Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії

Пошук

Дивіться I.B.I.S українською англійською іспанською російською

Синдром сливового живота
(Prune Belly Syndrome)

Включення:

        Синдром сливового живота; синдром тріади (недостатність м’язів передньої черевної стінки, обструкція сечовивідних шляхів і крипторхізм), синдром Ігла-Берретта, prune belly syndrome.

Основні діагностичні критерії – тріада ознак:

1. Недостатність або відсутність м’язів передньої черевної стінки.
2. Аномалії сечовивідного тракту: мегауретери, мегацистік.
3. Двобічний крипторхізм.

Клінічні ознаки:

Діагностика:

        Екскреторна урографія у 80% хворих дозволяє виявити звивистість сечоводів з дистальним розширенням. Часто діагностується міхурово-сечовідний рефлюкс. Спостерігається дилятація сечового міхура. Відкритий урахус дозволяє зменшити тиск на сечовий міхур. Іноді спостерігається обструкція уретри, гіпоплазія простати.

Пренатальна діагностика:

        Синдром сливового живота може бути діагностований пренатально при УЗД: розширення сечового міхура і сечоводів, крипторхізм, мегалоуретер, гідронефроз, олігогідрамніон (різного ступеня). У деяких плодів виявляється мегалоуретра. Однак за допомогою сонографії не можна віддиференціювати обструктивну уропатію, як, наприклад, уретральні клапани і синдром сливового живота.

Асоційовані аномалії:

        Атрезія ануса, лійкоподібна/килеподібна деформація грудної клітки, клишоногість, вроджений вивих стегна, вроджені вади серця (10% уражених), незавершений поворот кишечника, полідактилія, сколіоз, кривошия.

Диференційний діагноз:

        Мегацистік-мегауретер; синдром-мегацистік-мікроколон-кишкової гіпоперистальтики; нейрогенний сечовий міхур; обструктивна уропатія (задні уретральні клапани або інші типи уретральної обструкції); первинний міхурово-сечовідний рефлюкс.

Етіологія:

        Генетичне підґрунтя не встановлене, хоча є дані про захворювання близьких родичів. Ризик повторення вади невідомий, але батьки повинні знати про його можливість. В літературі зустрічаються дані про наявність синдрому при хромосомних аномаліях (трисомії 13; 18; 45, ХО). Частіше виникає цей синдром при багатоплідних вагітностях.

Патогенез:

        Патогенез цієї аномалії неясний. Існують дві гіпотези:

Патологічна анатомія:

        Слабкість м’язів передньої черевної стінки є проявом їх гіпоплазії й агенезії. Однак нерозвинена мускулатура незначно підвищує ризик післяопераційних кил. Слабка підтримка нижньої частини грудної клітки знижує силу кашлю і, відповідно, підвищує схильність дитини до респіраторних інфекцій. Крипторхізм поєднується із зниженою фертильністю, що пояснюється порушенням сперматогенезу. Гормональна функція яєчок не страждає, але з’являється ризик злоякісної трансформації розташованих у черевній порожнині яєчок. Деформації кінцівок мають широкий спектр проявів – від вад, що поєднуються з маловіддям (кінська ступня й деформація ліктьових та колінних суглобів), до ампутацій. У багатьох хворих не завершений поворот кишечника із спільною брижею та блукаючою сліпою кишкою. Вроджені вади серця зустрічаються у 10% хворих.

Співвідношення між статями:

        Переважно зустрічається у хлопчиків.

Частота:

        Частота даної вади складає один випадок на 35000-50000 живонароджених.

Тип успадкування:   невідомий.

Лікування:

        Дефекти передньої черевної стінки відносяться до серйозних косметичних проблем. Існують операції, що корегують і реконструюють черевну стінку. Інші аспекти реабілітації хворих пов’язані з хірургічним лікуванням обструкції сечовивідних шляхів. Обов’язкова хірургічна корекція при великому міхурі, міхурово-сечовідному рефлюксі і мегалоуретері. Неопущення яєчок звичайно лікується хірургічним шляхом.

Прогноз:

        Основним прогностичним фактором є ступінь розширення сечовивідного тракту. 20% дітей народжуються мертвими. 30% хворих помирають від ниркової недостатності чи від уросепсису на протязі перших 2-ох років життя, а у інших 50% відмічено різний ступінь ураження уринарного тракту. Деякі новонароджені помирають внаслідок гіпоплазії легень або пневмоторакс. Ускладненням черевної ретенції яєчок є безпліддя і азооспермія, а також можлива злоякісна трансформація яєчок.

Номер з каталогу МІМ:

        100100  Abdominal Muscles, Absence of, with Urinary Tract Abnormality and Cryptorchidism.

Література:

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
6 серпня 2004 р.

Дивіться також:

• Синдром тріади
• Детальніша інформація англійською та іншими мовами

Please make a Contribution Birth Defects are the major cause of infant mortality and a leading cause of disability. Birth Defects can be prevented. We at IBIS urge you to support our mission to ameliorate and prevent birth defects and genetic disorders by making a contribution to our cause. No Thanks (Close Window)!