Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

М'язова дистрофія Дюшенна
(Duchenne Muscular Dystrophy)

Н.О. Афанасьєва
Зав. медико-генетичною консультацією
Кримського республіканського медико-генетичного центру
Клінічного об'єднання "Центр охорони материнства і дитинства",
Кандидат медичних наук

Основні діагностичні критерії:

  • слабкість і атрофія м'язів тазового і плечового поясу, проксимальних відділів верхніх кінцівок;
  • псевдогіпертрофія переважно литкових м'язів;
  • кардіоміопатія;
  • незворотньо-прогресуючий перебіг захворювання.

Клінічна картина:

        Починається хвороба у віці 3-5 років, коли з'являється рухова незграбність, втомлюваність при ходьбі, хода набирає "качиного" характеру. Характерні псевдогіпертрофії литкових, рідше інших м'язів, які зменшуються з розвитком процесу. Наростають зміни опорно-рухового апарату: поперековий гіперлордоз, "осина" талія, "крилоподібні" лопатки, в подальшому формуються контрактури суглобів. Нерухомість хворих наступає в середньому через 8-15 років після початку процесу. Причиною смерті частіше буває розвиток дихальної недостатності внаслідок торакодіафрагмальних і респіраторних порушень.

Етіологія:

        Моногенне нервово-м'язове захворювання із зчепленим з Х-хромосомою рецесивним типом успадкування.
        В останні роки встановлена алельність генів м'язової дистрофії Дюшена (МДД) і м'язової дистрофії Беккера (МДБ), обидві хвороби обумовлені мутаціями гену дистрофіну. Висловлено припущення, що при відсутності синтезу дистрофіну спостерігається МДД, а при зниженні його кількості чи зміні структури молекули дистрофіну - МДБ.
        В наш час описано біля 300 різних типів делецій гену дистрофіну. Успішне визначення мутантних генів у хворих дозволило використати молекулярно-генетичні методи для пренатальної діагностики в сім'ях високого ризику МДД/МДБ.

Патогенез:

        Ген, відповідальний за розвиток МДД/МДБ, картований на Хр21 і повністю проклонований до 1992 року. Білковим продуктом гену є дистрофін. Точні функції дистрофіну в наш час невідомі, однак можна припустити, що він відіграє важливу роль у формуванні цитоскелету клітини.

Поєднання симптомів:

  • розумова відсталість в 40% випадків;
  • опорно-руховий апарат: сколіоз, поперековий гіперлордоз, деформації грудної клітки, деформації стоп, контрактури суглобів;
  • кардіоміопатія спостерігається у хворих старших 20 років в 60 - 70% випадків.

Тип успадкування:

        Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний, близько 30% випадків - результат нових мутацій.

Співвідношення статей:

        Хворіють хлопчики, однак описані випадки захворювання у дівчаток при наявності структурних аномалій Х-хромосоми, Х-аутосомних транслокацій, при сполучені з синдромом Шерешевського-Тернера.

Популяційна частота:

        МДД зустрічається з частотою від 9,7 до 32,6 на 100000 живонароджених хлопчиків. МДБ спостерігається в 4,5-12 разів рідше.

Вік маніфестації:

        Як правило, в 3-5 років, хоча може бути і пізніше.

Діагностика:

  • клінічні прояви;
  • збільшення рівня креатинфосфокінази і інших ферментів в сироватці крові;
  • електроміографія з реєстрацією первинно-м'язевого характеру ураження.

Лікування:

  • медикаментозна терапія:
    • препарати, що впливають на тканинний метаболізм (l-карнитин, коензим-Q10, рибоксин, АТФ, цитомак та інші);
    • вітамінотерапія;
    • амінокислоти (глутамінова кислота, метионін);
    • антихолінестеразні препарати;
    • препарати, які покращують периферійний кровообіг (продектин, трентал, теоникол, вазобрал і інші);
  • фізіотерапевтичні методи:
    • електрофорез з лікарськими препаратами;
    • діадинамічні струми;
    • електростимуляція;
    • озокерит, грязеві аплікації;
    • ванни (хвойні, радонові, сіркові);
    • оксигенобаротерапія;
  • лікувальна фізкультура;
  • ортопедична корекція за показами.

Прогноз:

        Перебіг МДД швидкопрогресуючий. У віці 10-14 років хворі перестають ходити, до 20-22 років можливий летальний кінець.

Пренатальна діагностика:

        Молекулярно-генетичні дослідження хворих МДД/МДБ на виявлення делецій у гені дистрофіну дозволяє проводити пренатальну діагностику у сім'ях високого ризику МДД/МДБ, виявляти гетерозиготного носія у осіб жіночої статі по материнській лінії.

Номер з каталогу МІМ:

        310200  Muscular Dystrophy, Duchenne Type; DMD
        253700  Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2C; LGMD2C
        600119  Sarcoglycan, Alpha; SGCA

Список літератури:

  1. Темин П.А., Белозеров Ю.М., Никанорова М.Ю., Страхова О.С. Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна //Росс. вестн. перинат. и педиатр.- 1997.- №1.- С.45-53.
  2. Beggs AH, Koenig M, Boyce FM, Kunkel LM. Exploring the molecular basis for variability among patients with Becker muscular dystrophies: dystrophin gene and protein studies. Am. J. Hum. Genet. 1991;49:54-67.
  3. Emery AEH. Duchenne muscular dystrophy. London: Oxford University Press. 1987:315 р.
  4. England SB, Nickolson LVB, Johnson MA et al. Very mild muscular dystrophy associated with the deletion of 46% of dystrophin. Nature 1990;342(6254):180-182.
  5. Forrest SM, Cross GS, Flint T. et al. Further studies of gene deletions that cause Duchenne and Becker muscula dystrophies. Genomics 1988;2:109-114.
  6. Politano L, Nigro V, Nigro G. et al. Development of cardiomyopathy in female carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophies. JAMA. 1996;May;275 (17):1335-1338.
  7. Uchino M, Teramoto H, Naoe H. et al. Localization and characterization of dystrophinin the central nervous system of controls and patients with Duchenne muscular dystrophy. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 1994;57(5):426-429.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
5 лютого 2002 р.

Дивіться також:



Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||