Angelman Syndrome: Consensus for Diagnostic Criteria
Angelman Syndrome Foundation Inc. A committee report (Am. J. Med. Genet. 56:237, 1995)
"... geared towards family ..."
The diagnosis of Angelman syndrome is currently a clinical diagnosis that can be confirmed by laboratory testing in about 80% of cases."
 
National Angelman Syndrome Foundation - Information for Families
January 18, 2002
[Support Group]
Facts about AS - a comprehensive source of information

Photographs of children and adults with Angelman Sydrome
Harold Anderson, October 4, 1999
"... pictures of patients ... good resource ..."
For families and professionals.

Angelman Syndrome
Genetics Home Reference, June 1, 2007
"... informative ... short."

Diagnostic Testing for Prader-Willi and Angelman Syndromes: Report of the ASHG/ACMG Test and Technology Transfer Committee
Am. J. Hum. Genet. 58:1085---1088, 1996 … ASHG/ACMG Report … American Society of Human Genetics/American College of Medical Genetics Test and Technology Transfer Committee
"... types of genetic analysis ..."
… Overview … High-Resolution Chromosome Analysis … FISH … PCR to Detect UPD … Methylation Analysis … Approach I a) Conduct analysis of parent-of-origin status by using Southern hybridization with the methylation-sensitive SNRPN or PW71B probes. 1. If biparental inheritance is identified ... 2. If only maternal alleles are present ... 3.If only paternal alleles are present … Approach II A) Perform chromosome analysis and FISH using SNRPN or other probe in the common deletion region, along with a centromeric probe. B) Perform methylation analysis, which will detect both UPD and imprinting mutations. 1. If methylation analysis is normal ... 2. If methylation analysis is abnormal … If maternal UPD is present … If paternal UPD is present … Prenatal detection is possible as follows …

Angelman Syndrome Chromosome Region - Happy Puppet Syndrome
Victor A. McKusick, OMIM, John Hopkins University, May 5, 2008
[for Professionals mainly]
Premier source of information mostly for medical geneticists. " ... name 'happy puppet' syndrome for a condition with features of severe motor and intellectual retardation, ataxia, hypotonia, epilepsy, absence of speech, and unusual facies characterized by a large mandible and open-mouthed expression revealing the tongue ... use of the eponym Angelman syndrome because the term 'happy puppet' may appear derisive ..." (April, 1999).

Angelman Syndrome
Charles A. Williams M.D. et al, GeneReviews, February 21, 2007
[for Professionals mainly]

NINDS Angelman Syndrome Information Page
National Institute of Neurological Disorders and Stroke, February 8, 2007

Angelman Syndrome Information for Families & Professionals
Harold Anderson

Angelman Syndrome
Stephen M. Edelson, Ph.D. Center for the Study of Autism, Salem, Oregon ...

Association Francaise Du Syndrome D'Angelman
AFSA, June 2, 2007
[French]
Provides addresses of expert physicians (June, 1999)

Tocado por un Angel
Angelman Syndrome Foundation Inc., 1997
[Spanish]
(Esta pagina es adaptada de un boletín disponible de la Fundación del Síndrome de Angelman y transducida por Maria Suiter Matamoros y Wayne Suiter Matamoros) ... La Fundación del Sindrome Angelman se estableció en 1990 ...

Realidades Sobre el Síndrome de Angelman: Información para Familias
Asclepius.com, January 18, 2002
[Spanish]
En 1965, el Dr. Harry Angelman, un médico inglés, describió por primera vez a tres niños con características, ahora conocidas, como el Síndrome de Angelman (AS)1 . Él notó que todos tenían rigidez, andar espástico, ausencia de habla, risa excesiva y crisis convulsivas.Otros casos fueron publicados2,8 de forma esporádica pero la característica fue considerada sumamente rara y muchos médicos dudaron de su existencia. Los primeros informes de América del Norte aparecieron a principio de los años 809-10 y en los diez últimos años ha aparecido mucha información nueva.11,18 El Dr. Angelman relata lo siguiente con respecto a su descubrimiento de este síndrome(19) ... Sin embargo, estando de vacaciones en Italia, vi una pintura al óleo en el museo de Castelvecchio en Verona llamada . . un Muchacho con una muñeca. La cara de sonrisa del muchacho y el hecho de que mis pacientes mostraran movimientos rígidos, me dieron la idea de escribir un artículo sobre los tres niños con el título de Niños Muñeca ... El síndrome de Angelman, normalmente, no se detecta en el recién nacido o en la infancia, dado que los problemas de desarrollo son inespecíficos durante este tiempo. Los padres, en primera instancia, pueden sospechar el diagnóstico después de leer sobre SA o ver a un niño de esas características. La edad más común de diagnóstico está entre tres y siete años cuando las conductas características y rasgos se hacen más evidentes. Un resumen del desarrollo y las características físicas ha sido recientemente publicado21 con el propósito de establecer criterios clínicos para el diagnóstico; éstos están pueden verse más adelante. Todos los rasgos no necesitan estar presentes para que el diagnóstico pueda ser hecho y el diagnóstico, a menudo, es lo primero que se sospecha cuando las conductas típicas son reconocidas. ...

Angelman Syndrome
I.B.I.S. Birth Defects, February 15, 2002
[Ukrainian]

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Last Updated: 2008/6/11

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