Нейрофіброми при народженні зустрічаються рідко, частіше вони з’являються у 3-5 років. Час від часу їх кількість і розміри зростають внаслідок дії різних стимулюючих факторів, серед яких найважливішими є гормональна перебудова організму: пубертатний вік, період вагітності та після пологів, а також перенесені травми або тяжкі соматичні захворювання. Із збільшенням спектру пропонованих комерційних медичних та косметичних послуг значно збільшилась кількість звернень хворих, які вказують на появу нових пухлин (нейрофібром, неврином, шванном) після ятрогенних втручань. Мова йде про видалення пухлин з діагностичною або лікувальною метою за допомогою різних методів, включаючи хірургічне вирізання. До ятрогенних ускладнень також призводить призначення фізіотерапевтичних процедур при лікуванні різних соматичних захворювань, корекція скелетних порушень (різноманітних видів сколіозу, переломів) та нервово-м’язових розладів (дуже часто дітям грудного віку призначається масаж, коли діагностика нейрофіброматозу I типа неможлива через недостатність клінічних проявів). Але часто захворювання прогресує і на фоні гаданого благополуччя.

Фото 3. Плексиформна нейрофіброма

Фото 4. Пігментні плями по типу веснянок під пахвами

        Вузлики Ліша – це пігментована меланоцитна гамартома райдужної оболонки, яку знаходять при огляді за допомогою щілинної лампи. У випадку множинних вузликів цей симптом є патогномонічний для НФ1 і спостерігається у більш ніж 90% хворих протягом другого десятиріччя життя.

Супутні порушення інших органів та систем:

        З боку опорно-рухового апарату часто бувають сколіози, кіфози, деформації грудної клітки. Остеопороз зустрічається у більше ніж 90% випадків. Витончення кортикального шару довгих трубчастих кісток може призводити до формування несправжніх суглобів.
        Найхарактернішими психічними порушеннями є розумова відсталість, затримка мовного розвитку, дислексія, когнітивні порушення, які спостерігаються у 20-30% дітей. Інтелектуальна недостатність звичайно пов’язана з недостатністю пам’яті, уваги, динаміки психічних процесів.
        Основним завданням наукових досліджень є розробка методів патогенетичного лікування нейрофіброматозу I типу, які б дали змогу стримувати появу нових і ріст існуючих пухлин, а також запобігати розвитку ускладнень.

Нейрофіброматоз II типу (НФ2):

        НФ2 (центральний нейрофіброматоз, двобічний слуховий нейрофіброматоз, код по OMIM - 101000) – це прогресуюче інвалідизуюче моногенне аутосомно-домінантне захворювання, яке проявляється двобічними вестибулярними шванномами, а також множинними пухлинами центральної та периферичної нервової системи, ранніми катарактами. Зустрічається з частотою 1:200000 населення.
        Міжнародним комітетом експертів з нейрофіброматозу при Національному інституті здоров’я США в 1987 році рекомендовані діагностичні критерії НФ2:

• Двобічна невринома слухового нерву, підтверджена МРТ.
• Наявність НФ2 у прямих родичів.
• Однобічна пухлина (новоутворення) VIII черепного нерву або
• Наявність двох з наступних ознак: нейрофіброма, менінгіома, гліома, шваннома, ювенільна задня субкапсулярна катаракта.

Нейрофіброматоз III типу:

        Нейрофіброматоз III типу (код по OMIM – 162260) - долонні нейрофіброми, бліді відносно великі плями кольору кави з молоком, двобічні невроми слухового нерву, менінгіоми задньої ямки та верхнього шийного відділу, спінальні та параспінальні нейрофіброми; відсутність вузликів Ліша на райдужці; пухлини центральної нервової системи, що швидко розвиваються під час другого і третього десятиріччя життя.

Нейрофіброматоз IV типу:

        Нейрофіброматоз IV типу (код по OMIM - 162270) - клініка нейрофіброматозу I типу, але без вузликів Ліша.

Лікування:

        Радикального методу лікування нейрофіброматозу поки що не існує. Вчені сконцентрувались на можливості етіологічного лікування, тобто генної інженерії. Особливо далеко цей напрямок просунувся з моменту відкриття мутантного гену та розшифровки його первинного продукту — нейрофіброміну в 1990 році. На наукові дослідження, пов’язані з цією проблемою, щорічно виділяються величезні кошти, однак результатів, які можна було впровадити в практичну медицину, поки не досягнуто.
        Для лікування цього захворювання традиційно використовуються методи симптоматичної терапії: хірургічне видалення пухлин або променева терапія нейрофібром внутрішніх органів. Проте ці методи не можна використовувати в якості методів вибору, враховуючи множинність пухлин, а також можливість рецидиву та прискорення росту інших нейрофібром після хірургічного втручання. Це ж можна сказати й про використання лазерної хірургічної методики видалення усіх нейрофібром на поверхні шкіри та в підшкірному шарі хворого, тому що це не рятує від виникнення нових чи посиленого росту існуючих гамартом в центральній нервовій системі. Вочевидь, хірургічні методи лікування нейрофіброматозу повинні застосовуватись за суворими показами: болі, порушення чутливості та рухових функцій, швидкий ріст пухлини, з обґрунтуванням термінів операції.
        Перша спроба патогенетичного підходу до лікування була зроблена V. Riccardi в 1987 році, коли він запропонував довготривале використання кетотіфену (в дозі 2-4 мг протягом 1,5-3 років) для стабілізації мембран тучних клітин, вважаючи, що саме дегрануляція цих клітин стимулює ріст пухлин. Проте лікування одним кетотіфеном не принесло очікуваних результатів: зменшувались суб’єктивні відчуття болю і свербіння в ділянці нейрофібром, але якого-небудь впливу на ріст пухлин відмічено не було.
        З того часу багато вітчизняних і закордонних авторів пропонували свої методи медикаментозної терапії, направленої на запобігання появі нових нейрофібром і сповільнення зростання існуючих. Так, в Центральному науково-дослідному шкірно-венерологічному інституті (Росія) у відділі спадкових захворювань шкіри розроблена методика лікування хворих на нейрофіброматоз, яка включає препарати, що гальмують дегрануляцію тучних клітин (кетотіфен та його аналоги), знижують рівень в тканинах глікозамінгліканів (лідаза та її аналоги), засоби з антипроліферативним ефектом (тігазон, вітамін А у великих дозах). Аналогічні схеми лікування пропонуються й іншими авторами з ширшим використанням системних ензимних препаратів, препаратів-інгібіторів синтезу ДНК, інгібіторів синтезу цитокінів та інш. Вищевказані препарати використовуються комплексно в різних комбінаціях або у вигляді монотерапії залежно від форми нейрофіброматозу, скарг, перебігу, а також віку і статі хворих. Обов’язково лікування проводилось під час прогресування захворювання, тобто при появі нових пухлин та/або рості існуючих, які, як правило, супроводжуються свербінням або відчуттям болю в їх проекції, а також з метою запобігання активізації хвороби під час запланованих операцій на пухлинах.
        Нижче наведено рекомендації Американської академії педіатрії щодо медичного нагляду за дітьми з нейрофіброматозом (pdf-файл 550 кб).

Література:

Дивіться також:

• Нейрофіброматоз (Інформація для батьків)
• Детальніша інформація англійською та іншими мовами