Енергійна робота розпочалась весною 1999 року, коли в США прибула на стажування група володіючих англійською мовою українських спеціалістів: неонатологів, медичних генетиків, бібліотекаря, програміста і координатора роботи із спеціалістами та населенням. Пізніше ці спеціалісти організували навчальні курси і навчили інших спеціалістів, а також створили Центри із запобігання вродженим вадам розвитку в Рівному, Луцьку і штаб-квартиру в Києві. На сьогоднішній день, кожна з обласних команд нараховує в своєму складі медичних генетиків, неонатологів, спеціалістів з медичної інформації і програмістів. Неонатологи відповідають за виявлення новонароджених з вродженими вадами. Вони також намагаються вплинути на акушерську і педіатричну служби у закріплених за ними районах в напрямку покращання діагностики, раннього втручання, опіки хворих і профілактики ВВР. Медичні генетики відповідають за питання діагностики ВВР, створення плану лікування і рекомендацій щодо запобігання, кодування даних і створення Реєстру вроджених вад, а також за координацію написання, рецензування і розповсюдження нових інформаційних матеріалів. Спеціалісти з медичної інформації відповідають за функціонування телемедичних комунікацій, за друкування і розповсюдження інформаційних матеріалів, особливо через український варіант сайту "Вроджені вади розвитку: міжнародні інформаційні системи (IBIS)". Цей сайт являє собою інформаційну систему в Інтернеті з більш ніж 3500 ретельно відібраними посилками на інші матеріали про вроджені вади розвитку. В український варіант входить велика кількість інформаційних листків, які сьогодні практично є єдиними електронними матеріалами такого роду в Інтернеті. І цей список швидко збільшується. В супутній статті ми описуємо інші варіанти IBIS, включаючи російський, іспанський та інші.

Після тривалої підготовки, в січні 2000 року почалась робота по нагляду за вродженими вадами по територіальному принципу за міжнародними стандартами⁽¹⁹⁾.  Практично всі оглянуті новонароджені з ВВР фотографуються, а отже історії хвороби проілюстровані цифровими фотографіями. Потім вони посилаються в США в Центр медичної генетики для підтвердження діагнозу і консультування з експертами. На 1-му Інтернаціональному симпозіумі по попередженню та епідеміології вроджених вад розвитку, який проходив в Кардіффі (Уельс, Великобританія), були представлені попередні результати перших 8 місяців проведення моніторингу ВВР⁽²⁰⁾.  Ці дані викликали значний інтерес, оскільки майже 50% території областей, в яких здійснюється моніторинг, зазнали впливу Чорнобильської катастрофи і населення знаходиться під постійним впливом малих доз радіації.

Український Альянс розпочав свою роботу з презентації проекту документу про його створення (описаний вище) медичним генетикам на конференції в травні 1999 року. Ініціатива була схвалена, була обрана Президія і прийняті принципи Альянсу, які пізніше були закладені в основу його статуту. Першими членами Українського Альянсу стали медичні генетики з усіх, за винятком однієї, областей України. Сьогодні Український Альянс нараховує більше 100 організацій-членів і окремих осіб у своїх рядах, вони представляють інтереси усіх областей України⁽²¹⁾.

Фото 2. Карта України. Синім позначені області, в яких проводиться моніторинг ВВР за територіальним принципом. Зірочки означають, що дана область має своїх представників в Українському Альянсі.

Так склалось, що в Україні є небагато добровільних громадських організацій (ГО). Причина - складні бюрократичні процедури, які СРСР ставив на їх шляху, щоб не допустити їх створення. Тому, можна вважати великим досягненням створення і легальну реєстрацію Українського Альянсу 27 грудня 1999 року. Факт, що український координатор Українсько-Американської Програми запобігання ВВР був "позичений" Українському Альянсу, дає надію на те, що досвід Альянсу буде використаний групами підтримки батьків дітей з ВВР при створенні їх власних ГО. Президентом і Віце-президентом Українського Альянсу були обрані проф. І. Бариляк, який нещодавно став також членом Президії Світового Альянсу із запобігання ВВР, і проф. О. Суліма, яка наполегливо обстоювала ідею участі неонатологів в програмі моніторингу. Детальнішу інформацію про Український Альянс можна знайти в Інтернеті⁽²¹⁾.

Український Альянс обрав центром своїх зусиль профілактику вроджених вад невральної трубки (ВНТ), фетальних алкогольних ефектів, розумової відсталості внаслідок дефіциту йоду та аномалій розвитку сиріт, викликаних недостатнім доглядом в будинках для сиріт. Запропонована стратегія роботи включала: створення групи підтримки батьків; розробка інформаційних матеріалів і освітніх програм для населення і спеціалістів; налагодження зв'язків з іншими організаціями; використання інформаційної системи IBIS з метою пошуку і розповсюдження інформації по Україні; залучення нових партнерів і пошук ресурсів для підтримання довготривалого самостійного функціонування.

Через обмежений час, ми розповімо тільки про два аспекти - запобігання ВНТ і сприяння створенню груп підтримки батьків.

Що стосується вад невральної трубки, ми хочемо показати, яку роль відіграють попередні дані моніторингу ВВР в формуванні планів профілактики ВНТ. До цього часу, деякі керівники охорони здоров'я України і навіть ведучі медичні генетики часто висловлювали точку зору, що ВНТ - взагалі "не проблема". Вони переконують, що в Україні протягом першого триместру вагітності проводиться обов'язкове ультразвукове обслідування всіх вагітних, яке і знаходить більшість випадків ВНТ. Останні є основною причиною медичних абортів. Однак, отримані дані моніторингу говорять про інше. Діагностовано 21 випадок вад невральної трубки, значна частина яких не була виявлена під час пренатального УЗД. Цілком очевидно, що вживання харчових добавок з фолієвою кислотою могло б запобігти виникненню 16 із 21 діагностованої ВНТ. Вказані дані також наводять на думку, що рівень виникнення ВНТ в Україні може бути досить високим. Подібні факти прискорили реалізацію ідеї Українського Альянсу залучити губернаторів областей до участі в нараді з українськими і міжнародними спеціалістами з питань профілактики ВНТ. Вже висловлювались пропозиції рекомендувати виробництво борошна з фолієвою кислотою. Розробляються і інші ініціативи щодо запобігання виникненню ВНТ.

Таким чином, все вище сказане показує, як моніторинг ВВР на Україні вже зараз грає кардинальну роль в запобіганні вродженим вадам, і як Український Альянс сприяє взаємозв'язкам між Центрами ВВР і обласною владою, керівниками системи охорони здоров'я, працівниками міністерства і навпаки.

Першими групами підтримки хворих-батьків, що почали взаємодіяти з Українським Альянсом, стали групи батьків дітей, хворих на фенілкетонурію (ФКУ). Скринінг цієї вади на Україні практично припинився, а Міністерство охорони здоров'я більше не може забезпечити хворих продуктами з низьким вмістом фенілаланіну (ФА). Більшості батьків дітей з ФКУ не по кишені купляти такі продукти на ринку, тому вони стоять перед перспективою споглядати, як невпинно деградує психічний стан їх хворих дітей. Після перших всеукраїнських зборів батьків дітей з ФКУ у вересні 1999 року, які були першими в своєму роді, утворились 6 груп підтримки і 4 організації батьків дітей, хворих на ФКУ. Серед їх досягнень треба відмітити організацію виробництва хліба з низьким вмістом ФА в 4 пекарнях (Київ, Крим, Хмельницький і Херсон). Ці успіхи послабили наслідки провалу існуючої до цього часу монополії Міністерства охорони здоров'я на забезпечення хворих дешевими продуктами з низьким вмістом ФА. Зараз, розробляється подібний підхід і до батьків дітей, хворих на мукополісахаридоз та інші вроджені захворювання. В листопаді 2000 року відбудеться ряд заходів, головною темою яких буде вплив алкоголю на розвиток плоду.

Можна багато говорити про досягнення та партнерство Українського Альянсу з іншими організаціями. Через брак часу ми опишемо лише визначну співпрацю з Міжнародним конкурсом молодих піаністів імені В. Горовиця. Ідея, що музика являє собою універсальну мову, яку розуміють абсолютно всі, а вроджені вади є тяжким тягарем для суспільства, надихнула організаторів і виконавців прийняти девіз "Гармонія в світі вільному від вроджених вад". Тисячі українців почули зі сцени, що вродженим вадам можна запобігти. Серед спонсорованих подій були 24 концерти, виступи на радіо і телебаченні, розклеювання афіш, не тільки в Києві, а і в багатьох містах України і навіть за її межами⁽²²⁾.

Фото 3. Маестро Микола Сук з п. Дмитром Таванцем (зліва) і п. Іриною Сапожніковою (справа) під час концерту для фортепіано в чотири руки. Oдин із серії концертів "Молоді переможці Міжнародного конкурсу піаністів імені В. Горовиця за запобігання вродженим вадам розвитку" (31 травня 2000 року).

Вершиною зусиль Українського Альянсу буде створення Українського Інформаційного Центру з питань вроджених вад розвитку. Центр матиме подвійне призначення: розповсюджувати інформацію і знання, а також служити штаб-квартирою для міжнародних організацій підтримки хворих, зацікавлених у зв'язках з Україною. Українсько-Американська Програма запобігання ВВР готова надати необхідні ресурси, щоб посприяти розширенню партнерських зв'язків Центрів запобігання ВВР і членів Українського Альянсу із національними і міжнародними партнерами.

УРОКИ І ВИСНОВКИ

Досвід України в реалізації принципів "March of Dimes" і Світового Альянсу змушує нас наголосити на 4 основних концепціях: ключовій ролі моніторингу ВВР; широкому трактуванні терміну "вроджені вади"; "батьківських" групах підтримки; і концепції про "країни, що розвиваються".

Наслідки отримання заслуговуючих на довіру результатів моніторингу були майже миттєві. Органи влади в областях видали постанови про обов'язкову участь всіх неонатологів у моніторингу. Більше того, вони також запропонували паралельно створити Реєстр усіх новонароджених. Моніторинг ВВР наряду з Реєстром усіх новонароджених являють собою чудову основу для планування системи охорони здоров'я в областях.

Широке трактування терміну "вроджені вади", а також ідея проведення генетичного консультування не дуже приживаються на Україні. Існує тенденція розглядати ВВР в обмеженому сенсі, як "структурні мальформації" або "генетичні аномалії". Той факт, що Світовий Альянс прийняв широке визначення ВВР, зіграв велику роль у цьому питанні. Збільшується розуміння того, що розумові відхилення, метаболічні розлади і генетичні зміни, які проявляються в старшому віці, - також є вродженими вадами⁽²³⁾.  Більше того, "Діти Чорнобиля" і діти з вродженим сифілісом та ВІЧ-інфекцією, кількість яких постійно збільшується, також підпадають під широке визначення ВВР. Як тільки приймається широке трактування ВВР, одразу ж виникає зацікавленість неонатологів, педіатрів та інших спеціалістів-медиків об'єднати зусилля з медичними генетиками. Ми помітили, що наголос на "генетиці" чи "тератології" може налякати більшу частину тих організаторів охорони здоров'я, які не дуже обізнані з цими дисциплінами, в результаті вони утримуються від партнерства з Програмою. Впровадження "генетичного консультування" на Україні можна полегшити, вживаючи такі терміни як "прогноз", "планування сім'ї" та "інформування". Що стосується "батьківських" груп підтримки, українські групи повинні включати як батьків дітей з ВВР, так і професіоналів-медиків. Наш досвід показує, що спонсоровані нами зустрічі батьків з лікарями і керівниками охорони здоров'я призвели до кращого розуміння потреб і обмежень кожної із сторін. Вживання терміну "країна, що розвивається" по відношенню до України часто є помилковим і непродуктивним. Більшість українців визнають, що їх суспільство знаходиться в кризі, а країна - на "перехідному етапі". Досить часто, керівники України сердяться, коли представники "розвинутих" країн відмовляються визнати, що багато медичних та інших соціальних показників на Україні насправді кращі ніж у "розвинутих" суспільствах, включно з деякими показниками для американських "білих".

Підсумовуючи, хочу наголосити, що серед найважливіших стратегічних досягнень, коротко описаних вище і більш детально в IBIS, є: навчання за кордоном ключових керівників Програми запобігання ВВР; покладення на неонатологів завдань стосовно збору даних про ВВР та забезпечення зв'язку з акушерами-гінекологами і педіатрами; включення в команди Інтернет-компетентних інформаційних спеціалістів, володіючих англійською мовою; сприяння телемедичним зв'язкам із зарубіжними партнерами; отримання статусу громадської організації; створення і розповсюдження інформаційних матеріалів на базі Інтернету; використання Центрів запобігання ВВР в якості пропагандистських центрів Українського Альянсу; використання Українського Альянсу для сприяння подальшому діалогу між всіма сторонами, зацікавленими вродженими вадами розвитку.

На закінчення, в Указі Президента України щодо збереження здоров'я українців говориться: "… Пропагувати здоровий стиль життя … уникати паління … алкоголізму … Збереження геному … запобігання вродженій патології … ". Відповідаючи на недавній запит Міністерства охорони здоров'я про найважливіші події 2000 року, керівники однієї з областей відповіли: " … Нові ресурси дозволили … створити Реєстр усіх новонароджених і Реєстр новонароджених з вродженими вадами … Створення Інформаційного Центру із запобігання ВВР … з метою освіти лікарів і населення ... впровадження телемедицини ... покладення на районних неонатологів обов'язку забезпечувати догляд за новонародженими з ВВР і повідомляти про випадки ... всі ці справи співзвучні з вимогами Указу Президента України від 11 листопада 1999 року". Ми б хотіли вірити, що наведені цитати в певній мірі відображають нелегку працю членів Українського Альянсу в дуже важких обставинах. Ми б хотіли вірити, що наша робота і наш досвід в Україні заохотять інших до проведення подібних реформ в інших частинах світу. Ми б хотіли вірити, що українські колеги знайдуть партнерів, спонсорів і друзів, які допоможуть їм в цих нелегких справах.

ЛІТЕРАТУРНІ ДЖЕРЕЛА

1. Wertelecki, W., Katz, M: Una alianza mundial para la prevenciуn de anomalias del desarrollo. MEDICO Interamericano 5:185-191 (1995).

2. Wertelecki, W., Katz, M.: Prevention of Birth Defects – A Task for A World Alliance. Jpn. J. Hum. Genet. 40(3):295-303 (1995). (In Japanese)

3. Вертелецький В., Катц M.: Запобігання вродженим вадам розвитку - завдання для Світового Альянсу. - Журн. Української медичної асоціації. - 1995.- № 42. - С.137-140.

4. Wertelecki, W., Katz, M.: Prevention of Birth Defects: A Task for a World Alliance. Acta Paedia. Sinica. 37(3):168-172 (1996). (In Chinese)

5. Сайт Світового Альянсу із запобігання ВВР (англійською мовою).

6. Jayasekara, R., et al: Acceptance of Genetic Services: A Study of Physicians in Colombo, Sri Lanka. J. Biosoc. Sci. 20:1 (1988).

7. Chen, H., Wertelecki, W.: Genetic Services in the United States. Jpn. J. Hum. Genet. 39(2):275-288 (1994).

8. Penchaszadeh, V.B.: Developing Genetic Services in Developing Countries. in Genetics and Public Health in the 21st Century, Oxford, Univ. Press, 2000.

9. Penchaszadeh, V.B., et al: Services for the Prevention and Management of Genetic Disorders and Birth Defects in Developing Countries. Community Genet. 2:196 (1999).

10. Little, R.E., et al: Outcomes of 17137 Pregnancies in 2 Urban Areas of Ukraine. Am J Public Health. 89:1832 (1999).

11. Berdnyk, O., et al: The Health of Women and Children in Ukraine. 1997 report by United Nations Development Program Office in Ukraine, UNICF, World Health Organization and World Bank, in corporation with The Cabinet of Ministers of Ukraine and Ministry of Health of Ukraine.

12. Monaghan, S.C., et al: Preterm Birth in Two Urban Areas of Ukraine. Obstet Gynecol. 95:752 (2000).

13. На сайті IBIS: Вибрані українські статистичні медичні дані (англійською мовою). 

14. Gladen, B.C., et al: Organochlorines in Breast Milk from Two Cities in Ukraine. Environ Health Perspec 107:459 (1999).
15. Gladen, B.C., et al: Polychlorinated Dibenzo-p-Dioxins, Polychlorinated Dibenzofurans, and Coplanar Polychlorinated Biphenyls in Breast Milk from Two Cities in Ukraine. J Toxicol. Environ. Health, Part A, 58:19 (1999).

16. Wertelecki, W.: Of Dreaming on Solid Grounds and Silent Triumphs of One Man: A Story About Josef Warkany. Am. J. Med. Genet. 33:522 (1989).

17. Гауз, Дж.: Візит групи міжнародних експертів до Києва. Сторінка із сайту Українського Альянсу із запобігання ВВР. 

18. На сайті IBIS: Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку. 

19. На сайті IBIS: Wertelecki, W.: Illustrated Progress Report - Implementations sponsored by the Ukrainian-American BD Program. Spring 2000; Євтушок Л.: Ілюстрований звіт про роботу Українсько-Американської Програми запобігання вродженим вадам розвитку в 1999 році

20. На сайті IBIS: Бариляк I., та інші: Вроджені вади розвитку на Україні: Моніторинг - Догляд - Запобігання. Впровадження міжнародних стандартів. 

21. На сайті IBIS: Український Альянс із запобігання вродженим вадам розвитку. 

22. На сайті IBIS: Харитонова I: Проект "Спільнота молодих піаністів Міжнародного конкурсу пам'яті В. Горовиця на підтримку української ініціативи "Гармонія життя без вроджених вад". 

23. На сайті IBIS: Визначення термінів: "Вроджені вади розвитку", "Тератоген", "Генетичне консультування".

СПИСОК ФОТОГРАФІЙ