Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Мезомелічні дисплазії
(Mesomelic Dysplasias)

Еріка Йосипівна Пацкун
Завідуюча Закарпатським обласним
медико-генетичним кабінетом

        Мезомелічні дисплазії (MD) - це група порушень, для яких характерним є короткий зріст за рахунок мезомелічного вкорочення верхніх та нижніх кінцівок. До мезомелічних дисплазій відносяться наступні синдроми:

Клінічні ознаки, характерні для всіх синдромів:

  • Низький зріст;
  • Мезомелічне вкорочення верхніх та нижніх кінцівок;
  • Рентгенологічні зміни кісткової системи.

Прогноз:  для життя сприятливий, крім синдрому Лангера.

Пренатальна діагностика:

        Ультразвукове дослідження - вкорочення кінцівок, крім дизхондроостеозу, зміни при якому виникають в більш пізньому віці.

Дизхондроостеоз

Синоніми:

        Синдром Лері-Вейла, мезомелічна карликовість та деформація Маделунга.

МІМ:  127300 Leri-Weill Dyschondrosteosis; LWD.

Етіологія:  аутосомно-домінантний тип успадкування.

Клінічні ознаки:

  • Деформація Маделунга - зміщення кисті по відношенню до передпліччя;
  • Непостійні ознаки: деформація шийки стегна, плечової кістки, екзостози проксимальних відділів великої та малої гомілкових кісток, вальгусна деформація кульшових суглобів, остеоартрит великих суглобів;
  • Обмеження рухів зап'ястка;
  • Частіше зустрічається серед осіб жіночої статі;
  • Рентгенологічні зміни променевої та ліктьової кісток;
  • Затримка росту: нормальний ріст при народженні, затримка з 6-7 річного віку, формування деформації Маделунга. Ріст дорослого 137-157 см.

Мезомелічна дисплазія, тип Лангера

Синоніми:

        Мезомелічна карликовість з гіпоплазією ліктьової, малої гомілкової кісток та нижньої щелепи.

МІМ:  249700 Langer Mesomelic Dysplasia.

Етіологія:

        Аутосомно-рецесивний тип успадкування. Є думка, що це результат гомозиготизації гену дизхондроостеозу.

Клінічні ознаки:

  • Обмеження розгинання в ліктьових суглобах;
  • Ульнарна девіація китиць;
  • Широкі кисті, брахідактилія;
  • Деформація Маделунга;
  • Поперековий гіперлордоз;
  • Гіпоплазія нижньої щелепи;
  • Рентгенологічні зміни: гіпоплазія дистальної частини ліктьової кістки; вкорочення, потовщення та викривлення променевої кістки; вкорочення та потовщення великої гомілкової кістки;
  • Затримка росту: з періоду новонародженості; зріст дорослого - 130 см.

Мезомелічна дисплазія, тип Нівергельта.

МІМ:  163400 Nievergelt Syndrome.

Етіологія:  аутосомно-домінантний тип успадкування з різною експресивністю.

Клінічні ознаки:

  • Кісткові виступи зі шкірними ямками на бічних поверхнях гомілок, інколи на передпліччях;
  • Обмеження розгинання в ліктьових суглобах та суглобах пальців;
  • Відхилення кисті медіальне;
  • Вальгусна деформація ліктьових суглобів;
  • Відведене еквіноварусне положення стоп;
  • Рентгенологічно: специфічна ромбовидна форма великої та малої гомілкових кісток; дислокація та синостоз проксимальної голівки променевої та ліктьової кісток; синостоз метатарзальних кісток;
  • Затримка росту: зріст дорослого 135-147 см.

Мезомелічна дисплазія, тип Рейнхарта-Пфейфера.

Синоніми:  гіпоплазія ліктьової та малої гомілкової кісток.

МІМ:  191400 Ulna and Fibula, Hypoplasia of.

Етіологія:  аутосомно-домінантний тип успадкування.

Клінічні ознаки:

  • Передпліччя вкорочені, викривлені латерально, обмежені пронація та супінація в ліктьових суглобах;
  • Рентгенологічно: вкорочення дистальної частини ліктя, викривлення променевої кістки та перекривання нею ліктьової, деформація променево-зап'ясткового суглобу;
  • Затримка росту: ріст дорослого 150-169 см.

Синдром Робінова

Синоніми:  синдром "обличчя плода".

МІМ:  180700 Robinow Syndrome, Autosomal Dominant.

Етіологія:  аутосомно-домінантний та аутосомно-рецесивний типи успадкування.

Клінічні ознаки:

  1. Черепно-лицьові дизморфії - "обличчя плода":
    • макроцефалія;
    • виступаюче чоло;
    • широке перенісся;
    • короткий ніс з вивернутими вперед ніздрями;
    • широкий фільтр;
    • гіпертелоризм;
    • епікант;
    • гіпоплазія середньої частини обличчя;
    • рот трикутної форми;
    • гіперплазія ясен;
    • порушення прикусу;
    • порушення прорізування зубів.
  2. Вкорочення передпліч;
  3. Брахідактилія;
  4. Вивих кульшових суглобів;
  5. Аномалії хребців (напівхребці);
  6. Виражена гіпоплазія статевого члена, статевих губ та клітора;
  7. Можливі вади розвитку серця (дефект міжпередсердної перетинки), нирок (гідронефроз), аномалії ребер, пахові кили, судоми;
  8. Затримка росту: пренатальна гіпоплазія, ріст дорослого 130-160 см.

Акродизостоз

МІМ:  101800 Acrodysostosis.

Етіологія:  аутосомно-домінантний тип успадкування.

Клінічні ознаки:

  1. Черепно-лицеві дизморфії:
    • брахіцефалія;
    • запале перенісся;
    • короткий маленький ніс з вивернутими вперед ніздрями;
    • гіпоплазія верхньої щелепи;
    • прогнатизм;
    • напіввідкритий рот;
    • можливі: гіпертелоризм, епікант, розщеплений кінчик носа, аномалії прикусу, гідроцефалія, гіперостози кісток черепа;
  2. Розумова відсталість - 90%;
  3. Кінцівки вкорочені за рахунок дистальних частин;
  4. Деформації плечової, ліктьової, променевої кісток;
  5. Широкі кисті, брахідактилія, зморшкувата шкіра на тильній поверхні кисті;
  6. Гіпогеніталізм, гіпогонадизм;
  7. Ускладнення: обмеження рухів променево-зап'ясткових, ліктьових суглобів та хребта;
  8. Затримка росту: пренатальна гіпоплазія, ріст дорослого до 150 см.

Акромезомелічна дисплазія

Синоніми:  Акромезомелічна карликовість, Акромезомелічна дисплазія, тип Хантера-Томпсона.

МІМ:  201250 Acromesomelic Dysplasia, Hunter-Thompson Type.

Етіологія:  Аутосомно-рецесивний тип успадкування.

Клінічні ознаки:

  • Вкорочені передпліччя, кисті, ноги;
  • Короткі пальці;
  • Деформація Маделунга;
  • Рентгенологічно: вкорочення довгих кісток, короткі метакарпальні, метатарзальні кістки та фаланги, викривлена променева кістка;
  • Затримка росту: пренатальна гіпоплазія, зріст дорослого 125-137 см.

Література:

  1. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: Практика, 1996.- C. 101-102, 151-152, 245.
  2. Лазюк Г.И. Тератология человека.- М.: Медицина, 1979.- C. 164-166.
  3. Anneren G. Syndromes characterized by postnatal growth retardation. Pharmacia AB, Sweden, 1993:28-30.
  4. Buyse ML. Birth Defects Encyclopedia. Center for birth defects information services, Dover. 1990:1125-1126.
  5. Jones KL. Smith Recognizable Patterns of Human Malformation.- Fourth edition. W. B. Saunders Company. 1988:388-389.
  6. Warkany J. Congenital Malformations, notes and comments. Year book medical publishers, Chicago. 1971:790-791.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
19 жовтня 2002 р.

Дивіться також:



Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||