Birth Defects in Ukraine, Ukrainian Alliance, Birth Defects Program

Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку

2-й з’їзд Української організації батьків дітей-інвалідів, хворих на ФКУ, та її прихильників

2-й з'їзд Української організації батьків дітей-інвалідів, хворих на фенілкетонурію, відбувся 7 грудня 2002 р. у м. Києві, за підтримки “Альянсу із запобігання вродженим вадам розвитку” та фірми “Нутриція-Україна”. Ця подія зібрала більш ніж 80 батьків хворих на ФКУ дітей зі всієї України, представників з регіонів Української організації ФКУ та лікарів.

Мета з’їзду - сприяти впровадженню в медичну практику сучасних знань з дієтотерапії ФКУ серед жінок та дівчат-підлітків, що мають цю хворобу, а також їх батьків про материнську фенілкетонурію, покращення соціального захисту жінок-матерів, що мають хвору на ФКУ дитину, та подальші заходи щодо запобігання вроджених вад в цілому.

Серед учасників з’їзду були президент Альянсу із запобігання вродженим вадам розвитку проф. І. Бариляк, доц. Н. Копилова з Республіканського центру неонатального скринінгу м. Москви (Росія), завідувач Львівським міжобласним медико-генетичним центром к.м.н. Н. Гельнер.

Голова правління організації О. Пасхальна відмітила в своїй доповіді, що рік, який пройшов з часу 1-го з’їзду, був роком боротьби за відстоювання прав дітей-інвалідів, хворих на ФКУ. За цей час організація ще більше згуртувалася і збільшилася за чисельністю членів. Було вжито ряд заходів (листи до Верховної Ради, Міністерства фінансів, Міністерства охорони здоров’я, прес-конференція тощо) щодо отримання лікувальних сумішей для дітей віком від 0 до 4-х років. Зараз діти цієї вікової категорії централізовано отримують лікувальні суміші з урахуванням індивідуальної толерантності дитини.

Проф. І. Бариляк доповів про стан виконання скринінгової програми на Україні і наголосив на важливості проблеми та необхідності прийняття належних заходів для впровадження суцільного скринінгу.

Про роботу в регіонах розповіли І. Маркова (Донецьк), В. Сушков (Одеса), Т. Ліневич (Житомир). Завжди корисно обмінятися досвідом з колегами. П. Ірина Маркова (Донецьк) розповіла, що в Донецьку збори батьківської групи проводяться регулярно однин раз на два місяці у приміщенні Донецької міжобласної медико-генетичної консультації. День зборів також сполучається з проведенням медичних оглядів та наданням юридичних консультацій. Останні проводяться два рази на рік. Житомирський благодийний фонд підтримки батьків з ФКУ (голова організації Тетяна Ліневич) активно працює над пошуком ресурсів для закупівлі низько-білкових продуктів харчування. На жаль, досягнення є невеликими. 500 гривень, що були зібрані, не є достатньою сумою, щоб забезпечити потреби 34 дітей. Володимир Сушков (Одеса) поділився позитивним досвідом своєї родини щодо застосування пренатальної діагностики у планування народження дитини. Присутнім було приємно поздоровити п. Сушкова та його дружину з народженням здорової дівчинки (їх перша дитина, що зараз має 16 років, має ФКУ).

Особливу зацікавленість викликала лекція п. Н. Копилової, доцента Республіканського центру неонатального скринінгу м. Москви, про раціональну дієтотерапію при ФКУ та сучасні підходи до лікування ФКУ, що була представлена батькам. На лекції було наголошено, що позитивний результат лікування залежить від того, наскільки наполегливо батьки займаються розумовим розвитком дитини та навчанню її навичкам щоденного життя. Існує п’ять ключових моментів, якими треба керуватися, щоб досягти позитивних результатів лікування: це неонатальний скринінг, утримання на дієті, теплі стосунки у родині, освіта та соціальна адаптація. Також було цікаво дізнатися, що існує новий підхід, як підібрати дітям ту чи іншу низько-білкову формулу. Це пов’язане з хімічними властивостями їх розчинів. Щоб не ушкодити процесу всмоктування, розчин має мати відповідну щільність. Інакше, вживання препарату викликає у дітей нудоту, блювоту, та пронос. Це є надзвичайно важливим для дітей віком до трьох років, і є найбільш частою причиною індивідуальної нетерпимості білкових гідролізатів. Що стосується материнської ФКУ, всі жінки, які хворіють на ФКУ, мають повернутися назад до дієти та за два-три місяці до запліднення розпочати робити контроль рівня фенілаланіну у крові. У лікуванні пацієнтів старше 10-річного віку є нові досягнення: датськими фармацевтами розроблено препарат (PreKUnil, таблетки), що обмежує накопичення фенілаланіну у мозку, але в той самий час, доставляє велику кількість амінокислот. Амінокислоти є цеглинками, за допомогою яких здійснюється передача нервових імпульсів. Така комбінація дій препарату надає можливість пацієнту з ФКУ сприймати звичайні продукти харчування.

Семінар з дієтичного лікування ФКУ також був проведений з лікарями-генетиками. Він відбувся під егідою Київського ОМНІ-Центру за підтримки Українсько-Американської Програми запобігання вродженим вадам розвитку. До речі, Наталія Копилова є за фахом дієтолог. Разом з Олександром Байковим (керівником Республіканського центру неонатального скринінгу) він є автором популярних посібників для батьків з дієтотерапії ФКУ “Вкусная диета. Как жить с фенилкетонурией” та “Материнская ФКУ”. Ці видання користуються надзвичайним попитом не тільки в Росії, а також і в інших країнах простору СНД.

З проблем материнського ФКУ виступила завідувач Львівським міжобласним медико-генетичним центром к.м.н. Н. Гельнер. Вона наголосила на необхідності продовження дієтотерапії у хворих на ФКУ жінок - майбутніх матерів для запобігання вроджених вад у їх дітей. Рівень фенілаланіну має бути під контролем і не перевищувати 2 мг%. Згідно статистики, жінки з нелікованою ФКУ мають наступні ризики вагітності:

Що стосується даних по Львову, там було зареєстровано два випадки материнської ФКУ. Обидві жінки не дотримувалися преконцепційного дієтичного контролю. На жаль, обидві дитини народилися з мікроцефалією.

По закінченні виступів були детально обговорені напрямки подальшої роботи Української організації батьків дітей-інвалідів, хворих на фенілкетонурію, та прийняті рішення по роботі з’їзду:

Із заключним словом та побажанням успіхів у подальшій роботі організації виступив проф. Ігор Бариляк (президент Альянсу запобігання ВВР). Також проф. Бариляк передав Всеукраїнській організації батьків дітей-інвалідів хворих на фенілкетонурію, згідно їх запиту, 100 примірників посібника “Материнское ФКУ” (90 примірників – Всеукраїнській організації, 10 примірників - благодійному фонду Покоління”). Вони будуть роздані молодим жінкам та дівчатам-підліткам, що мають ФКУ. Видання цього посібника в Україні стало можливим завдяки допомозі Українсько-Американської Програми запобігання вродженим вадам розвитку. Тепер кожна дівчина та молода жінка, хвора на ФКУ, має можливість безкоштовно отримати цей посібник у власне користування і заздалегідь готуватися до вагітності, щоб мати здорову дитину.

Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

Спонсор: I.B.I.S. | Концепція сайту: В. В., С. Л. Email: Webmaster