"Toda anomalía, funcional o estructural, presente al momento de nacer o que se manifiesta en etapas mas avanzadas de la vida y es causada por eventos que preceden al nacimiento y puede ser heredada o adquirida."

Es cualquier medicación, sustancia química, enfermedad infecciosa o agente ambiental que puede interferir en el desarrollo normal del feto y dar como resultado alguna anomalía congénita o una complicación del embarazo.
 

"Es un proceso de comunicación que trata los problemas humanos asociados a la posibilidad de padecer una enfermedad genética y/o al riesgo de recurrencia de ésta dentro de una familia."