Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Синдром Сімпсона-Голабі-Бехмеля
(Simpson-Golabi-Behmel Syndrome)

О.П. Семененко
Лікар-генетик
Черкаського обласного перинатального центру

Синоніми:

  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1;
  • SGBS;
  • Bulldog syndrome;
  • Dysplasia gigantism syndrome, X-linked; DGSX;
  • Golabi-Rosen syndrome;
  • Simpson dysmorphia syndrome; SDYS.

Основні діагностичні критерії:

  • Макросомія.
  • Прискорений розвиток скелету.
  • Характерні, незвичні риси обличчя.

Клінічна симптоматика:

        Інтелект: Має коливання від вираженої розумової відсталості до збереженого. Середній показник ІQ приблизно на 1 SD нижче середнього.
        Зріст: Прискорення фізичного розвитку починається антенатально. Діти народжуються з вагою в середньому 5900 г. У сім’ї з восьми ураженими дорослими зріст перевищував 97 перцентиль, а найвищий становив 210 см. Прискорений кістковий вік у дитинстві з віком стає нормальним.
        Краніо-фаціальні аномалії: Макроцефалія, присутня при народжені, з віком зберігається; грубі риси обличчя, антимонголоїдний розріз очей, гіпертелоризм, широке пласке перенісся, короткий ніс, великий рот, великий язик, заглибина по середній лінії нижньої губи, широкі альвеолярні відростки.
        Кінцівки: Постаксіальна полідактилія рук, синдактилія ІІ та ІІІ пальців рук і ніг, гіпоплазія нігтів, широкі великі пальці рук і ніг.
        Скелет: Злиття дужок С34, шийні ребра, шостий поперековий хребець, аномалії крижово-куприкової ділянки хребта.

Інші аномалії:

        Порушення провідної системи серця, додаткові соски, крипторхізм, пупкова і пахова кили, темна шкіра, плямиста навколоротова пігментація і пігментація піднебіння.

Рідкісні аномалії:

        Щілина губи і піднебіння, насічка на задньому боці вушної мушлі, преаурикулярні ямки, колобома зорового нерву; преаксіальна полідактилія, додаткова селезінка, гепатоспленомегалія, збільшення кількості острівців Лангерганса; збільшення нирок, полікістоз нирок, подвоєння ниркової миски, помірний гідронефроз, гіпоспадія, дефект міжшлуночкової перетинки, стеноз легеневої артерії; гіпоплазія стовбура мозку; ембріональні пухлини, діафрагмальна кила.

Етіологія:

        Х-зчепленого рецесивний тип успадкування. Жінки-носії гену можуть мати легкі прояви інтелектуальної недостатності. Мутація в GPC3 гені, локалізованому на Xq26, який кодує протеоглікан гліпікан 3. Гліпікан 3 ймовірно відіграє важливу роль в ембріональному розвитку мезодерми.

Номер з каталогу МІМ:

        312870  Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1; SGBS1

Список літератури:

  1. Jones KL. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia: W. B. Saunders Company 1997:168-169.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
12 грудня 2007 р.




Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||