VAN DER WOUDE SYNDROME
Victor A. McKusick, OMIM, Johns Hopkins University, May 9, 2008
 [for Professionals mainly]
Alternative titles; symbols:
LIP - PIT SYNDROME.
CLEFT LIP AND/OR PALATE WITH MUCOUS CYSTS OF LOWER LIP.
Gene Map Locus: 1q32.
… Levy (1962) found malformations of the lower lip consisting of symmetrical lumps. Two sibs had cleft palate in addition to the lip anomaly … Van der Woude (1954) … Found confirmation for the autosomal dominant mode of inheritance … Cleft palate alone and cleft lip with or without cleft palate behave differently does not hold in this disorder, in which either type of cleft alone or the 2 in combination may occur … Penetrance was 96.7 % … Conical elevations ( CE ) on the lower lip at the site of sinuses were present in 39.3 % of cleft palate cases, 0.8 % of cleft lip with or without cleft palate cases, and 0,7 % of noncleft cases. In CP cases with CE, the familial occurrence of clefts was statistically higher (30 %) …
Confirmation of linkage of Van der Woude syndrome to chromosome 1q32
S. Beiraghi, et al., Growth & Development, Univ Nebraska Medical Ctr. Omaha, NE.
Van der Woude ( VWS ) is an autosomal dominant craniofacial disorder with high penetrance and variable expression of its clinical features of cleft lip and / or cleft palate, lip pits and hypodontia. The gene has been mapped to a <2 cM region of chromosome 1q32 … We recruited four multiplex VWS families … Our results are fully consistent with previous mapping of the VWS gene between D1S491 and D1S205 … Striking pattern of STR allele sharing at several closely linked loci among our four Caucasian VSW families … Suggests the possibility of a unique origin for a mutation responsible for many or most cases of VWS ...
Síndrome de Van Der Woude: 10 Nuevos Casos
Cir. Plást. Iberlatinamer. • Vol. 29 - Nº1,
Enero - Febrero - Marzo 2003 / Pag 53-57
[Spanish]
El Síndrome de van der Woude se caracteriza por la presencia de
hoyuelos (pits) y/o fístulas labiales, hendiduras labiales y/o palatinas
e hipodontia. Es un trastorno genético con herencia autosómica
dominante con alta penetrancia y expresividad muy variable. Es
importante diferenciarlo de otras anomalías congénitas que se han
asociado a pits labiales. Presentamos 10 casos de esta entidad, que
representan la segunda serie más amplia descrita en España.
Revisamos los aspectos clínicos, patológicos y genéticos, y el manejo
actual de esta curiosa condición, que constituye una de las causas
más frecuentes de hendiduras sindrómicas. El cirujano plástico
juega un papel importante en el reconocimiento de las hendiduras
que forman parte de síndromes concretos, y que tienen una clara
implicación en el consejo genético a los pacientes y a sus familiares ...
Labio Leporino:
Fisura Labiopalatina - Fositas del Labio Inferior
Dra. Andrea F. Puppio, Estudios Geneticos, 2006
[Spanish]
El Síndrome de Van der Woude consiste en la fisura del labio, del paladar o de ambas. La presencia de hoyuelos o fositas (pits) es vista en el 80% de los pacientes. El desorden es variable y afecta a miembros de la familia que a menudo muestran una variedad de expresiones fenotipicas. La hipodontia puede estar presente ... Así como en el Síndrome de Van der Woude la fisura del labio, el paladar hendido y las fositas son también incluidas en el espectro clínico del Síndrome de Ptergyum Poplíteo. En adición a los síntomas orofaciales, los individuos con Síndrome de Ptergyum Poplíteo pueden presentar anomalías en los genitales, sindactilia y deformidades óseas ... Cada una de estas enfermedades es heredada en modo autosómico dominante, y el riesgo de recurrencia de un individuo afectado es del 50% ... El gen asociado con estas enfermedades es el llamado IRF6 (gen del factor regulador de interferón 6). El método para poder examinar la presencia de mutaciones en el gen IRF6 es el de análisis de secuenciación bidireccional ...
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Last Updated: 2008/6/12
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