Синдром Рубінштейна-Тейбі
(Інформація для батьків)

IBIS: Egyptian symbol of wisdom - Home Pg

Про I.B.I.S.
Вступна сторінка
Канали інформації
Пошук в межах сайту
Стандарти


"В новинах"
Пошта...
Запитання/коментарі
Повідомте про
перервані зв'язки

Попередження

С.О.С.- інформація

Приєднайтесь до I.B.I.S.

Genetics Birth Defects Center

Ukrainian-American Birth Defects Program
Словесний ящик Пандори
Medical Etymology
Медичне слово
Вроджені вади
Галерея - Музика
Книги - Старі карти - Гравюри
 

English droplist 20 січня 2004 р.


Ірина Сергіївна Кулик
Студентка Хмельницького
державного університету


Що таке синдром Синдром Рубінштейна-Тейбі (Р-Т)?

Синдром Р-Т – це специфічний розлад, при якому певні фізичні ознаки та аномалії розвитку виникають разом. Особи із цим синдромом зазвичай невисокі на зріст, відстають у розвитку, мають характерні риси обличчя та широкі перші пальці рук та ніг. Вперше синдром був описаний у 1963 році Джеком Рубінштейном та Хоошангом Тейбі (Jack Rubinshtein, Hooshang Taybi), які помітили такі ознаки у семи пацієнтів. З 1963 року було діагностовано понад 400 випадків синдрому Р-Т. Вважається, що цей синдром зустрічається з частотою 1 на 30000 народжень. Однаково часто хворіють дівчатка та хлопчики.

Як розпізнати синдром Р-Т?

Більшість дітей із синдромом Р-Т при народженні не схожі на своїх батьків. Встановити синдром при народженні дуже важко (середній вік встановлення діагнозу – 15 місяців), іноді він не проявляється протягом багатьох років. На жаль, не існує медичних тестів, щоб допомогти встановити синдром Р-Т. Єдиний можливий спосіб – помітити специфічні риси. Характерними рисами обличчя є – маленька голова, низький ріст волосся (волосся жорстке та іноді росте низько на лобі), антимонголоїдний розріз очей, гострий ніс, маленький рот та високе піднебіння. Специфічними є також широкі великі пальці на руках та ногах. Більшість цих ознак важко розпізнати настільки, щоб це було підставою для встановлення діагнозу. Ці риси можуть бути непомітними для родичів та друзів, але дозволять спеціалісту-генетику або педіатру діагностувати синдром Р-Т.

Що є причиною синдрому Р-Т?

Причини виникнення синдрому Р-Т невідомі. При цьому синдромі не встановлено ніяких аномалій хромосом. Однак, не виключається мутація гена. Не підтверджено також вплив хімічних чи інших речовин під час вагітності, що можуть бути причиною виникнення синдрому. Генетична природа синдрому Р-Т не підтверджена.

Чи є синдром Р-Т спадковим?

У більшості випадків, синдром зустрічається лише у однієї дитини певної родини. У медичній літературі згадувалось про сім сімейних випадків синдрому Р-Т, однак більшість з них були описані недостатньо точно. Серед них згадувались два ймовірні випадки синдрому Р-Т, де брат та сестра у одній родині мали цей синдром, а у іншій – синдром діагностували у матері та сина. З огляду на це, ризик народження ще однієї дитини із синдромом у родині становить близько 1 відсотка, тоді як ризик народження дитини особою, якій діагностували цей синдром, складає 50 відсотків. Методи пренатальної діагностики синдрому Р-Т не розроблені.

Що можна очікувати у перші місяці після народження дитини із синдромом Р-Т?

Більшість дітей із синдромом Р-Т народжуються недоношеними. Однак, ускладненням майже третини вагітностей плодом із синдромом Р-Т є багатовіддя. Приблизно кожна п'ята дитина із цим синдромом потребуватиме інтенсивної терапії в періоді новонародженості. Можуть виникнути такі проблеми як затруднене дихання, проблеми із вигодовуванням, повільний темп набирання маси, схильність до закрепів.

Які інші медичні труднощі можуть виникнути?

У дітей з синдромом Р-Т можуть спостерігатися різні проблеми із здоров’ям. Однак, зрозуміло, що в окремої дитини не обов'язково зустрінуться усі перераховані нижче ознаки. Більшість дітей у перші місяці життя мають малу масу тіла, що викликано проблемами із вигодовуванням, такими як поганий апетит, блювання та утруднене ковтання. У деяких випадках госпіталізація – єдина умова нормального лікування. Однак, проблеми із харчуванням вирішуються протягом першого року життя.

Не в усіх дітей із цим синдромом зустрічаються усі перераховані тут проблеми, деякі діти мають складні хронічні захворювання, тоді як у інших спостерігаються незначні відхилення.

Чи потрібно дітям із синдромом Р-Т робити щеплення?

Загальний рівень ускладнень, які проявлялись, в основному, незначним підвищенням температури та роздратованістю, склав лише 5%, що не набагато більше ніж у здоровій популяції. Тому немає необхідності уникати щеплення, які можуть попередити серйозні інфекційні хвороби.

Ріст та розвиток дитини із синдромом Р-Т

Більшість дітей із синдромом Р-Т при народженні мають середні значення зросту та ваги. Однак, в перші місяці життя стає очевидною затримка росто-вагових показників, відсутні ростові "стрибки" у підлітковому періоді. Кінцевий зріст чоловіків становить 152 см, жінок – 125 см, проте можливі міжсімейні варіації. Хлопчики, зазвичай, схильні до надмірної ваги у шкільні роки, тоді як у дівчаток надмірна вага спостерігається у юності.

Статева зрілість та здатність народжувати дітей

Згідно спостережень, статеве дозрівання починається у 12 років, як і в здоровій популяції. Менструальний цикл у дівчаток так само починається у звичний період. В медичних довідниках згадуються два випадки, коли жінки із синдромом Р-Т народжували дітей. В однієї був син із цим синдромом та здорова донька. Інша також мала здорову дитину. Слід зазначити, що особи із синдромом Р-Т здатні мати дітей.

Розвиток

Усі діти із синдромом Р-Т розумово відсталі. Однак, ступінь відсталості відрізняється у кожному окремому випадку. Коефіцієнт інтелекту (IQ) у осіб із синдромом Р-Т коливається в межах 30-79 (нормальний рівень – 85-115). Зазвичай, особи із цим синдромом мають так званий помірний рівень розумової відсталості. Деякі пацієнти демонструють глибоку розумову відсталість, тоді як інші досягають нижньої межі нормального розвитку. Найвищий рівень інтелекту у дитини із синдромом Р-Т, зазначений у літературі, складає 80. Відзначається також, що дитина, яка виховується у сім'ї, має значно вищий рівень інтелекту, ніж та, яка зростає в інтернаті. Однак, важко передбачити успіхи дитини із синдромом Р-Т, оскільки кожний окремий випадок є унікальним.

90% пацієнтів із синдромом Р-Т мають проблеми із мовленням. Деякі також мають проблеми із артикуляцією. Невелика кількість дітей використовує для мовлення лише жести, тоді як майже половина – і слова і жести разом. Переважна більшість дітей потребують мовної терапії.

Діти із синдромом Р-Т розвиваються і отримують нові знання протягом усього життя. Більшість дітей починають готуватися до занять ще в ранньому дитинстві. Вони проходять спеціальну терапію та навчання. Для дітей із фізичними вадами можливо потрібна буде спеціальна програма підготовки. Старші особи із синдромом Р-Т проходять спеціальні програми тренування для виконання нескладних операцій. Деякі особи можуть жити майже самостійно, тоді як інші назавжди залишаються жити із своїми родинами.

Кожна дитина із синдромом Р-Т є унікальною особистістю. Живучи в родині, яка любить і поважає її, дитина розвивається і є щасливою. Діти цікавляться музикою, спортом, книгами та телебаченням.

Поведінка

Іноді батьки стурбовані поведінкою їхньої дитини із синдромом Р-Т: деякі діти можуть крутитись на місці, перекочуватись, плескати в долоні, що є проявом самостимулюючої поведінки. Слабка концентрація уваги відзначається у 90% пацієнтів, і лише незначна кількість дітей є занадто активними. Усі діти по різному реагують на звук: декого дратують голосні звуки, дехто не любить натовп через шум. Лікар або вихователь може порадити консультацію спеціаліста, щоб вирішити проблему із поведінкою хворої дитини.


Переглянуто: Наталія Зимак-Закутня
20 січня 2004 р.
              Шукати в IBIS
 
  Пошук забезпечує FreeFind  

Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.
Copyright 1998 - I.B.I.S. Захищено авторським правом.
Спонсор: I.B.I.S. | Концепція сайту: В. В., С. Л.
Email: Webmaster

4/March/2004 sl