Neurofibromatosis, Type I; NF1
Victor A. McKusick, OMIM, Johns Hopkins University, June 13, 2007
[for Professionals mainly]
Alternative titles
NEUROFIBROMATOSIS
VON RECKLINGHAUSEN DISEASE
NEUROFIBROMIN, INCLUDED
Нейрофіброматоз, тип I; NF1
Віктор А. Мак-Кусік, OMIM, Університет Джона Хопкінса, 13 червня 2007 р
[в основному для професіоналів]
Альтернативні назви
НЕЙРОФІБРОМАТОЗ
ХВОРОБА РЕКЛІНГХАУЗЕНА
НЕЙРОФІБРОМІН, ВКЛЮЧЕНИЙ

Health Supervision for Children With Neurofibromatosis
Joseph H. Hersh, MD and Committee on Genetics, American Academy of Pediatrics, PEDIATRICS Vol. 121 No. 3 March 2008, pp. 633-642
[for Professionals mainly]
Policy Statement of the American Acedemy of Pediatrics ... Neurofibromatosis 1 is a multisystem disorder that primarily involves the skin and nervous system. Its population prevalence is 1 in 3500. The condition usually is recognized in early childhood, when cutaneous manifestations are apparent. Although neurofibromatosis 1 is associated with marked clinical variability, most affected children do well from the standpoint of their growth and development. Some features of neurofibromatosis 1 are present at birth, and others are age-related abnormalities of tissue proliferation, which necessitate periodic monitoring to address ongoing health and developmental needs and to minimize the risk of serious medical complications. This clinical report provides a review of the clinical criteria needed to establish a diagnosis, the inheritance pattern of neurofibromatosis 1, its major clinical and developmental manifestations, and guidelines for monitoring and providing intervention to maximize the growth, development, and health of an affected child.
Нагляд за дітьми з нейрофіброматозом
Джозеф Херш, доктор медичних наук та Комітет з генетики, Американська академія педіатрії, PEDIATRICS Vol. 121 No3 від 3 березня 2008 р., стор. 633-642
[в основному для професіоналів]
Заява Американської асоціації педіатрії ... Нейрофіброматоз 1 - це мультисистемний розлад, який в основному стосується шкіри та нервової системи. Поширеність серед населення становить 1 на 3500. Захворювання, як правило, розпізнається в ранньому дитинстві, коли шкірні прояви є очевидними. Хоча нейрофіброматоз 1 асоціюється із помітною клінічною мінливістю, більшість хворих дітей не мають проблем з точки зору їхнього росту та розвитку. Деякі особливості нейрофіброматозу 1 спостерігаються при народженні, а інші - вікові аномалії розростання тканин, що вимагає періодичного моніторингу для підтримки здоров'я та розвитку та мінімізації ризику серйозних медичних ускладнень. Цей клінічний звіт містить огляд клінічних критеріїв, необхідних для встановлення діагнозу, схеми успадкування нейрофіброматозу 1, його основних клінічних проявів та проявів у розвитку, а також протоколи щодо моніторингу та втручання задля покращення росту, розвитку та здоров'я постраждалої дитини.

What is Neurofibromatosis
DNA Learning Center
[Support Groups]"... easy to understand website ... for patients ..."
Що таке нейрофіброматоз
Навчальний центр ДНК
[Групи підтримки]"... веб-сайт, який легко зрозуміти ... для пацієнтів ..."

[for Professionals mainly]

[в основному для професіоналів]

Schwannomatosis
Victor A. McKusick, OMIM, Johns Hopkins University, April 2, 2007
[for Professionals mainly]
Alternative titles
NEURILEMMOMATOSIS
Neurilemmomatosis or schwannomatosis has been reported mainly form Japan ... Characterized by multiple cutaneous neurilemmomas and spinal schwannomas, without acoustic tumors or other signs of NF1 or NF2 ... The tumors consists of Schwann cells ... 7 patients with neurilemmomatosis using DNA markers for different regions of chromosome 22 ... Allele losses in 3 of 7 tumors form 7 patients with a probe for the NF2 region and the germline mutations in 2 of 3 tumors from the same 3 patients ...
Шванноматоз
Віктор А. Мак-Кусік, OMIM, Університет Джона Хопкінса, 2 квітня 2007 р
[в основному для професіоналів]
Альтернативні назви
НЕЙРИЛЕММОМАТОЗ
Повідомлялося про випадки нейрилеммоматозу або шванноматозу, в основному з Японії ... Характеризується множинними шкірними нейрилеммомами та хребетними шванномами, без акустичних пухлин та інших ознак NF1 або NF2 ... Пухлини складаються з клітин Шванна ... 7 пацієнтів з нейрилеммоматозом із використанням маркерів ДНК для різних регіонів хромосоми 22 ... Втрати алелів у 3 із 7 пухлин у 7 пацієнтів із аналізом на NF2 та мутаціями зародкової лінії у 2 з 3 пухлин від тих самих 3 пацієнтів...

Neurofibromatosis, Familial Intestinal; NF 3B
Victor A. McKusick, OMIM, Johns Hopkins University, April 7, 1998
[for Professionals mainly]
Neurofibromata of the intestine are a recognized though rare feature of von Recklinghausen neurofibromatosis... Sporadic cases of multiple intestinal neurofibromatosis without cutaneous feature of con Recklinghausen disease have been observed ...
Нейрофіброматоз, сімейний кишковий; NF 3B
Віктор А. Мак-Кусік, OMIM, Університет Джона Хопкінса, 7 квітня 1998 р
[в основному для професіоналів]
Нейрофібромати кишечника є визнаною, хоча і рідкісною особливістю нейрофіброматозу Реклінгхаузена ... Спостерігалися спорадичні випадки множинного нейрофіброматозу кишечника без шкірних особливостей хвороби Реклінгхаузена ...

Cafe - Au - Lait Spots, Multiple or NF-6
Victor A. McKusick, OMIM, Johns Hopkins University, February 2, 2005
[for Professionals mainly]
NEUROFIBROMATOSIS, TYPE 6
Although multiple cafe - au - lait spots are the diagnostic hallmark of neurofibromatosis-1, they have been observed in families in which there have been no other changes of NF1 ...
Плями кольору кави з молоком, множинні, або NF-6
Віктор А. Мак-Кусік, OMIM, Університет Джона Хопкінса, 2 лютого 2005 р
[в основному для професіоналів]
НЕЙРОФІБРОМАТОЗ, ТИП 6
Незважаючи на те, що численні кавові плями є діагностичною ознакою нейрофіброматозу-1, вони спостерігались у сім'ях, в яких не було інших змін NF1 ...

Pheochromocytoma
Victor A. McKusick, OMIM, Johns Hopkins University, October 2, 2006
[for Professionals mainly]
... This tumor occurs not only as a part of several syndromes, e.g., neurofibromatosis I, von Hippel - Lindau syndrome, and multiple endocrinenoeplasia types II-A and II-B, but also as an isolated disorder due to mutation in the RET gene or the MEN2 gene ...
Феохромоцитома
Віктор А. Мак-Кусік, OMIM, Університет Джона Хопкінса, 2 жовтня 2006 р
[в основному для професіоналів]
... Ця пухлина виникає не тільки як частина декількох синдромів, наприклад, нейрофіброматоз I, синдром Гіппеля - Ліндау та множинна ендокриноеплазія типів II-A та II-B, але також як ізольоване порушення внаслідок мутації гену RET або гену MEN2 ...

Watson Syndrome
Victor A. McKusick, OMIM, Johns Hopkins University, June 11, 1999
[for Professionals mainly]
Alternative titles
PULMONIC STENOSIS WITH CAFE - AU - LAIT SPOTS
CAFE - AU - LAIT SPOTS WITH PULMONIC STENOSIS
Described 15 persons from 2 generations of each of 3 families with pulmonic stenosis (8/15), cafe - au - lait spots (15/15) and low normal or dull intelligence (12/15) ... male-to-male transmission ... no signs of neurofibromata. Parington et al. describe a father (aged 57 years),his daughter (aged 20) and his son (aged 18), all with pulmonary stenosis, cafe - au - lait spots, and dull intelligence ...
Синдром Уотсона
Віктор А. Мак-Кусік, OMIM, Університет Джона Хопкінса, 11 червня 1999 р
[в основному для професіоналів]
Альтернативні назви
СТЕНОЗ ЛЕГЕНЕВОГО КЛАПАНУ З ПЛЯМАМИ КОЛЬОРУ КАВИ З МОЛОКОМ
ПЛЯМИ КОЛЬОРУ КАВИ З МЛОКОМ ЗІ СТЕНОЗОМ ЛЕГЕНЕВОГО КЛАПАНУ
Описано 15 осіб з 2 поколінь у кожній з 3 сімей зі стенозом легеневого клапану (8/15), плямами кольору кави з молоком (15/15) із зниженим нормальним або нижче середнього рівня інтелектом (12/15) ... від чоловіка до чоловіка передача ... відсутні ознаки нейрофібромати. Парінгтон та ін. описали батька (у віці 57 років), його доньку (у віці 20 років) та його сина (у віці 18 років), усіх із легеневим стенозом, плямами кольору кави з молоком та інтелектом нижче середнього рівня ...

Meningioma 1 or MN-1
Victor A. McKusick, OMIM, Johns Hopkins University, October 4, 2002
[for Professionals mainly]
Alternative titles
MENINGIOMA CHROMOSOME REGION; MGCR
Some meningiomas result from mutation in the NF2 tumor suppressor gene ... Some appear to arise from mutations in the SIS oncogene; both of these loci are on chromosome 22... Familial multiple meningioma is determined by a locus distinct from either NF2 or SIS ...
Менінгіома 1 або MN-1
Віктор А. Мак-Кусік, OMIM, Університет Джона Хопкінса, 4 жовтня 2002 р
[в основному для професіоналів]
Альтернативні назви
МЕНІНГІОМА - ХРОМОСОМНИЙ РЕГІОН MGCR
Деякі менінгіоми є результатом мутації гена-супресора пухлини NF2 ... Деякі, схоже, виникають внаслідок мутацій онкогену SIS; обидва ці локуси знаходяться в хромосомі 22 ... Сімейна множинна менінгіома визначається локусом, відмінним від NF2 або SIS ...

Fibromuscular Dysplasia of Arteries
Victor A. McKusick, OMIM, Johns Hopkins University, May 30, 2001
[for Professionals mainly]
Fibromuscular dysplasia is an arterial occlusive disease of children or young adults that produce stroke, hypertension, claudication or myocardial infarction. The carotid, cerebral, renal, mesenteric, coronary or iliac arteries may be affected ... In 8 families only the proband was affected... In the other 12 families, between 1 and 11 other relatives were thought to have been affected ...Fibromuscular hyperplasia of the renal arteries leading to hypertension occurs almost only in females ... Von Recklinghausen neurofibromatosis should be suspected as an occasional 'cause' ...
Фіброзно-м’язова дисплазія артерій
Віктор А. Мак-Кусік, OMIM, Університет Джона Хопкінса, 30 травня 2001 р
[в основному для професіоналів]
Фіброзно-м’язова дисплазія - це артеріальна оклюзійна хвороба дітей або молодих людей, яка викликає інсульт, гіпертонію, кульгавість або інфаркт міокарда. Можуть бути уражені сонні, мозкові, ниркові, брижові, коронарні або клубові артерії ... У 8 сім'ях постраждав лише пробанд ... В інших 12 сім'ях вважалося, що постраждали від 1 до 11 родичів. Фіброзно-м’язова гіперплазія ниркових артерій, що призводить до гіпертонії, виникає майже лише у жінок ... Нейрофіброматоз Реклінггаузена слід підозрювати як випадкову "причину" ...

Proteus Syndrome
Victor A. McKusick, OMIM, Johns Hopkins University, November 30, 2004
[for Professionals mainly]
Alternative titles
GIGANTISM, PARTIAL, OF HANDS AND FEET, NEVI, HEMIHYPERTROPHY, AND MACROCEPHALY
ELATTOPROTEUS SYNDROME, INCLUDED
Wiedemann et al. described a 'new' syndrome in 4 unrelated boys... They named the syndrome for the Greek god Proteus, 'the polymorphous,' who could change his shape at will to avoid capture ... Might be confused with the Klippel - Trenaunay - Weber syndrome ... Major findings included multiple hyperostoses of the calvaria, facial bones, and mandible ... Scleral tumor. The observations were interpreted as supporting the hypothesis of somatic mosaicism ...
Синдром Протея
Віктор А. Мак-Кусік, OMIM, Університет Джона Хопкінса, 30 листопада 2004 р
[в основному для професіоналів]
Альтернативні назви
ГІГАНТИЗМ, ЧАСТКОВИЙ, РУК І НІГ, НЕВУС, ГЕМІГІПЕРТРОФІЯ І МАКРОЦЕФАЛІЯ
ЕЛАТТОПРОТЕЙНИЙ СИНДРОМ, ВКЛЮЧЕНИЙ
Відеман та співавт. описали "новий" синдром у 4 різних хлопчиків ... Вони назвали синдром на честь грецького бога Протея, "поліморфного", який міг змінювати свою форму за власним бажанням, щоб уникнути захоплення ... Можна сплутати з синдромом Кліппеля - Треноне - Вебера ... Основні результати включали множинні гіперостози кальварії, лицьових кісток та нижньої щелепи ... Пухлина склери. Спостереження інтерпретувались як підтвердження гіпотези про соматичний мозаїцизм ...

Leopard Syndrome
Victor A. McKusick, OMIM, Johns Hopkins University, April 19, 2007
[for Professionals mainly]
Alternative titles
LENTIGINOSIS, CARDIOMYOPATHIC
MULTIPLE LENTIGINES SYNDROME
Cardiac changes associated with generalized lentingo in a mother and her son and daughter ... Generalized lentigines were described ... Polani and Moynahan ... Left-sided obstructive cardiomyopathy ... Progressive cardiomyopathic lentiginosis was the term they proposed ... LEOPARD is an acronym for the manifestations of this syndrome as listed by Gorlin et al.: multiple lentigines, electocardiographic conduction abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonic stenosis, abnormal genitilia, retardation of growth, and sensorineural deafness ...
Синдром ЛЕОПАРД
Віктор А. Маккусік, OMIM, Університет Джона Хопкінса, 19 квітня 2007 р
[в основному для професіоналів]
Альтернативні назви
ЛЕНТИГІНОЗ, КАРДІОМІОПАТИЧНИЙ
СИНДРОМ МНОЖИННИХ ЦЯТОК
Серцеві зміни, пов'язані із генералізованим лентигінозом у матері та її сина та дочки ... Описані генералізовані лентигіни ... Полані та Мойнахан ... Лівобічна обструктивна кардіоміопатія ... Прогресивний кардіоміопатичний лентигіноз - це термін, який вони запропонували ... LEOPARD - це абревіатура проявів цього синдрому, перерахована Горліним та співавт .: множинні лентигіни, аномалії електрокардіографічної провідності, очний гіпертелоризм, легеневий стеноз, аномалії статевих органів, затримка росту та сенсоневральна глухота ...

The Diagnostic Evaluation and Multidisciplinary Management of Neurofibromatosis 1 and Neurofibromatosis 2
David H. Gutmann, MD, PhD, JAMA: The Journal of the American Medical Association. Review - July 2, 1997
[for Professionals mainly]
... Autosomal dominant genetic disorders in which affected individuals develop both benign and malignant tumors at an increased frequency ... there has been significant progress toward a more complete understanding of the molecular bases for neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2 ...
Діагностична оцінка та мультидисциплінарне лікування нейрофіброматозу 1 та нейрофіброматозу 2
Девід Х. Гутманн, доктор медичних наук, JAMA: Журнал Американської медичної асоціації. Огляд - 2 липня 1997 р
[в основному для професіоналів]
... Аутосомно-домінантні генетичні розлади, при яких у постраждалих осіб частіше розвиваються як доброякісні, так і злоякісні пухлини ... відбувся значний прогрес у напрямку більш повного розуміння молекулярних основ нейрофіброматозу 1 та нейрофіброматозу 2 ...

The National Neurofibromatosis Foundation, Inc.
The Children's Tumor Foundation, 2007
[Support Group]
Information for patients and families ...
Національний фонд нейрофіброматозу.
Фонд дитячих пухлин, 2007
[Група підтримки]
Інформація для пацієнтів та їх сімей ...

Homozygous inactivation of the NF1 or NF-1 gene in bone marrow cells from children with neurofibromatosis type 1 and malignant myeloid disorders
Lucy Side et al. New England Journal of Medicine 1997
[for Professionals mainly]
The risk of malignant myeloid disorders in young children with neurofibromatosis type 1 is 200 to 500 times the normal risk. The gene for neurofibromatosis type 1 ( NF1 ) encodes neurofibromin, a protein that negatively regulates signals transduced by Ras proteins ... NF1 functions as a tumor-suppressor gene in immature myeloid cells ... Conclusions ... NF1 appears to function as a tumor - suppressor gene in immature myeloid cells ...
Гомозиготна інактивація гена NF1 або NF-1 у клітинах кісткового мозку у дітей з нейрофіброматозом 1 типу та злоякісними мієлоїдними розладами
Люсі Сіде та співавт. New England Journal of Medicine 1997
[в основному для професіоналів]
Ризик злоякісних мієлоїдних розладів у дітей раннього віку з нейрофіброматозом 1 типу в 200-500 разів перевищує нормальний ризик. Ген нейрофіброматозу типу 1 (NF1) кодує нейрофібромін, білок, який негативно регулює сигнали, передані білками Ras ... NF1 функціонує як ген-супресор пухлини в незрілих мієлоїдних клітинах ... Висновки ... NF1, здається, функціонує як пухлина - ген-супресор у незрілих мієлоїдних клітинах ...

Neurofibromatosis, Type II or NF-2
Victor A. McKusick, OMIM, Johns Hopkins University, October 4, 2005
[for Professionals mainly]
Alternative titles
NEUROFIBROMATOSIS, CENTRAL TYPE
ACOUSTIC SCHWANNOMAS, BILATERAL
BILATERAL ACOUSTIC NEUROFIBROMATOSIS; BANF
ACOUSTIC NEURINOMA, BILATERAL; ACN
NEUROFIBROMIN 2
MERLIN
SCHWANNOMIN
Нейрофіброматоз, тип II або NF-2
Віктор А. Мак-Кусік, OMIM, Університет Джона Хопкінса, 4 жовтня 2005 р
[в основному для професіоналів]
Альтернативні назви
НЕЙРОФІБРОМАТОЗ, ЦЕНТРАЛЬНИЙ ТИП
АКУСТИЧНІ ШВАННОМИ, ДВОБІЧН
ДВОБІЧНИЙ АКУСТИЧНИЙ НЕЙРОФІБРОМАТОЗ; BANF
АКУСТИЧНА НЕВРИНОМА, ДВОБІЧНА; ACN
НЕЙРОФІБРОМІН 2
МЕРЛІН
ШВАННОМІН

About Neurofibromatosis, Type 2 or NF-2
The University Hospital
"... concise ... facts about NF-2 ..."
Про нейрофіброматоз, тип 2 або NF-2
Університетська лікарня
"... стислий ... факти про NF-2 ..."

The Neurofibromatoses
March of Dimes
The neurofibromatoses ( NF ) are genetic disorders of the nervous system. At this time, two distinct forms are known: NF1 and NF2 ...
Нейрофіброматози
March of Dimes
Нейрофіброматози (NF) є генетичними порушеннями нервової системи. На даний момент відомі дві різні форми: NF1 та NF2 ...

Early diagnosis of optic glioma in children with neurofibromatosis type 1 or NF-1
Rossi LN et al. Childs Nerv Syst 1994 Seo; 10(7): 426-9
... Visual evoked potentials ( VEPs ) ... VEPs cannot be considered as a screening test for optic pathway lesions in children with NF 1, as previously stated ...
Рання діагностика гліоми зорового нерву у дітей з нейрофіброматозом 1 або NF-1
Россі Л.Н. та ін. Childs Nerv Syst 1994 Seo; 10(7): 426-9
... Візуально викликані потенціали (ВВП) ... ВВП не можна розглядати як скринінговий тест на ураження зорових шляхів у дітей з NF 1, як було зазначено раніше ...

A mouse model for the learning and memory deficits associated with neurofibromatosis type I
Silva AJ et al. Nat Genet 1997 Mar; 15(3): 281-4
... NF1 results in a complex cluster of developmental and tumor syndromes that include benign neurofibromas, hyperpigmentation, of melanocytes and hamartomas of the iris ... learning disabilities occur in 30% to 45% of patients with NF1, even in the absence of any apparent neural pathology ... depression in mean IQ scores, visuoperceptual problems ... impairments in spatial cognitive abilities ... we show that the NF1 +/- mutation also affects learning and memory in mice. As in humans, the learning and memory deficits of the NF1 +/- mice are restricted to specific types of learning, they are not fully penetrant, they can be compensated for with extended training, and they do not involve deficits in simple associative learning ...
Експерименти на мишах для визначення дефіциту навчання та пам'яті, пов'язаного з нейрофіброматозом I типу
Сільва AJ та співавт. Nat Genet 1997 Mar; 15(3): 281-4
... NF1 призводить до складного поєднання синдромів розвитку та пухлин, які включають доброякісні нейрофіброми, гіперпігментацію, меланоцити та гамартоми райдужної оболонки ... Порушення навчання трапляються у 30% - 45% пацієнтів з NF1, навіть за відсутності будь-якої явної нервової патології ... депресія середнього рівня IQ, зорово-перцептивні проблеми ... порушення просторових когнітивних здібностей ... ми доказали, що мутація NF1 +/- також впливає на навчання та пам'ять у мишей. Як і у людей, дефіцит навчання та пам’яті мишей з NF1 +/- обмежуються певними типами навчання, вони не пошкоджуються повністю, їх можна компенсувати тривалим навчанням, і вони не пов’язані з дефіцитом простого асоціативного навчання ...

Neurofibromatosis Type 1 or NF-1
Friedman JM , MD, PhD, GENE Reviews, January 31, 2007
... NIH Consensus Conference in ... are generally accepted for routine clinical use ...
Нейрофіброматоз типу 1 або NF-1
Friedman JM , MD, PhD, GENE Reviews, 31 січня 2007 р
... Консенсусна конференція NIH у ... загальноприйняті для рутинного клінічного використання ...

Facts to Know About Neurofibromatosis type 2 or NF-2
Jonathan Kantor, Acoustic Neuroma Patient Archive International
Факти, які слід знати про нейрофіброматоз типу 2 або NF-2
Джонатан Кантор, Міжнародний архів пацієнтів з акустичною невромою

Neurofibromatosis Type 2 or NF-2
D Gareth Evans, MD, FRCP, GENE Reviews, June 6, 2006
NF2, Central Neurofibromatosis, Bilateral Acoustic Neurofibromatosis
Clinical diagnosis
Clinical consensus diagnosis criteria for NF2 ... Meningioma
Glioma
Schwannoma
Juvenile posterior subcapsular lenticular opacity ...
Two types of DNA-based tests are available clinically: mutation analysis of the NF2 gene and linkage analysis. The main role of DNA-based testing is in early detection of at-risk individuals (primarily children of classically affected patients) for management reasons. Exon scanning of the NF2 gene (chromosomal locus 22q12) in patients with bilateral vestibular schwannomas reveals disease-causing mutations in up to 2/3 of cases [MacCollin et al 1994, Parry et al 1996]. Such testing is thus not helpful in establishing the diagnosis in a symptomatic individual ...
Нейрофіброматоз типу 2 або NF-2
Д Гарет Еванс, доктор медицини, FRCP, Огляд GENE, 6 червня 2006 р
NF2, центральний нейрофіброматоз, двобічний акустичний нейрофіброматоз
Клінічний діагноз
Клінічні критерії консенсусного діагнозу для NF2 ... Менінгіома
Гліома
Шваннома
Ювенільна задня субкапсулярна лінзовидна непрозорість ...
Клінічно доступні два типи тестів на основі ДНК: аналіз мутацій гена NF2 та аналіз зв’язків. Основна роль ДНК-тестування полягає у ранньому виявленні осіб, що перебувають у групі ризику (в першу чергу дітей пацієнтів із класичним ураженням) з ціллю лікування. Екзонне сканування гена NF2 (хромосомний локус 22q12) у пацієнтів з двобічними вестибулярними шванномами виявляє мутації, що викликають захворювання, приблизно у 2/3 випадків [MacCollin et al 1994, Parry et al 1996]. Таким чином, таке тестування не є корисним для встановлення діагнозу у симптоматичної особи ...

NF Foundation Medical Resources Listing
Neurofibromatosis, Inc. 2007
Список медичних ресурсів Фонду NF
Нейрофіброматоз, Inc. 2007

Identifying a Tumor
Acoustic Neuroma Association, March 2007
MRI, CT, BAER, and other diagnostic tests Advances in medicine have made possible the identification of small acoustic neuromas ...
Ідентифікація пухлини
Асоціація акустичної невроми, березень 2007 р
МРТ, КТ, BAER та інші просунуті діагностичні тести в медицині дозволили виявити дрібні акустичні невроми ...

The Neurofibromatosis Association ( United Kingdom )
2007
Асоціація нейрофіброматозу (Великобританія),
2007 р

Large pedigree with very mild and uniform NF2 or NF-2
The family described here presents a very mild course of NF2 with slowly growing and late-onset vestibular schwannomas, no marked hearing deficit before 40 to 50 years of age, and few other tumours ... The course ... Of this family demonstrated remarkable clinical uniformity ... epigenetic, stochastic or environmental factors may modify the phenotype ...
Splice site mutation causes mild NF2
NF2 provides an ideal model for the genotype - phenotype analysis of a tumour suppressor gene ... The penetrance of NF2 is virtually complete, and limited variation of the phenotype is seen within a single family ... Caused by a splice donor site mutation at intron 15 in the NF2 gene ...
Sporadic schwannomatosis is not classical NF2
Multiple schwannomas have been suggested to represent a third form of NF, schwannomatosis ... Patients in this study had multiple schwannomas but no other manifestations of NF2 including meningiomas and ocular abnormalities ... None of our patients had a positive family history ... Schwannomatosis families have been shown to associate with the NF2 gene in genetic linkage analyses ... three tumours of one individual with a highly aggressive disease did not display any NF2 gene abnormality, seen in > 90% of schwannomas. This is supported by the detection of schwannomas with no alterations in the NF2 gene but deletions elsewere on 22q ... No germ-line NF2 gene mutations were found in the present series, in line with other reports of sporadic or familial schwannomatosis ... Occasional NF2 mutations have been identified in schwannomatosis ... Altogether, sporadic schwannomatosis seems to be distinct from the classic NF2 ...
Merlin is a functional member of the ERM protein family
The NF2 tumour suppressor protein, merlin, shares structural characteristics with the ERM family of membrane-organizing proteins ... A major function of ERM proteins is the regulation of dynamic cell surface processes ...
Великий родовід з дуже помірним і однорідним NF2 або NF-2
Описана тут сім'я представляє дуже легкий перебіг NF2 з повільно зростаючими та пізньо початими вестибулярними шваномами, відсутністю вираженого дефіциту слуху до 40-50 років та кількома іншими пухлинами ... Курс ... Ця сім'я продемонструвала чудову клінічну одноманітність ... епігенетичні, стохастичні чи фактори навколишнього середовища можуть модифікувати фенотип
Мутація місця зрощення викликає легкий NF2
NF2 забезпечує ідеальну модель для генотипу - аналіз фенотипу гена-супресора пухлини ... Проникнення NF2 практично завершено, і обмежені варіації фенотипу спостерігаються в межах однієї родини ... Викликані мутацією місця донорського зрощування в інтрон 15 у гені NF2 ...
Спорадичний шванноматоз не є класичним NF2
Було запропоновано, щоб множинні шванноми представляли третю форму NF, шванноматоз ... Пацієнти в цьому дослідженні мали множинні шванноми, але жодних інших проявів NF2, включаючи менінгіоми та очні аномалії ... Жоден з наших пацієнтів не мав позитивного сімейного анамнезу ... Було показано, що сімейства шванономатозів асоціюються з геном NF2 в аналізі генетичних зв’язків ... три пухлини однієї особи з дуже агресивним захворюванням не виявляли жодної аномалії гена NF2, що спостерігається у> 90% шванном. Це підтверджується виявленням шванном без змін гена NF2, але делеції ще були на 22q ... У цій серії не було виявлено мутацій генів NF2 зародкової лінії, відповідно до інших повідомлень про епізодичний або сімейний шваноматоз ... Випадкові мутації NF2 були виявлені при шваноматозі ... В цілому спорадичний шванноматоз, схоже, відрізняється від класичного NF2 ...
Мерлін є функціональним членом сімейства білків ERM
Білок-супресор пухлини NF2, мерлін, поділяє структурні характеристики з сімейством мембранно-організуючих білків ERM ... Основною функцією білків ERM є регулювання динамічних процесів на поверхні клітин ...

Schwannomatosis
The Children's Tumor Foundation, 2007
Schwannomatosis is a rare form of NF that has only recently been recognized. People with schwannomatosis develop multiple schwannomas on cranial, spinal and peripheral nerves ... do not develop vestibular tumors ... Do not go deaf ... Problems with pain ... Do not develop any other kinds of tumors ( for examples, meningiomas, ependymomas, or astrocytomas )... Have problems with chronic pain that often exceeds their neurological problems ... The first symptoms of schwannomatosis is almost always pain... 1/3 of patients with schwannomatosis have tumors limited to a single part of the body, such as an arm, a leg or a segment of the spine ... NF2 must be excluded ...
Шванноматоз
Фонд пухлин у дітей, 2007
Шванноматоз - рідкісна форма NF, яка була нещодавно визнана. У людей, що страждають шванноматозом, розвиваються множинні шваноми на черепних, спинномозкових та периферичних нервах ... не розвиваються вестибулярні пухлини ... Не глухнуть ... Проблеми з болем ... Не розвиваються будь-які інші види пухлин (наприклад, менінгіоми , епендимоми або астроцитоми) ... Мають проблеми з хронічним болем, який часто перевищує їх неврологічні проблеми ... Першими симптомами шванноматозу є майже завжди біль ... 1/3 пацієнтів із шванноматозом мають пухлини, обмежені однією частиною тіла, такою як рука, нога або сегмент хребта ... NF2 повинен бути виключений ...

Clinical Programs
The Children's Tumor Foundation, 2007
States with Clinics
Клінічні програми
Фонд пухлин у дітей, 2007
Штати з клініками

The Proteus Foundation
Kim Hoag, 2006
Founded to support and educate families and professionals, and to raise money for research to find a cure for individuals living with Proteus Syndrome ...
Фонд синдрому Протея
Кім Хог, 2006 рік
Заснована для підтримки та навчання сімей та професіоналів, а також для збору грошей на дослідження, щоб знайти ліки для людей, які живуть із синдромом Протея ...

Scoliosis Treatment
Ronald Blackman M.D. et al. Children's Hospital, Oakland, CA., May 16, 2006
Scoliosis is the medical term for curvature of the spine. This paper deals primarily with the surgical treatment of scoliosis ... Scoliosis occurs in approx. 2% of women and less than 1/2% of men. It usually starts in the early teens or pre-teens and may gradually progress as rapid growth occurs ...
Лікування сколіозу
Блекман РР. та ін. Дитяча лікарня, Окленд, Каліфорнія, 16 травня 2006 р
Сколіоз - це медичний термін для визначеня викривлення хребта. Ця стаття присвячена насамперед хірургічному лікуванню сколіозу ... Сколіоз виникає приблизно у 2% жінок і менше 1/2% чоловіків. Зазвичай це починається в ранньому підлітковому або передлітковому віці і може поступово прогресувати в міру швидкого зростання ...

Health Supervision for Children With Neurofibromatosis
Committee on Genetics, American Academy of Pediatrics, 1995
Нагляд за дітьми з нейрофіброматозом
Комітет з генетики, Американська академія педіатрії, 1995

Neurofibromatosis
March of Dimes
[Support Group] [Spanish]
Hojas de informacion de la salud publica
Los neurofibromatosis ( NF ) son trastornos geneticos del sistemanervioso. En este momento, se conocen dos formas distintas: NF1 y NF2 ...

Neurofibromatosis
March of Dimes
[Spanish]
Нейрофіброматоз
March of Dimes
[Іспанська мова]

Neurofibromatosis
I.B.I.S. Birth Defects
[Ukrainian]
A fact sheet for specialists in Ukrainian
Definitions ... Etiology and Pathogenesis ... Diagnostic criteria of NF1 ... Diagnostic criteria of NF2 ... NF3 and NF4 ... Medical Care ...
Нейрофіброматоз
I.B.I.S. - Вроджені вади
[Українська мова]
Інформація для спеціалістів українською мовою
Визначення… Етіологія та патогенез… Діагностичні критерії NF1… Діагностичні критерії NF2… NF3 та NF4… Медична допомога ...

Neurofibromatosis Fact Sheet for Parents
I.B.I.S. Birth Defects
[Ukrainian]
Інформація про нейрофіброматоз для батьків
I.B.I.S. - Вроджені вади
[Українська мова]

Proteus Syndrome
I.B.I.S. Birth Defects, March 17, 2004
[Ukrainian]
A fact sheet for specialists in Ukrainian
Synonyms... Etiology and pathogenesis ... Mortality/morbidity ... Clinical features ... Differential diagnosis ... Laboratory, instrumental, histological tests ... Treatment ... Consultation ... Prognosis ..
Синдром Протея
I.B.I.S. - Вроджені вади, 17 березня 2004 р
[Українська мова]
Інформація для спеціалістів українською мовою
Синоніми ... Етіологія та патогенез ... Смертність / захворюваність ... Клінічні особливості ... Диференціальна діагностика ... Лабораторні, інструментальні, гістологічні дослідження ... Лікування ... Консультація ... Прогноз ..

________________________________________________________________________________________________

Last Updated: 2021/1/08

________________________________________________________________________________________________