіціальною делецією, дел. (3) (р23; р24). |
Тип успадкування:
Аутосомно-домінантний з різною експресивністю та високою пенетрантністю, можливий аутосомно-рецесивний при гонадоідальному мозаїцизмі переважно у старших батьків. Допускають, що важкі випадки є результатом уніпарієтальної дисомії, яка приводить до гомозиготності за цим геном. В 60% виявляються нові мутації.
Клінічна характеристика:
Часто зустрічається атрезія зовнішнього слухового каналу (36%), провідникова глухота (40%), відсутність вій на нижній повіці (53%), високе піднебіння або розщелина його (35%), макростомія, відкритий прикус, в деяких випадках - ріст волосся на щоках (26%), атрезія хоан, преаурікулярні вирости або фістули, відсутність білявушних слинних залоз, мікрофтальмія, колобоми верхньої повіки, райдужки, екзофтальм, вади серця, скелетні аномалії, крипторхізм.
Кістки черепа: склепіння черепа є практично нормальним, але радіографічне обстеження виявляє недорозвиток супраорбітального гребеня. Виличні кістки відсутні, але частіше недорозвинені. Скулові відростки лобної кістки гіпоплазовані. Мастоїдальний відросток непневматизований і часто склерозований. Параназальні синуси маленькі і можуть бути відсутні. Характерний гіпертелоризм. Нижній край орбіти з дефектами, інтраорбітальний утвір може бути відсутній. Основа черепа кіфотична. Мандібулярний і коронарний відростки щелепи гіпоплазовані, плоскі або аплазовані, поверхня тіла нижньої щелепи вигнута, кут – тупий або нормальний, гілки недорозвинуті, відростки вкриті гіаліновим хрящем. Відростки шийних хребців - короткі.
Очі: очні розрізи короткі і скошені донизу, колобоми зовнішньої третини нижньої повіки. У половини пацієнтів відсутні вії медіальніше дефекта, можлива колобома райдужки, характерна атрезія сльозних протоків, відсутні білявушні слюнні залози.
Вуха: зовнішні вушні раковини деформовані, зміщені донизу, у однієї третини - зарощений зовнішній слуховий канал, у 60% - мікротія, слухові кісточки, кохлеарний та вестибулярний апарат, середнє вухо та епітимпанічний простір можуть бути відсутні або недорозвинені, внутрішнє вухо є нормальним, характерні також преаурікулярні вирости або фістули.
Ніс: тонкий, дзьобоподібний, тому що хрящі гіпоплазовані. Описана атрезія хоан.
Розумовий статус: інтелект - нормальний, розумова відсталість розглядається, як “вторинна”, внаслідок втрати слуху.
Аномалії ротової порожнини: у 35% - розщілина піднебіння, макростомія у 15%, вроджена палатофарингеальна недостатність у 34%, піднімаючі м’язи губи недорозвинуті, глоткова гіпоплазія може привести до смерті у періоді новонародженості.
Диференціальна діагностика:
Пренатальна діагностика:
УЗД плода в другому триместрі і в 20 тижнів гестації, фетоскопія.
Лікування:
Постійне спостереження та надання медичної допомоги протягом перших п’яти років життя:
трахеостомія при затрудненні дихання, накладення гастростоми для необхідного повноцінного харчування;
пластичні операції з метою корекції верхньої та нижньої щелепи;
ортодонтичне лікування аномального прикуса;
при наявності колобоми реконструкція нижньої повіки;
протезування вушних раковин та застосування “штучного вуха” або BAHA (імплантованого в кістку за допомогою титанового фіксатора звукового процесора, який можна приєднувати або від’єднувати по потребі).
Прогноз:
Враховуючи нормальний інтелект при ранній реабілітації слуху можливий нормальний розумовий розвиток. Проблеми дихання та вигодовування з віком зникають. Пластична хірургія дає можливість пацієнтам нормально розвиватись, рости і бути соціально адаптованими.
Номер з каталогу МІМ:
Література: Див. детальнішу інформацію англійською та іншими мовами
248390 Mandibulofacial Dysostosis, Treacher Collins Type, Autosomal Recessive.
Переглянуто: С.О. Поліщук
27 серпня 2003 р.
Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за
порадою до Вашого лікаря.
10/September/2003 sl
