Пробошизисом називають хоботоподібний відросток з одним чи двома внутрішніми отворами, зазвичай у поєднанні з відсутністю носа.

Пробошизис майже завжди поєднується з голопрозенцефалією. Припускається, що в таких випадках первинне ураження прехордальної мезенхіми призводить до патологічного розвитку серединних структур обличчя. Внаслідок патологічного розвитку в носовій ділянці може виникнути зрощення (злиття) нюхальних плакод і формування пробошизиса. Порушення морфогенезу серединних структур обличчя може призвести до різного розміщення пробошизиса по відношенню до очей.

Виявлення хоботоподібної структури зазвичай з єдиним центральним отвором на місці носа чи між очними ямками.

Пробошизис, зазвичай, має один центральний отвір. Він може локалізуватись над орбітою (циклопія, етмоцефалія) чи у місці звичайної локалізації носа, між орбітами (цебоцефалія). Отвір пробошизиса не з’єднується з хоанами. Решітчаста кістка, носові раковини, носова і слізна кістки відсутні. Типова відсутність розщілини губи і піднебіння при циклопії, етмоцефалії і цебоцефалії. Повідомлення про пробошизис при відсутності голопрозенцефалії зустрічаються дуже рідко. В таких випадках, зазвичай, відмічають односторонню аплазію носа, а пробошизис виявляють на місці відсутніх носових структур. В рідких випадках пробошизис буває двобічний.

Частота аномалії невідома.