(Please set browser to encoding in cyrillic)

Синдром Цельвегера
(Церебро-гепато-ренальний синдром, Zellweger Syndrome)

IBIS: Egyptian symbol of wisdom - Home Pg

Про I.B.I.S.
Вступна сторінка
Канали інформації
Пошук в межах сайту
Стандарти


"В новинах"
Пошта...
Запитання/коментарі
Повідомте про
перервані зв'язки

Попередження

С.О.С.- інформація

Приєднайтесь до I.B.I.S.

Genetics Birth Defects Center

Ukrainian-American Birth Defects Program
Словесний ящик Пандори
Medical Etymology
Медичне слово
Вроджені вади
Галерея - Музика
Книги - Старі карти - Гравюри
 

English droplist

Н. О. Зимак
Зав. медико - генетичною консультацією
м. Хмельницький


Основні діагностичні критерії:

    • порушення моторики, затримка розумового розвитку, судоми, м'язева гіпотонія;
    • фіброз печінки;
    • кістоз нирок;
    • характерні черепно-лицьові аномалії;
    • відсутність або різке зменшення числа пероксисом у печінці чи інших тканинах організму;
    • зниження активності ферментів синтезу плазмалогенів, деградації жовчних кислот, піпеколінової кислоти, окислення фітанової та жирних кислот;
    • підвищений рівень розгалужених жирних кислот у плазмі, фібробластах та амніоцитах.

Клінічна картина:

    Виражена затримка фізичного та нервово-психічного розвитку: м'язева гіпотонія, арефлексія, кардіоміопатія, розумова відсталість, судоми; тривала гіпербілірубінемія, ознаки адреналової недостатності; атрофія зорового нерва, помутніння кришталика та рогівки, глаукома. Характерні черепно-лицьові аномалії - високе чоло, широкі відкриті тім'ячка, гіпоплазія надбрівних дуг, епікантус, мікрогнатія.

    Мікрокісти та кісти великих розмірів у гломерулах та ниркових канальцях.

    Цирроз чи фіброз печінки, ознаки холестазу.

    Приблизно у половини дітей із синдромом Цельвегера спостерігаються зміни скелету (точкова кальцифікація надколінника) та вроджені вади серцево-судиної системи (дефекти міжшлуночкової перетинки, аномалії аорти).

Етіологія:

Патогенез:

Популяційна частота:

Співвідношення між статтю:  Ч1 : Ж1.

Вік маніфестації:  з народження.

Успадкування:

Рекуррентний ризик:  для сібсів пробанда 25%.

Лікування:

    Малоефективне. Пошук найбільш оптимальних способів лікування ведеться у багатьох напрямках, виходячи з патогенезу: нормалізація рівня плазмалогенів крові ефірами ліпідів, дієтотерапія, плазмаферез.

Прогноз:

    Несприятливий. Тривалість життя обмежується декількома місяцями.

Профілактика:

    Вийнятково важливим є медико-генетичне консультування та інвазивна пренатальна діагностика з проведенням біохімічних тестів у біоптаті хоріона, культурі амніотичних клітин, фібробластах.

Диференційний діагноз:

    Проводиться з іншими пероксисомними захворюваннями (псевдо-Цельвегера синдром, неонатальна адренолейкодистрофія, інфантильна форма хвороби Рефсума), точковою хондродисплазією.

Номер з каталогу МІМ:

    170993  Peroxisomal Membrane Protein 3; PXMP3
    214100  Zellweger Syndrome; ZS
    603360  Peroxisome Biogenesis Factor 16; PEX16
    170995  ATP-Binding Cassette, Subfamily D, Member 3; ABCD3
    261510  Peroxisomal 3-Oxoacyl-Coa Thiolase Deficiency
    214110  Cerebrohepatorenal Syndrome, Variant Types

Список літератури:

    1. Brul S, Westerveld A, Strijland A. et al. Genetic heterogeneity in the cerebrohepatorenal (Zellweger) syndrome and other inherited disorders with a generalized impairment of peroxisomal functions: a study using complementation analysis. J. Clin. Invest. 1988;81:1710-1715.
    2. Kase BF, Pedersen JI, Strandvik B, Bjorkhem I. In vivo and in vitro studies on formation of bile acids in patients with Zellweger syndrome: evidence that peroxisomes are of importance in the normal biosynthesis of both cholic and chenodeoxycholic acid. J. Clin. Invest. 1985;76:2393-2402.
    3. Lazarow PB, Moser HW. Disorders of peroxisome biogenesis. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D. The Metabolic Basis of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill (pub.) (6th ed.): 1989. Pp. 1479-1509.
    4. Mayatepek E, Lehmann W-D, Fauler J. et al. Impaired degradation of leukotrienes in patients with peroxisome deficiency disorders. J. Clin. Invest. 1993;91:881-888.
    5. Moser AB, Rasmussen M, Naidu S. et al. Phenotype of patients with peroxisomal disorders subdivided into sixteen complementation groups. J. Pediat. 1995;127:13-22.
    6. Poulos A, Singh H, Paton B, Sharp P, Derwas N. Accumulation and defective beta-oxidation of very long chain fatty acids in Zellweger's syndrome, adrenoleukodystrophy and Refsum's disease variants. Clin. Genet. 1986;29:397-408.
    7. Zellweger syndrome; ZS. OMIM; 214100.

IBIS:International Birth Defects Information Systems
Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

Copyright 1998 - 2002 I.B.I.S. Захищено авторським правом.  

Спонсор: I.B.I.S. | Концепція сайту: В. В., С. Л. | Зміст сторінки: Т. Сороцька | Переглянуто: Л. Євтушок 

Email: Webmaster


      
15/February/2002 sl