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International Birth Defects Information Systems
XLMR - Hypotonic Facies Syndrome

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X - Linked Mental Retardation Hypotonic Facies
Alpha Thalassemia / Mental Retardation Syndrome


Topics: | X - Linked Mental Retardation Hypotonic Facies or Alpha Thalassemia / Mental Retardation Syndrome | ATRX S. |

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X - linked Mental Retardation Hypotonic Facies Syndrome or Alpha - Thalassemia Mental Retardation Syndrome
Roger E Stevenson, MD, GENEClinics, October 15, 2007
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ATRX Syndrome ... Alpha Thalassemia / Mental RetardationX - linked mental retardation hypotonic facies ... ( XLMR - hypotonic facies ) syndrome is characterized by distinctive craniofacial features, genital anomalies, and severe developmental delays with hypotonia and mental retardation. Craniofacial abnormalities include small head circumference, telecanthus or ocular hypertelorism, small nose, tented upper lip, and prominent or everted lower lip with coarsening of the facial features over time. Although all patients have a normal 46,XY karyotype, genital anomalies range from hypospadias and undescended testicles to severe hypospadias and ambiguous genitalia to normal - appearing female genitalia. Global developmental delays are evident in infancy and some affected individuals never walk independently or develop significant speech.
Diagnosis/testing.
In an unknown percent of patients, hemoglobin H inclusions ( b - globin tetramers ) in erythrocytes can be demonstrated following incubation of fresh blood smears with 1% brilliant cresyl blue ( BCB ). Females who are unaffected carriers for X - linked mental retardation hypotonic facies syndrome have skewed X - chromosome inactivation, a finding which can be used with the family history information to help determine the carrier status of at-risk women. Molecular genetic testing of the XNP gene ( chromosomal locus Xq13.3 ) is available on a research basis only.
Clinical Diagnosis
X - linked mental retardation hypotonic facies syndrome may be suspected on the basis of craniofacial, genital, skeletal, and other somatic findings. Of greatest importance clinically is the failure to achieve developmental milestones on schedule. Cognitive function is usually profoundly retarded.
Most females who are unaffected carriers for X - linked mental retardation hypotonic facies syndrome have skewed X - chromosome inactivation ...
Clinical Description
Small head circumference, upsweep of the frontal hair, telecanthus or ocular hypertelorism, small triangular nose with retracted columella, tented upper lip, prominent or everted lower lip, and open mouth form a recognizable pattern of craniofacial findings. Irregular anatomy of the pinnae, wide spacing of the teeth, and tongue protrusion are supplemental findings, the latter two adding to a coarseness of the facial appearance, particularly after the first few years of life ...
Differential Diagnosis
Coffin - Lowry syndrome, an X - linked mental retardation syndrome caused by mutations in the RSK2 gene, may be confused with X - linked mental retardation hypotonic facies syndrome, especially in early childhood. Large fleshy hands and fingers, skeletal abnormalities, and absence of genital anomalies distinguish Coffin - Lowry syndrome. For information on laboratory testing for Coffin - Lowry syndrome ...
ATR - 16 is the association of alpha - thalassemia and MR in patients with a contiguous gene deletion involving the distal short arm of chromosome 16 ...
Alpha - thalassemia results from reduced production of the a chains of adult hemoglobin ... Patients with X - linked mental retardation hypotonic facies syndrome have a normal a - globin genotype ...

Implicación del cromosoma X en el retraso mental hereditario: Identificación y caracterización de genes candidatos
Isabel Martínez Garay, Tesis Doctorales en Red, July 27, 2005
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El término retraso mental se emplea para definir las dificultades en la adquisición de procesos cognitivos y adaptativos que presenta un determinado porcentaje de la población. Este porcentaje oscila en torno al 0,3%-0,5% para los casos graves a moderados y asciende al 2%-3% si se consideran también los casos leves. El retraso mental constituye, por tanto, un problema social y sanitario que se agrava en ambos sentidos cuando se trata de una condición hereditaria. Diversos estudios señalan desde hace años que, en concreto, el retraso mental ligado al cromosoma X es una de las principales causas de déficit psíquico leve y moderado, con una incidencia acumulada estimada en 1:300 a 1:600 varones. Dentro del retraso mental se distinguen, además, formas sindrómicas, cuando éste aparece asociado a otros síntomas de tipo somático, comportamental, neurológico o metabólico, o inespecíficas, si es el único síntoma que presenta el paciente. En este trabajo se ha abordado el análisis de varias familias afectadas de retraso mental inespecífico ligado al cromosoma X, así como de una familia afectada por el síndrome de Prieto, otra afectada por el síndrome de Lenz, y un paciente esporádico con síndrome de Coffin-Lowry. El análisis se ha centrado principalmente en dos regiones: Xp22 en los casos inespecíficos, y Xq11.4 en los sindrómicos, aunque también se han analizado dos genes en Xq24-q25. En la región cromosómica Xp22 se ha estudiado una región de 2,82 Mb, candidata a albergar el gen mutado en 6 familias. Esta región contiene 19 genes, de los que 13 fueron analizados en dichas familias por ser los mejores candidatos. En uno de ellos, FLJ14503, se ha detectado el cambio c.1734G>T, que no ha podido ser identificado en secuencias de las bases de datos ni en muestras procedentes de controles no afectados de retraso mental. Su análisis ha permitido clasificar la proteína que codifica como una nueva proteína asociada a microtúbulos, pero su implicación en el retraso mental aún no ha sido probada, dado que el análisis en células CHO-K1 de la localización subcelular de la proteína, así como del efecto de su sobreexpresión, no ha permitido todavía catalogar dicho cambio como patológico ...

Expresión fenotípica de una sordera familiar con deleción del gen POU3F4
Dra. Ibis Menéndez et al., Cubana Pediatría,   v.71 n.4 Ciudad de la Habana, oct.-dic. 1999
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Se presenta una familia cubana con 5 miembros afectados por una hipoacusia bilateral, congénita, severa, mixta con componente neurosensorial predominante y sin alteraciones morfológicas de oído interno. El patrón de transmisión era compatible con la herencia recesiva ligada al cromosoma X. Los estudios moleculares detectaron una deleción en la región Xq21.1 que implica el gen POU3F4, responsable de la sordera de tipo DFN3. Se hacen comentarios sobre la evidente variabilidad clínica de las sorderas tipo DFN3. ... Descriptores DeCS: PERDIDA AUDITIVA BILATERAL/genética; PERDIDA AUDITIVA BILATERAL/etiología; TRASTORNOS DEL LENGUAJE/etiología; PERDIDA AUDITIVA BILATERAL/complicaciones; FONDO DE OJO. ...

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Last Updated: 2008/3/6

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