Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Синдром Стіклера
(Stickler Syndrome)

Жанна Мартинюк
Лікар-неонатолог
Волинського обласного дитячого
територіального медичного об'єднання

Синоніми:

  • Arthroophthalmopathy, hereditary progressive.
  • Stickler syndrome, type I.
    • Stickler syndrome, vitreous type I;
    • Stickler syndrome, membranous vitreous type.
  • Stickler syndrome, type II.
    • Stickler syndrome, vitreous type II;
    • Stickler syndrome, beaded vitreous type.
  • Stickler syndrome, type III.
    • Stickler syndrome, nonocular type.

Мінімальні діагностичні oзнаки:

  • патологія очей;
  • патологія скелету та суглобів;
  • патологія внутрішнього вуха;
  • аномалії лицевого черепа.

Етіологія:

        Спадкове прогресуюче захворювання, що передається від батьків до дитини, викликане мутацією декількох генів, що відповідають за синтез колагену. Синдром названий на честь лікаря Ганнара Стіклера, який в 1960 році обстежував хлопчика, що мав костисті нарости суглобів, був низьким, його мати була сліпа, інші члени сім’ї мали подібні oзнаки.

Співвідношення статі:  Ч1 : Ж1.

Частота виникнення:  1:10000.

Загальні клінічні прояви:

        Період новонародженості:

    • розщелини піднебіння;
    • розщеплення язичка;
    • наявність міопії, при нормі для новонароджених гіперметропії;
    • екзофтальм;
    • П'єра Робена синдром;
    • лійкоподібна грудна клітка;
    • арахнодактилія;
    • збільшення, гіперрухливість суглобів;
    • короткий ніс;
    • розщелини хребта;
    • різомелічне вкорочення кінцівок.

        Дитинство:

    • легка затримка росту;
    • остеоартрит з підліткового віку, сколіоз, кіфоз, біль в суглобах;
    • гіпоплазія тазових кісток, зниження осифікації шийки стегна;
    • міопія, катаракта, глаукома, раптове відшарування сітківки, що веде до сліпоти;
    • зниження слуху, отит;
    • пролапс мітрального клапану.

        Дорослий вік:

    • артропатія (після 40 років), кульшових, колінних, гомілкових суглобів;
    • відшарування сітківки, сліпота;
    • зниження слуху, глухота;
    • зменшення вираженності аномалій обличчя з віком.

        Stickler syndrome, type I:  75% випадків.

                Номер з каталогу МІМ:

                        108300 Stickler syndrome, type I; STL1.

                Генне картування:  мутація гена COL 2 А 1, локалізованого на 12 q 13. 11-q13.2.

                Тип наслідування:  аутосомно-домінантний з варіабельною експресивністю.

                Симптоми:

      • марфаноїдний фенотип;
      • гіпоплазія середньої частини обличчя;
      • нейросенсорна глухота;
      • міопія;
      • відшарування сітківки;
      • сліпота, аномалії пігментації сітківки;
      • катаракта;
      • глаукома;
      • вивернуті ніздрі;
      • вдавлене перенісся;
      • розщелини піднебіння;
      • П’єра Робена синдром;
      • пролапс мітрального клапана;
      • лійкоподібна грудна клітка;
      • легка спонділоепіфізарна дисплазія;
      • платиспондилія;
      • сколіоз, кіфоз;
      • нерівномірне сплющення епіфізів стегнових кісток;
      • арахнодактилія;
      • артропатія.

        Stickler syndrome, type IІ.

                Номер з каталогу МІМ:

                        604841 Stickler syndrome, type II; STL2.

                Генне картування:  мутація COL 2 А 1, локалізованого на 1 р 21. 11-q13.2.

                Тип наслідування:  аутосомно-домінантний.

                Симптоми:

      • гіпоплазія середньої частини обличчя;
      • мікрогнатія;
      • нейросенсорна глухота;
      • висока не прогресуюча міопія (старше 6 років);
      • катаракта;
      • глаукома;
      • відшарування сітківки;
      • вдавлене перенісся;
      • вивернуті ніздрі;
      • розщелини піднебіння;
      • П'єра Робена синдром;
      • розщеплення язичка;
      • легка спонділоепіфізарна дисплазія;
      • тонкі кінцівки, арахнодактилія;
      • підвищена рухливість суглобів;
      • артропатії після 30-40 років.

        Stickler syndrome, type III

                Номер з каталогу МІМ:

                        184840 Stickler syndrome, type III; STL3.

                Генне картування:  мутація COL 2 А 2, локалізованого на 6 р 21.3.

                Тип наслідування:  аутосомно-домінантний.

                Симптоми:

      • гіпоплазія середньої частини обличчя;
      • нейросенсорна глухота;
      • відсутні очні симптоми;
      • вивернуті ніздрі;
      • розщелини піднебіння;
      • П'єра Робена синдром;
      • епіфізарна дисплазія;
      • легка платиспондилія;
      • біль в суглобах;
      • ранній остеоартрит;
      • великі епіфізи.

Обстеження:

        Пренатально:

    • біопсія ворсин хоріона в 10-12 тижнів вагітності;
    • амніоцентез в 16-18 тижнів вагітності;
    • УЗО 19-20 тижнів вагітності для виявлення розщелини піднебіння;
    • молекулярно-генетичне консультування.

        Період новонародженості:

    • консультація щелепно-лицевого хірурга, окуліста, ортопеда, генетика.>

        В старшому віці:

    • аудіограма;
    • огляд окуліста, кардіолога;
    • огляд ортопеда, Rо-графія кісток, біопсія синовіальної оболонки.

Диференціальний діагноз:

        Stickler syndrome, type I.

    • Вагнера синдром – характеризується наявністю очної симптоматики, подібної до синдрому Стіклера, при відсутності пораження суглобів, лицевих аномалій.
    • Біндера синдром (максілоназальна дисплазія) характеризується гіпоплазією середньої частини обличчя, відсутністю передньої частини носової перетинки на Rо-графії.
    • 50 відсотків пацієнтів з синдромом Стіклера мають П’єра Робена синдром.
    • Кноблоха синдром характеризується високою міопією, енцефалоцеле частіше в потиличній ділянці.
    • Ахондрогенез тип II – відсутність осифікації хребта, лобкових кісток; в/у смерть плоду або смерть в ранньому неонатальному періоді; всі випадки нові мутації.
    • Гіпохондрогенез – помірний варіант ахондрогенезу.
    • Вроджена спонділоепіфізарна дисплазія (SED congenita) – скелетні зміни більш виражені; низький зріст за рахунок тулуба; плоске обличчя, короткозорість.
    • Спонділоепіметафізарна дисплазія (SEMD) Струдвіка тип – короткий зріст, кілевидна грудна клітка, сколіоз, розщелини піднебіння, відшарування сітківки; рентгенологічно нерегулярні склеротичні зміни метафізів довгих кісток, викликані чергуванням зон остеосклерозу та остеопенії, схожі з вродженою спонділоепіфізарною дисплазією.
    • Хвороба Кніста – непропорційна карликовість; плоске обличчя, міопія, розщелини піднебіння, кіфосколіоз.

        Stickler syndrome, type IІ.

    • Маршалла синдром – гіпертелоризм очей; мікрогенія; маленький ніс; плоске обличчя, яке зберігається в дорослому віці; рентгенологічно гіпоплазія носових пазух, міопія, прогресуюча нейросенсорна глухота, П’єра Робена синдром, низький зріст, ранній артрит, гіпотрихоз, гіпогідроз.

        Stickler syndrome, type ІІІ.

    • Отоспонділометаепіфізарна дисплазія аутосомно-рецесивний тип спадкування (OSMED) – плоске обличчя, розщелини піднебіння, значна втрата слуху.
    • Вайсенбаха-Цваймюллера синдром – неонатальний Стіклер синдром, характеризується гіпоплазією середньої частини обличчя, міопією, плоским переніссям, коротким носом, розщелинами хребта, мікрогнатією, нейросенсорним зниженням слуху, різомелічним вкороченням кінцівок, скелетні зміни зменшуються з віком, після 2-3 років ріст відповідає вікові.

Лікування:

  • корекція розщелин піднебіння.
  • корекція порушень зору;
  • корекція порушень слуху;
  • ортодонтична корекція щелепно-лицевих аномалій.

Література:

  1. About Stickler Syndrome. The Stickler Syndrome Support Group (SSSG) - http://www.stickler.org.uk/info.htm.
  2. Stickler Syndrome. GeneReviews site.
  3. Stickler Syndrome, Type I; STL1. OMIM #108300.
  4. Stickler Syndrome, Type II; STL2. OMIM #604841.
  5. Stickler Syndrome, Type III; STL3. OMIM #184840.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
28 серпня 2003 р.

Дивіться також:



Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||