05173970
Стіклера синдром
27 серпня 2003 р.
Жанна Мартинюк
Лікар-неонатолог
Волинського обласного дитячого
територіального медичного об'єднання
|
Синоніми:
- Arthroophthalmopathy, hereditary progressive.
- Stickler syndrome, type I.
- Stickler syndrome, vitreous type I;
- Stickler syndrome, membranous vitreous type.
- Stickler syndrome, type II.
- Stickler syndrome, vitreous type II;
- Stickler syndrome, beaded vitreous type.
- Stickler syndrome, type III.
- Stickler syndrome, nonocular type.
Мінімальні діагностичні oзнаки:
- патологія очей;
- патологія скелету та суглобів;
- патологія внутрішнього вуха;
- аномалії лицевого черепа.
Етіологія:
Спадкове прогресуюче захворювання, що передається від батьків до дитини, викликане мутацією декількох генів, що відповідають за синтез колагену. Синдром названий на честь лікаря Ганнара Стіклера, який в 1960 році обстежував хлопчика, що мав костисті нарости суглобів, був низьким, його мати була сліпа, інші члени сім’ї мали подібні oзнаки.
Співвідношення статі: Ч1 : Ж1.
|
Частота виникнення: 1:10000.
Загальні клінічні прояви:
Період новонародженості:
- розщелини піднебіння;
- розщеплення язичка;
- наявність міопії, при нормі для новонароджених гіперметропії;
- екзофтальм;
- П’єра Робена синдром;
- лійкоподібна грудна клітка;
- арахнодактилія;
- збільшення, гіперрухливість суглобів;
- короткий ніс;
- розщелини хребта;
- різомелічне вкорочення кінцівок.
Дитинство:
- легка затримка росту;
- остеоартрит з підліткового віку, сколіоз, кіфоз, біль в суглобах;
- гіпоплазія тазових кісток, зниження осифікації шийки стегна;
- міопія, катаракта, глаукома, раптове відшарування сітківки, що веде до сліпоти;
- зниження слуху, отит;
- пролапс мітрального клапану.
Дорослий вік:
- артропатія (після 40 років), кульшових, колінних, гомілкових суглобів;
- відшарування сітківки, сліпота;
- зниження слуху, глухота;
- зменшення вираженності аномалій обличчя з віком.
Stickler syndrome, type I: 75 % випадків.
Номер з каталогу МІМ:
108300 Stickler syndrome, type I; STL1.
Генне картування: мутація гена COL 2 А 1, локалізованого на 12 q 13. 11-q13.2.
Тип наслідування: аутосомно-домінантний з варіабельною експресивністю.
Симптоми:
- марфаноїдний фенотип;
- гіпоплазія середньої частини обличчя;
- нейросенсорна глухота;
- міопія;
- відшарування сітківки;
- сліпота, аномалії пігментації сітківки;
- катаракта;
- глаукома;
- вивернуті ніздрі;
- вдавлене перенісся;
- розщелини піднебіння;
- П’єра Робена синдром;
- пролапс мітрального клапана;
- лійкоподібна грудна клітка;
- легка спонділоепіфізарна дисплазія;
- платиспондилія;
- сколіоз, кіфоз;
- нерівномірне сплющення епіфізів стегнових кісток;
- арахнодактилія;
- артропатія.
Stickler syndrome, type IІ.
Номер з каталогу МІМ:
604841 Stickler syndrome, type II; STL2.
Генне картування: мутація COL 2 А 1, локалізованого на 1 р 21. 11-q13.2.
Тип наслідування: аутосомно-домінантний.
Симптоми:
- гіпоплазія середньої частини обличчя;
- мікрогнатія;
- нейросенсорна глухота;
- висока не прогресуюча міопія (старше 6 років);
- катаракта;
- глаукома;
- відшарування сітківки;
- вдавлене перенісся;
- вивернуті ніздрі;
- розщелини піднебіння;
- П’єра Робена синдром;
- розщеплення язичка;
- легка спонділоепіфізарна дисплазія;
- тонкі кінцівки, арахнодактилія;
- підвищена рухливість суглобів;
- артропатії після 30-40 років.
Stickler syndrome, type III
Номер з каталогу МІМ:
184840 Stickler syndrome, type III; STL3.
Генне картування: мутація COL 2 А 2, локалізованого на 6 р 21.3.
Тип наслідування: аутосомно-домінантний.
Симптоми:
- гіпоплазія середньої частини обличчя;
- нейросенсорна глухота;
- відсутні очні симптоми;
- вивернуті ніздрі;
- розщелини піднебіння;
- П’єра Робена синдром;
- епіфізарна дисплазія;
- легка платиспондилія;
- біль в суглобах;
- ранній остеоартрит;
- великі епіфізи.
Обстеження:
Пренатально:
- біопсія ворсин хоріона в 10-12 тижнів вагітності;
- амніоцентез в 16-18 тижнів вагітності;
- УЗО 19-20 тижнів вагітності для виявлення розщелини піднебіння;
- молекулярно-генетичне консультування.
Період новонародженості:
- консультація щелепно-лицевого хірурга, окуліста, ортопеда, генетика.
В старшому віці:
- аудіограма;
- огляд окуліста, кардіолога;
- огляд ортопеда, Rо-графія кісток, біопсія синовіальної оболонки.
Диференціальний діагноз:
Stickler syndrome, type I.
- Вагнера синдром – характеризується наявністю очної симптоматики, подібної до синдрому Стіклера, при відсутності пораження суглобів, лицевих аномалій.
- Біндера синдром (максілоназальна дисплазія) характеризується гіпоплазією середньої частини обличчя, відсутністю передньої частини носової перетинки на Rо-графії.
- 50 відсотків пацієнтів з синдромом Стіклера мають П’єра Робена синдром.
- Кноблоха синдром характеризується високою міопією, енцефалоцеле частіше в потиличній ділянці.
- Ахондрогенез тип II – відсутність осифікації хребта, лобкових кісток; в/у смерть плоду або смерть в ранньому неонатальному періоді; всі випадки нові мутації.
- Гіпохондрогенез – помірний варіант ахондрогенезу.
- Вроджена спонділоепіфізарна дисплазія (SED congenita) – скелетні зміни більш виражені; низький зріст за рахунок тулуба; плоске обличчя, короткозорість.
- Спонділоепіметафізарна дисплазія (SEMD) Струдвіка тип – короткий зріст, кілевидна грудна клітка, сколіоз, розщелини піднебіння, відшарування сітківки; рентгенологічно нерегулярні склеротичні зміни метафізів довгих кісток, викликані чергуванням зон остеосклерозу та остеопенії, схожі з вродженою спонділоепіфізарною дисплазією.
- Хвороба Кніста – непропорційна карликовість; плоске обличчя, міопія, розщелини піднебіння, кіфосколіоз.
Stickler syndrome, type IІ.
- Маршалла синдром – гіпертелоризм очей; мікрогенія; маленький ніс; плоске обличчя, яке зберігається в дорослому віці; рентгенологічно гіпоплазія носових пазух, міопія, прогресуюча нейросенсорна глухота, П’єра Робена синдром, низький зріст, ранній артрит, гіпотрихоз, гіпогідроз.
Stickler syndrome, type ІІІ.
- Отоспонділометаепіфізарна дисплазія аутосомно-рецесивний тип спадкування (OSMED) – плоске обличчя, розщелини піднебіння, значна втрата слуху.
- Вайсенбаха-Цваймюллера синдром – неонатальний Стіклер синдром, характеризується гіпоплазією середньої частини обличчя, міопією, плоским переніссям, коротким носом, розщелинами хребта, мікрогнатією, нейросенсорним зниженням слуху, різомелічним вкороченням кінцівок, скелетні зміни зменшуються з віком, після 2-3 років ріст відповідає вікові.
Лікування:
- корекція розщелин піднебіння.
- корекція порушень зору;
- корекція порушень слуху;
- ортодонтична корекція щелепно-лицевих аномалій.
Література:
Переглянуто: Світлана Поліщук
28 серпня 2003 р.
Див. детальнішу інформацію англійською та іншими мовами
 |
Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за
порадою до Вашого лікаря. |
|
|
Copyright 1998 - 2003 I.B.I.S. Захищено
авторським правом.
Спонсор: I.B.I.S. | Концепція
сайту: В. В., С. Л.
Email: Webmaster
|
19/September/2003 is
