Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Спондилоторакальна дисплазія
(Spondylothoracic Dysplasia)

Оксана Миколаївна Масняк
Лікар-генетик Рівненського обласного клінічного
лікувально-діагностичного центру ім. В. Поліщука

Включення:

    • Спондилокостальний дизостоз, аутосомно-рецесивний тип;
    • Дисплазія еспондилоторакальна;
    • Потилично-лицево-шийно-грудо-абдоміно-пальцева дисплазія;
    • Синдром Ярхо-Левіна;
    • Реберновертебральна дисплазія.

Виключення:

Основні діагностичні критерії:

        Тяжка хребетна дисплазія і злиття хребців, що призводить до різкого вкорочення тулуба. На рентгенограмі характерний "крабоподібний" вигляд грудної клітки.

Ознаки:

        Від народження короткий тулуб з випуклим животом і відносно довгі кінцівки, при їх нормальній довжині. Тулуб короткий внаслідок аномалій розвитку хребців (напівхребці, часткова відсутність тіл хребців, злиття хребців) і незавершеної сегментації ребер. Рентгенологічно грудна клітка має неприродний "крабоподібний" зовнішній вигляд. Шия коротка з низькою лінією росту волосся на потилиці, рухи в шийному відділі хребта затруднені. Потилиця виступаюча. Обличчя кругле, дещо одутлувате. Довгі пальці на руках і ногах, на стопах можуть бути молоткоподібними. У багатьох пацієнтів є кили. Новонароджені з вираженим закиданням голови дозаду нагадують пацієнтів з ініенцефалією.

Ускладнення:

        Пневмонія, легенева недостатність.

Асоційовані вади:

        Лордоз, кифосколіоз, дефекти невральної трубки, гідронефроз, крипторхізм і аномалії геніталій.

Пренатальна діагностика:

        Пренатально виявляють множинні аномалії тіл хребців, особливо в грудному відділі, "крабоподібне" прикріплення ребер і їх відсутність; коротка шия; лордоз і кифосколіоз, випуклий живіт. Рідко зустрічаються дефекти невральної трубки, гідронефроз, крипторхізм і аномалії геніталій, єдина артерія пуповини. За даними літератури, пренатально це захворювання можна діагностувати на 16 тижні гестації.

Диференційний діагноз:

        Спондилокостальна дисплазія з атрезією ануса і аномаліями урогенітального тракту, синдром Кліппеля-Фейля, ініенцефалія, MURCS асоціація, синдром Нунан, VATER асоціація, спондилоепіфізарні дисплазії, мукополісахаридоз І і ІV типу.

Етіологія:

        Аутосомно-рецесивний тип успадкування. Мутантний ген DLL3 локалізований на хромосомі 19q13.

Патогенез:

        Аномалії хребта і ребер найімовірніше виникають на етапі раннього ембріогенезу (близько 4-6 тижнів гестації). Аномалії тулуба і грудної клітки розвиваються вторинно.

Частота виникнення:

        Дуже рідкісне захворювання. Більшість уражених пацієнтів – пуерториканці.

Співвідношення статей:

        За даними літератури - Ч5 : Ж12. Дане співвідношення зумовлене малою кількістю уражених пацієнтів або тим, що уражені чоловіки гинули внутрішньоутробно.

Ризик для сибсів:

        25%, може бути незначно знижений для чоловічої статі.

Ризик для нащадків:

        Уражені індивідууми помирають у ранньому дитинстві, теоретично нащадки можуть бути лише носіями патологічного гена.

Вік прояву:

        Пренатально або від народження.

Лікування:

        Симптоматичне, штучна вентиляція легень.

Профілактика:

        Медико-генетичне консультування, пренатальна діагностика.

Прогноз:

        Несприятливий – всі уражені пацієнти померли в ранньому дитинстві.

Номер з каталогу МІМ:

        277300  Spondylocostal Dysostosis 1, Autosomal Recessive; SCDO1; SCDO1

Література:

  1. Аномалии развития органов и частей тела человека: Справ. пособие /О.В. Калмин, О.А. Калмина. – Пенза: Изд-во Пенз. гос. ун-та, 2004. – С. 188.
  2. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико–генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- C. 259.
  3. Benacerraf BR. Ultrasound of fetal syndromes. 1st ed. 1998:216-217,376-377.
  4. Birth Defects Compendium. D. Bergsma (ed.). Second Edition. New York, 1979:968,972.
  5. Warkany J. Congenital Malformations: Notes and Comments. Chicago: Year Book Medical Publishers, Inc. 1981:937.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
22 лютого 2011 р.




Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||