(Please set browser to encoding
in cyrillic...)
Мезомелічні дисплазії
Е.Й. Пацкун
Завідуюча Закарпатським обласним
медико-генетичним кабінетом
Мезомелічні дисплазії (MD) - це група порушень, для яких характерним є короткий зріст за рахунок мезомелічного вкорочення верхніх та нижніх кінцівок. До мезомелічних дисплазій відносяться наступні синдроми:
- Дизхондроостеоз. OМІМ 127300 Leri-Weill Dyschondrosteosis; LWD.
- Мезомелічна дисплазія, тип Лангера. OМІМ 249700 Langer Mesomelic Dysplasia.
- Мезомелічна дисплазія, тип Нівергельта. OМІМ 163400 Nievergelt Syndrome.
- Мезомелічна дисплазія, тип Рейнхарта-Пфейфера. OМІМ 191400 Ulna and Fibula, Hypoplasia of.
- Синдром Робінова. OМІМ 180700 Robinow Syndrome.
- Акродизостоз. OМІМ 101800 Acrodysostosis.
- Акромезомелічна дисплазія. OМІМ 201250 Acromesomelic Dysplasia, Hunter-Thompson Type.
Клінічні ознаки, характерні для всіх синдромів:
-
Низький зріст;
- Мезомелічне вкорочення верхніх та нижніх кінцівок;
- Рентгенологічні зміни кісткової системи.
Прогноз: Для життя сприятливий, крім синдрому Лангера.
Пренатальна діагностика:
Ультразвукове дослідження - вкорочення кінцівок, крім дизхондроостеозу, зміни при якому виникають в більш пізньому віці.
Дизхондроостеоз
Синоніми:
Синдром Лері-Вейла, мезомелічна карликовість та деформація Маделунга.
|
МІМ: 127300 Leri-Weill Dyschondrosteosis; LWD.
Етіологія: аутосомно-домінантний тип успадкування.
Клінічні ознаки:
-
Деформація Маделунга - зміщення кисті по відношенню до передпліччя;
- Непостійні ознаки: деформація шийки стегна, плечової кістки, екзостози проксимальних відділів великої та малої гомілкових кісток, вальгусна деформація кульшових суглобів, остеоартрит великих суглобів;
- Обмеження рухів зап'ястка;
- Частіше зустрічається серед осіб жіночої статі;
- Рентгенологічні зміни променевої та ліктьової кісток;
- Затримка росту: нормальний ріст при народженні, затримка з 6-7 річного віку, формування деформації Маделунга. Ріст дорослого 137-157 см.
Мезомелічна дисплазія, тип Лангера
Синоніми:
Мезомелічна карликовість з гіпоплазією ліктьової, малої гомілкової кісток та нижньої щелепи.
МІМ: 249700 Langer Mesomelic Dysplasia.
Етіологія: аутосомно-рецесивний тип успадкування. Є думка, що це результат гомозиготизації гену дизхондроостеозу.
Клінічні ознаки:
-
Обмеження розгинання в ліктьових суглобах;
- Ульнарна девіація китиць;
- Широкі кисті, брахідактилія;
- Деформація Маделунга;
- Поперековий гіперлордоз;
- Гіпоплазія нижньої щелепи;
- Рентгенологічні зміни: гіпоплазія дистальної частини ліктьової кістки; вкорочення, потовщення та викривлення променевої кістки; вкорочення та потовщення великої гомілкової кістки;
- Затримка росту: з періоду новонародженості; зріст дорослого - 130 см.
Мезомелічна дисплазія, тип Нівергельта.
МІМ: 163400 Nievergelt Syndrome.
Етіологія: аутосомно-домінантний тип успадкування з різною експресивністю.
Клінічні ознаки:
-
Кісткові виступи зі шкірними ямками на бічних поверхнях гомілок, інколи на передпліччях;
- Обмеження розгинання в ліктьових суглобах та суглобах пальців;
- Відхилення кисті медіальне;
- Вальгусна деформація ліктьових суглобів;
- Відведене еквіноварусне положення стоп;
- Рентгенологічно: специфічна ромбовидна форма великої та малої гомілкових кісток; дислокація та синостоз проксимальної голівки променевої та ліктьової кісток; синостоз метатарзальних кісток;
- Затримка росту: зріст дорослого 135-147 см.
Мезомелічна дисплазія, тип Рейнхарта-Пфейфера.
Синоніми: гіпоплазія ліктьової та малої гомілкової кісток.
МІМ: 191400 Ulna and Fibula, Hypoplasia of.
Етіологія: аутосомно-домінантний тип успадкування.
Клінічні ознаки:
-
Передпліччя вкорочені, викривлені латерально, обмежені пронація та супінація в ліктьових суглобах;
- Рентгенологічно: вкорочення дистальної частини ліктя, викривлення променевої кістки та перекривання нею ліктьової, деформація променево-зап'ясткового суглобу;
- Затримка росту: ріст дорослого 150-169 см.
Синдром Робінова
Синоніми: синдром "обличчя плода".
МІМ: 180700 Robinow Syndrome.
Етіологія: аутосомно-домінантний та аутосомно-рецесивний типи успадкування.
Клінічні ознаки:
-
Черепно-лицьові дизморфії - "обличчя плода":
- макроцефалія;
- виступаюче чоло;
- широке перенісся;
- короткий ніс з вивернутими вперед ніздрями;
- широкий фільтр;
- гіпертелоризм;
- епікант;
- гіпоплазія середньої частини обличчя;
- рот трикутної форми;
- гіперплазія ясен;
- порушення прикусу;
- порушення прорізування зубів.
-
Вкорочення передпліч;
-
Брахідактилія;
-
Вивих кульшових суглобів;
-
Аномалії хребців (напівхребці);
-
Виражена гіпоплазія статевого члена, статевих губ та клітора;
-
Можливі вади розвитку серця (дефект міжпередсердної перетинки), нирок (гідронефроз), аномалії ребер, пахові кили, судоми;
-
Затримка росту: пренатальна гіпоплазія, ріст дорослого 130-160 см.
Акродизостоз
МІМ: 101800 Acrodysostosis.
Етіологія: аутосомно-домінантний тип успадкування.
Клінічні ознаки:
-
Черепно-лицеві дизморфії:
- брахіцефалія;
- запале перенісся;
- короткий маленький ніс з вивернутими вперед ніздрями;
- гіпоплазія верхньої щелепи;
- прогнатизм;
- напіввідкритий рот;
- можливі: гіпертелоризм, епікант, розщеплений кінчик носа, аномалії прикусу, гідроцефалія, гіперостози кісток черепа;
-
Розумова відсталість - 90%;
-
Кінцівки вкорочені за рахунок дистальних частин;
-
Деформації плечової, ліктьової, променевої кісток;
-
Широкі кисті, брахідактилія, зморшкувата шкіра на тильній поверхні кисті;
-
Гіпогеніталізм, гіпогонадизм;
-
Ускладнення: обмеження рухів променево-зап'ясткових, ліктьових суглобів та хребта;
-
Затримка росту: пренатальна гіпоплазія, ріст дорослого до 150 см.
Акромезомелічна дисплазія
Синоніми: Акромезомелічна карликовість, Акромезомелічна дисплазія, тип Хантера-Томпсона.
МІМ: 201250 Acromesomelic Dysplasia, Hunter-Thompson Type.
Етіологія: Аутосомно-рецесивний тип успадкування.
Клінічні ознаки:
-
Вкорочені передпліччя, кисті, ноги;
- Короткі пальці;
- Деформація Маделунга;
- Рентгенологічно: вкорочення довгих кісток, короткі метакарпальні, метатарзальні кістки та фаланги, викривлена променева кістка;
- Затримка росту: пренатальна гіпоплазія, зріст дорослого 125-137 см.
Література:
- Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: Практика, 1996.- C. 101-102, 151-152, 245.
- Лазюк Г.И. Тератология человека.- М.: Медицина, 1979.- C. 164-166.
- Anneren G. Syndromes characterized by postnatal growth retardation. Pharmacia AB, Sweden, 1993:28-30.
- Buyse ML. Birth Defects Encyclopedia. Center for birth defects information services, Dover. 1990:1125-1126.
- Jones KL. Smith Recognizable Patterns of Human Malformation.- Fourth edition. W. B. Saunders Company. 1988:388-389.
- Warkany J. Congenital Malformations, notes and comments. Year book medical publishers, Chicago. 1971:790-791.
Переглянуто: Н. Зимак-Закутня
9 вересня 2002 р.
Див. детальнішу інформацію англійською та іншими мовами
 |
Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за
порадою до Вашого лікаря. |
|
|
Copyright 1998 - 2002 I.B.I.S. Захищено
авторським правом.
Спонсор: I.B.I.S. | Концепція
сайту: В. В., С. Л. | Зміст сторінки: Е. Пацкун
Email: Webmaster
|
02200925
19/October/2002 is
